Cystická fibróza: diagnostika a analýza

Testy, ktoré diagnostikujú cystickú fibrózu, sa môžu vykonať pred počatím, počas tehotenstva, detstva a dospelosti. Genetický výskum pre páry, ktoré len plánujú mať dieťa, pomáha určiť, či jeden z rodičov je nositeľom postihnutého génu, ktorý spôsobuje chorobu. Deti sa vyšetrujú na cystickú fibrózu ihneď po narodení, ak prejavia akékoľvek príznaky alebo existuje riziko dedenia mutovaného génu. Vo väčšine ľudí sa príznaky takejto choroby odhalia v detstve.

Kontrola zdravotného záznamu pacienta a testovanie fyzickej kondície sú prvými krokmi pri diagnostike cystickej fibrózy. Potom dôkladnejšie vyšetrenie a laboratórne testy.

Diagnóza "cystickej fibrózy" naznačuje prítomnosť aspoň jedného z nasledujúcich príznakov:

Okrem toho by sa mal určiť jeden z týchto znakov:

Cystická fibróza - kontrola vývoja ochorenia

Určité testy pomôžu lekárovi sledovať progresiu ochorenia (cystickú fibrózu) u dieťaťa. Medzi nimi môžete pomenovať tieto:

Ako novorodenci, tak dospelí môžu podstúpiť test na prítomnosť mutovaného génu, ktorý spôsobuje cystickú fibrózu. Tieto testy zahŕňajú:

Ak máte záujem o genetický test na zistenie príznakov cystickej fibrózy, môžete o tom poradiť s týmto lekárom. Môžete tiež použiť genetickú poradenskú službu, ktorá vám pomôže pochopiť výsledky testu.

Bronchitída je zápal a rozrušenie dýchacích ciest (bronchioles), ktoré vedú k pľúcam. Medzi príznaky sa môže hovoriť pretrvávajúci kašeľ, pri ktorom sa vylučuje hlien (spolu so slinami), horúčka, sipot a bolesť na hrudníku. Zvyčajne toto ochorenie spôsobuje vírusovú infekciu (menej často baktéria alebo hubu). Bronchitída sa môže vyskytnúť aj po priamom interakcii s chemikáliami alebo dlhodobým pobytom v oblasti so znečistením ovzdušia.

Existujú dva typy bronchitídy:

Sinusitída je infekcia alebo zápal sliznice, ktorý sa nachádza v nosovej dutine a na tvári. Tie sú priehlbiny alebo dutiny, ktoré sú v lícach, okolo očí, tváre a nos. Ak je sliznice zápal, zvyšuje veľkosť a blokujú odtok tekutiny z dutín do nosovej dutiny a hrdla, čo vedie k bolesti a zvýšenie tlaku v dutín. Tu sa baktérie začínajú rozmnožovať, pretože v tejto oblasti nie je odtok. To zase môže spôsobiť tváre tlak, búšenie srdca nádchy (žltozelený separácia), konštantný prekrvenie nosovej sliznice, v niektorých prípadoch teploty, chronický kašeľ s hlienu, a zhoršenie chuti a čuchové receptory. Vo väčšine prípadov zápalu vedľajších nosových dutín prejde bez lekárskeho zásahu, aj keď v priebehu 4 týždňov žiadne zlepšenie, je liečený antibiotikami a ďalšími liekmi.

3. Novorodenecký skríningový test na cystickú fibrózu

V niektorých štátoch sa ponúkajú rodičia novorodenca na zobrazenie dieťaťa za cystickú fibrózu. Pomocou testu na imunoreaktívny trypsinogén sa stanoví hladina imunoreaktívneho trypsinogénu a tráviacich enzýmov v tele. Nadmerný nadbytok prípustnej normy naznačuje prítomnosť cystickej fibrózy. V niektorých štátoch sa tiež vykonáva analýza všeobecnej mutácie génu, ktorá môže spôsobiť cystickú fibrózu. Medzi špecialistami pokračujú spory, či je vhodné vykonať skríningový test novorodencov, ktorí nemajú príznaky cystickej fibrózy. Viac ako jedna štúdia v Spojených štátoch nepreukázala zlepšenie stavu pacientov s cystickou fibrózou, ktorí trpia rôznymi pľúcnymi ochoreniami po ich screeningu pri narodení. Hoci sa preukázalo, že tento test zlepšuje absorpciu živín u dojčiat a podporuje normálny rast v budúcnosti. Centrá pre kontrolu a prevenciu chorôb sa domnievajú, že takýto postup je vhodný. Všetko závisí od toho, ako bol test vykonaný.

4. Biopsia chorionického vírusu

Chorionický odber vzoriek je test, ktorý sa vykonáva v začiatku tehotenstva, aby sa zistilo, či existujú abnormality vo vývoji plodu. Takáto potreba vzniká, ak majú lekárske záznamy rodiča odkazy na dedičnú genetickú poruchu alebo ak žena chce vedieť o možnom riziku vzniku dieťaťa s chromozomálnymi abnormalitami. Chorion nares sú malé výstupky v tvare prsta, ktoré sú v placentách. Genetický materiál týchto vil je identický s genetickým materiálom plodu. Počas tohto postupu sa odobrala vzorka buniek chorionického villusu a vyšetrila sa na možné abnormality na úrovni chromozómov, napríklad ako je Downov syndróm. Vzorka sa zvyčajne zhromažďuje prenikaním ohybovej trubice (sondy) cez vagínu a krčku maternice do placenty (transcervikálna biopsia chorionických vilí). Existuje iný spôsob, ako tenká dlhá ihla prechádza cez žalúdok a vstupuje do placenty (abdominálna biopsia chorionských vilí). Ultrazvuk slúži na nasmerovanie zariadenia na požadovanú časť tela. Tento postup sa vykonáva na konci prvého trimestra gravidity (10-12 týždňov).

5. Amniocentéza (prepichnutie močového mechúra)

Tento test sa vykonáva na štúdium zloženia tekutiny (plodovej vody), ktorá obklopuje plod. Amniotická tekutina obsahuje bunky a iné látky, ktoré vám môžu povedať o zdraví dieťaťa. Amniocentéza sa môže uskutočniť po 15. týždni tehotenstva, keď sa hromadí dostatok plodovej vody.

Test sa vykoná prechodom ihly cez brušnú dutinu do maternice. Na výskum v laboratóriu sa odoberie približne 2 lyžice (30 ml) plnohodnotnej tekutiny. Táto vzorka sa skontroluje na:

Na základe vzorky môžete tiež skontrolovať množstvo iných látok, napríklad alfa-fetoproteínu. Abnormality môžu naznačovať problémy s vývojom mozgu a nervového systému. Amniocentéza sa vykonáva medzi 15. a 20. týždňom tehotenstva na testovanie genetického vývoja plodu, aj keď niekedy je tretí trimester vybraný na to, keď je už možné vedieť, ako dobre sú pľúca dieťaťa.

6. Skúška nosovej dutiny pre potenciálny rozdiel v prípade cystickej fibrózy

Tento test ukazuje, koľko soli (sodíka a chlóru) prechádza nosnou sliznicou. Vykonáva sa na potvrdenie výsledkov genetického testu a testu potenia. Počas výskumu sa elektródy vkladajú do nosnej dutiny pacienta a prechádza kvapalinou. Ihla sa tiež vloží do oblasti predlaktia, ktorá je pripojená k prístroju. Keďže tento postup je dosť bolestivý, predtým, ako sa dieťaťu podá sedatívum, aby sa jeho telo uvoľnilo. Tento test sa však nevykonáva veľmi často, pretože je nebezpečný a nie je vhodný na vykonávanie na akomkoľvek dostupnom mieste.

7. Cystická fibróza - možné komplikácie

Väčšina komplikácií spôsobených cystickou fibrózou postihuje dýchacie a tráviace systémy.

V dýchacom systéme sú takéto poruchy možné:

Odchýlky v zažívacom systéme môžu byť nasledovné:

Cystická fibróza

Cystická fibróza - genetická autozomálne recesívne monogenní ochorenie charakterizované zhoršenou sekréciu žliaz s vonkajšou sekréciou životne dôležité orgány s léziami predovšetkým dýchacieho a tráviaceho systému, závažné a nepriaznivou prognózou.

Kód ICD-10

epidemiológia

Incidencia cystickej fibrózy sa pohybuje od 1: 2500 do 1: 4,600 novorodencov. Každoročne sa vo svete narodilo asi 45 000 pacientov s cystickou fibrózou. Frekvencia prenášačov cystickej fibrózy 3-4%, po celom svete, existuje asi 275 miliónov ľudí -.. nositeľmi génu, z ktorých asi 5 miliónov žije v Rusku, o 12,5 miliónov -. V ch krajín.

Príčiny cystickej fibrózy

Cystická fibróza sa prenáša autozomálnym recesívnym typom. Gén cystickej fibrózy je umiestnený v 7 autozómoch, obsahuje 27 exónov a skladá sa z 250 000 párov nukleotidov.

V jednom géne sú možné mnohé mutácie, z ktorých každý je charakteristický pre určitú populáciu alebo geografickú oblasť. Je opísaných viac ako 520 mutácií, z ktorých najbežnejší je delta-P-508, t.j. nahradenie aminokyseliny fenylalanínu v 508 pozíciách.

patogenézy

Vzhľadom k tomu, mutácie v géne pre cystickou fibrózou narušeniu štruktúry a funkcie proteínov nazýva cystická fibróza transmembránový CFTR-regulátor. Tento proteín hrá úlohu chloridový kanál, ktorý je metabolicky vode elektrolyt epitelových buniek bronchopulmonálna systému, gastrointestinálneho traktu, pankreasu, pečene, reprodukčný systém. V dôsledku porušenia funkcie a štruktúry proteínu CFTR sa v bunke akumulujú ióny chlóru. To vedie k zmene elektrického potenciálu v lumen výstupným kanálom, čím sa vstupom vo veľkom množstvo iónov sodíka (Na +), z lumen do toku buniek a ďalej zvyšuje absorpciu vody z pericelulárních priestoru.

Z dôvodu týchto zmien zahusťuje najtajnejšie exokrinné žľazy, ich evakuácie je prerušené, čo vedie k výrazným sekundárne poruchy v orgánoch a systémoch, najvýraznejšie v bronchopulmonálnych a tráviaceho ústrojenstva.

Broncho vyvinúť chronické zápalové proces rôznej intenzity, čo výrazne narušená funkcia riasinkový epitel, hlien sa stáva veľmi viskózny, hustá, veľmi ťažké byť evakuovaný, je možné pozorovať, stagnácia vytvorený bronhiolo- a bronchiektázia, ktorá sa stáva viac a viac prevláda v priebehu času. Tieto zmeny vedú k nárastu hypoxie a vzniku chronického pľúcneho srdca.

Pacienti s cystickou fibrózou sú extrémne náchylní k vývoju chronického zápalového procesu v bronchopulmonárnom systéme. Je to spôsobené výraznými poruchami v systéme lokálnej bronchopulmonárnej ochrany (zníženie hladiny IgA, interferónu, fagocytárnej funkcie alveolárnych makrofágov a leukocytov).

Dôležitou úlohou vo vývoji chronického zápalu v bronchopulmonárnom systéme patrí alveolárne makrofágy. Vyrábajú veľké množstvo IL-8, čo dramaticky zvyšuje chemotaxiu neutrofilov v bronchiálnom strome. Neutrofily sa hromadia vo veľkých množstvách v prieduškách a spolu s epiteliálne bunky vylučujú množstvo provovospalitelnyh cytokínov, vrátane IL-1, 8, 6, faktor nekrotizujúci nádory, a leukotriény.

Dôležitou úlohou v patogenéze lézie bronchopulmonárneho systému je aj vysoká aktivita enzýmu elastázy. Existujú exogénne a endogénne elastázy. Prvý je produkovaný bakteriálnou flórou (najmä Pseudomonas aeruginosa), druhou neutrofilnými leukocytmi. Elastáza zničí epitel a iné štrukturálne prvky priedušiek, čo prispieva k ďalšiemu narušeniu mukociliárnej transportácie a najrýchlejšej tvorbe bronchiektáz.

Neutrofilné leukocyty tiež vylučujú iné proteolytické enzýmy. Pôsobí proti vplyvu proteolytických enzýmov, a tým chráni bronchopulmonálna systém z ich poškodeniu vplyvom a1-anppripsin a leykoproteaz inhibítor sekrečnej. Bohužiaľ, u pacientov s cystickou fibrózou sú tieto ochranné faktory potlačené významným množstvom neutrofilnej proteázy.

Všetky tieto okolnosti prispievajú k zavedeniu infekcie v bronchopulmonárnom systéme, k vzniku chronickej purulentnej bronchitídy. Okrem toho je potrebné poznamenať, že defektné proteín kódovaný génom pre cystickú fibrózu, zmení funkčný stav bronchiálneho epitelu, ktorý podporuje adhéziu baktérií na bronchiálneho epitelu, najmä Pseudomonas aeruginosa.

Spolu s patológiou bronchopulmonárneho systému pri cystickej fibróze dochádza tiež k výraznej porážke pankreasu, žalúdka, hrubého a tenkého čreva a pečene.

Symptómy cystickej fibrózy

Cystická fibróza sa prejavuje rôznymi klinickými príznakmi. U novorodencov sa ochorenie môže prejaviť meconial ileus. V dôsledku nedostatku alebo dokonca úplnej absencie trypsínu sa mekonium stáva veľmi hustým, viskóznym, akumuluje sa v ileocekálnej oblasti. Ďalej rozvíjať ileus, čo sa prejavuje s intenzívnou zvracanie žlče, nadúvanie, nedostatkom príznakov meconium zápal pobrušnice, rýchlym rastom klinických prejavov syndrómu ťažké intoxikácie. Dieťa môže zomrieť v prvých dňoch života, ak sa nevykoná naliehavý chirurgický zákrok.

V menej závažných prípadoch je charakteristickým znakom cystickej fibrózy hojná, častá stolica, masť, s veľkým množstvom tuku s veľmi nepríjemným zápachom. U 1/3 pacientov dochádza k prepadu konečníka.

Následne pretrváva dysfunkcia čriev u pacientov, vzniká malabsorpčný syndróm, závažné narušenie fyzického vývoja, závažná hypovitaminóza.

V prvom druhom roku života dieťaťa sú príznaky bronchopulmonálna systému (mierna forma ochorenia), ktorá sa prejavuje kašeľ, ktorý môže byť veľmi závažné a pripomínajú kašle na čierny kašeľ. Kašeľ sprevádzaný cyanózou, dýchavičnosť, oddelenie hustého spúta, pôvodne sliznice a potom hnisavé. Postupne sa vytvára klinický obraz chronickej obštrukčnej bronchitídy a bronchiektázy, emfyzému pľúc a respiračného zlyhania. Deti sú mimoriadne náchylné na akútne respiračne-vírusové a bakteriálne infekcie, ktoré prispievajú k exacerbácii a progresii bronchopulmonálnej patológie. Možný vývoj infekčne závislého bronchiálneho astma.

U detí v školskom veku sa môže cystická fibróza prejaviť ako "črevná kolika". Pacienti sa sťažujú na závažné paroxysmálne bolesti v brušnej dutine, nadúvanie, opakované zvracanie. Na pohmat brucha sú definované hustými útvary, ktoré sa nachádzajú v hrubom čreve projekcie - stolice, zmiešané s hustou hustou hlienu. Deti sú veľmi náchylné k rozvoju hypochloremická alkalózu z dôvodu nadmerného vylučovanie solí prostredníctvom potu v horúcom počasí "soľný mrazu" sa objaví súčasne na pokožke dieťaťa.

Porážka bronchopulmonálneho systému u dospelých

Porážka bronchopulmonálna systému u pacientov s cystickou fibrózou (pľúcne forma ochorenia) je charakterizovaná vývojom chronický hnisavý obštrukčnej bronchitída, bronchiektázia, chronická pneumónia, rozdutie pľúc, respiračné zlyhanie, pľúcne srdce. Niektorí pacienti vyvinuli pneumotorax a iné komplikácie cystickej fibrózy: Atelektáza, pľúcne absces, hemoptýzou, pľúcne krvácanie, infekcia závislá na prieduškovej astmy.

Pacienti sa sťažujú na bolestivý paroxysmálny kašeľ s veľmi viskóznym, ťažko oddeliteľným mukopurulovaným spútom, niekedy s prídavkom krvi. Okrem toho je dyspnoe najprv veľmi charakteristická pri fyzickom strese a potom v pokoji. Dyspnoe je spôsobené bronchiálnou obštrukciou. Mnoho pacientov sa sťažuje na chronickú rinitídu spôsobenú polypózou a sinustitídou. Existuje tiež výrazná slabosť, progresívny pokles výkonu, časté akútne respiračne-vírusové ochorenia. Pri vyšetrení sa pozornosť venuje bledom pokožke, opuchy tváre, cyanóze viditeľných slizníc, výrazná dyspnoe. S rozvojom dekompenzovaného pľúcneho srdca sa objaví edém na nohách. Môže to byť zahustenie koncových falangov prstov rúk vo forme tympanických tyčiniek a nechtov - vo forme hodiniek. Hrudník nadobúda tvar hlaveň (v dôsledku vývoja emfyzému).

Pri perkúzii pľúc sú určené príznaky emfyzému - zvuk boxu, ostré obmedzenie pohyblivosti pľúcnej hrany, zníženie spodnej hranice pľúc. Pri auskultácii pľúc sa odhalí tvrdé dýchanie s predĺženým výdychom, rozptýlené suché srsť, vlhké médium a malé bublinky. Pri výraznom emfyzém pľúc sa dýchanie prudko oslabuje.

Mimoriadne prejavy cystickej fibrózy

Extrapulmonárne prejavy cystickej fibrózy môžu byť pomerne výrazné a vyskytujú sa často.

Porážka pankreasu

Nedostatok exokrinnej funkcie pankreasu v rôznej miere sa pozoruje u 85% pacientov s cystickou fibrózou. S miernym lézií pankreasu zlého trávenia a malabsorpčný syndrómy neprítomné, existujú iba laboratórne prejavy exokrinné insuficiencie (nízke hladiny trypsínu a lipázy v krvi a dvanástnika, často vyjadrená steatorrhea). Je známe, že na zabránenie syndrómu poruchy trávenia sa sekretuje len 1 až 2% celkovej lipázy. Klinicky sa prejavujú iba závažné porušenia vonkajšej sekrečnej funkcie.

Za normálnych podmienok sa sekrécia kvapalnej konzistencie, bohatej na enzýmy, produkuje v acini pankreasu. S postupom sekrécie cez vylučovací kanál je obohatená vodou a aniónmi a stáva sa ešte viac tekutým. U cystickej fibrózy v dôsledku narušenia štruktúry a funkcie regulátora transmembránovej (chloridové kanály) v pankrease tajomstvo nedostane dostatočné kvapalina sa stáva viskózny, a rýchlosť jeho posuvu ductless dramaticky spomaľuje. Tajné proteíny sú uložené na stenách malých výtokových kanálov, v dôsledku ktorých sa ich obštrukcia vyvíja. Ako choroba postupuje, eventuálne dochádza k deštrukcii a atrofii akínov - vzniká chronická pankreatitída s exokrinnou pankreatickou insuficienciou. To sa klinicky prejavuje vo vývoji syndrómov maldigestie a malabsorpcie. Pankreatická nedostatočnosť je hlavnou príčinou tukové malabsorpcia pri cystickej fibróze, ale zvyčajne sa pozoruje pri výrazne exprimovaný nedostatkom lipázy. Forsher a Durie (1991) ukazujú, že v neprítomnosti pankreatickej lipázy a absorbovaný tuk sa odštiepi o 50-60% v dôsledku prítomnosti žalúdočnej a slín (sublingválna), lipázy aktivity, ktorá je v blízkosti spodnej hranici normálu. Spolu s porušením štiepenia a absorpcie tukov dochádza k narušeniu štiepenia a reabsorpcie proteínov. S výkalmi sa stratilo asi 50% bielkovín, ktoré boli kŕmené jedlom. Absorpcie sacharidov trpia v menšej miere aj napriek nedostatku alfa-amyláza, ale môže byť podstatne narušený metabolizmus sacharidov.

Porážka pankreasu sa prejavuje vo vývoji syndrómu maldigestia a malabsorpcie s výrazným úbytkom hmotnosti, bohatou tukovou stolicou.

Vývoj syndrómov maldigestie a malabsorpcie je tiež uľahčený ťažkým poškodením funkcie črevných žliaz, porušením sekrécie črevnej šťavy a poklesom obsahu črevných enzýmov v ňom.

Syndrómy maldigestie a malabsorpcie sa tiež nazývajú črevná forma cystickej fibrózy.

Porušenie prírastkovej funkcie pankreasu (diabetes mellitus) sa pozoruje u pacientov s cystickou fibrózou v neskorších štádiách ochorenia (u 2% detí a u 15% dospelých)

Poranenie pečene a žlčových ciest

U 13% pacientov so zmiešanou a intestinálnou cystickou fibrózou sa rozvinie cirhóza. Najviac je to typické pre mutácie W128X, delta-P508 a X1303K. U 5-10% pacientov sa zistila biliárna cirhóza s portálnou hypertenziou. Podľa Welcha, Smitha (1995) sa u 86% pacientov s cystickou fibrózou vyskytujú klinické, morfologické, laboratórne a inštrumentálne príznaky poškodenia pečene.

Mnoho pacientov s cystickou fibrózou tiež vyvíja chronickú cholecystitídu, často kalkulovanú.

Porušenie funkcie sexuálnych žliaz

U pacientov s cystickou fibrózou sa môže vyskytnúť azoospermia, ktorá je príčinou neplodnosti. Znížená plodnosť je tiež charakteristická pre ženy.

Život detí s cystickou fibrózou. Tipy a praktické odporúčania detského gastroenterológa

Cystická fibróza u detí je chronická, progresívna a často fatálna genetická (dedičná) choroba. Cystická fibróza má primárny vplyv na respiračný a tráviaci systém. Tiež potné žľazy a reprodukčný systém trpia.

Genetické príčiny

Cystická fibróza u detí je spôsobená defektným génom, ktorý reguluje vstrebávanie soli telom. Keď choroba vstúpi do buniek tela dostáva príliš veľa soli a nedostatok vody.

Toto premieňa kvapaliny, ktoré sú zvyčajne "namazané" do našich orgánov, do hustého lepkavého slizu. Tento hlien blokuje dýchacie cesty v pľúcach a upcháva lúmeny zažívacích žliaz.

Hlavným rizikovým faktorom pre cystickú fibrózu je rodinná anamnéza ochorenia, najmä ak jeden z rodičov je nosičom. Gén, ktorý spôsobuje cystickú fibrózu, je recesívny.

To znamená, že na to, aby mali túto chorobu, musia deti zdediť dve kópie génu, jeden z mamy a otca. Keď dieťa zdedí iba jednu kópiu, nerozvinie cystickú fibrózu. Ale toto dieťa bude stále nosičom a môže preniesť gén na svoje potomstvo.

Rodičia s génom cystickej fibrózy sú často zdraví a nemajú príznaky ochorenia, ale prenesú gén na svoje deti.

príznaky

Symptómy cystickej fibrózy sú rozmanité a môžu sa časom meniť. Zvyčajne sa príznaky u detí objavujú prvýkrát vo veľmi mladom veku, ale niekedy sa ocitnú a o niečo neskôr.

Hoci táto choroba spôsobuje množstvo vážnych zdravotných problémov, poškodzuje hlavne pľúca a tráviaci systém. Preto sa secernuje pľúcna a intestinálna forma ochorenia.

Moderné diagnostické metódy môžu detekovať cystickú fibrózu u novorodencov pomocou špeciálnych skríningových testov pred objavením sa akýchkoľvek príznakov.

  1. 15-20% novorodencov s cystickou fibrózou má pri narodení mekóniovú obštrukciu. To znamená, že ich tenké črevo je upchaté mekoniom, prvej narodenej stolici. Za normálnych okolností mekónia bez akýchkoľvek problémov odchádza. Ale u detí s cystickou fibrózou je taká hustá a hustá, že črevo jednoducho nemôže vytiahnuť. V dôsledku toho sú slučkové časti slučky stočené alebo sa nevyvíjajú správne. Mekonium môže tiež zanesiť hrubé črevo a v takejto situácii nebude mať dieťa deň po porodu dva roky po narodení.
  2. Rodičia si sami môžu všimnúť niektoré príznaky cystickej fibrózy u novorodencov. Napríklad, keď matka a otec pobozkajú dieťa, všimnú si, že jeho pleť má slanú chuť.
  3. Dieťa nemá dostatok telesnej hmotnosti.
  4. Žltačka môže byť ďalšie včasnou známkou cystickej fibrózy, ale tento príznak nie je spoľahlivá, pretože mnoho detí tento stav nastane ihneď po pôrode a zvyčajne zmiznú po niekoľkých dňoch na vlastnú päsť, alebo s fototerapiou. Je pravdepodobnejšie, že žltačka v tomto prípade je spojená s genetickými faktormi, a nie s cystickou fibrózou. Skríning umožňuje lekárom urobiť presnú diagnózu.
  5. Lepivý hlien, ktorý vzniká pri tejto chorobe, môže spôsobiť vážne poškodenie pľúc. Dojčatá s cystickou fibrózou majú často infekcie na hrudníku, pretože táto hustá kvapalina tvorí úrodnú pôdu pre vývoj baktérií. Každé dieťa s touto chorobou trpí sériou ťažkého kašľa a bronchiálnych infekcií. Výrazné dýchavičnosť a dýchavičnosť sú ďalšími problémami, ktoré deti trpia.

Hoci tieto zdravotné problémy nie sú jedinečné pre deti s cystickou fibrózou a môžu sa liečiť antibiotikami, dlhodobé dôsledky sú vážne. Nakoniec, cystická fibróza môže takýmto poškodením pľúc dieťaťa spôsobiť, že nemôžu správne fungovať.

  • Niektoré deti s cystickou fibrózou vyvíjajú polypy v nosovej dierke. Deti môžu mať závažnú akútnu alebo chronickú sínusitídu.
  • Tráviaci systém je ďalšou oblasťou, kde sa cystická fibróza stáva hlavnou príčinou zranenia. Rovnako ako lepkavý hlien blokuje pľúca, taktiež spôsobuje podobné problémy v rôznych častiach tráviaceho traktu. Tým sa zabráni neobmedzenému prechodu potravy cez črevo a schopnosti systému rozkladať živiny. V dôsledku toho si môžu rodičia všimnúť, že ich dieťa nezvyšuje telesnú hmotnosť a normálne nerastie. Detská stolička zároveň vôňa zle a je lesklá kvôli zlému tráveniu tukov. Deti (zvyčajne staršie ako štyri roky) niekedy trpia intususcepciou. Keď k tomu dôjde, jedna časť čreva sa implantuje do druhého. Črevo je teleskopicky zložené do seba, ako televízna anténa.
  • Pankreas tiež trpí. Často sa rozvíja zápal. Tento stav je známy ako pankreatitída.
  • Častý kašeľ alebo ťažké chôdze stolice niekedy spôsobujú rektálny prolaps. To znamená, že časť konečníka vyčnieva alebo vystupuje z konečníka. Približne 20% detí s cystickou fibrózou má tento stav. V niektorých prípadoch je prelamácia konečníka prvým nápadným znakom cystickej fibrózy.
  • Ak má dieťa cystickú fibrózu, môže mať nasledovné príznaky a príznaky, ktoré môžu byť buď mierne alebo závažné:

    • kašeľ alebo sipot;
    • prítomnosť veľkého množstva hlienu v pľúcach;
    • časté infekcie pľúc, ako je pneumónia a bronchitída;
    • nekonzistentné dýchanie;
    • Slaná koža;
    • pomalý rast, dokonca aj s dobrou chuťou;
    • mekóniová obštrukcia u novorodencov;
    • časté stolice, ktoré sú voľné, veľké alebo tučné;
    • bolesť brucha alebo opuch.

    diagnostika

    Keď príznaky začnú objavovať, cystická fibróza vo väčšine prípadov nie je prvou diagnózou lekára. Existuje veľa príznakov cystickej fibrózy a nie každé dieťa má všetky príznaky.

    Ďalším faktorom je, že ochorenie sa u rôznych detí môže meniť od mierneho až po ťažké. Vek, pri ktorom sa prejavujú príznaky, sa tiež mení. U niektorých ľudí bola v pôrode diagnostikovaná cystická fibróza, zatiaľ čo u iných bola diagnostika vykonaná v neskoršom veku. Ak je priebeh ochorenia mierny, dieťa nemusí mať problémy až do dospievania alebo dokonca do dospelosti.

    Genetické vyšetrenie

    Pri odovzdávaní genetických testov počas tehotenstva môžu rodičia teraz zistiť, či ich budúce deti môžu mať cystickú fibrózu. Ale aj keď genetické testy potvrdzujú prítomnosť cystickej fibrózy, stále neexistuje spôsob, ako predbežne predpovedať, či symptómy ochorenia u konkrétneho dieťaťa sú vážne alebo nie sú vyjadrené.

    Genetické testovanie sa môže vykonať po narodení dieťaťa. Vzhľadom na to, že cystická fibróza je dedičné ochorenie, lekár môže ponúknuť testovanie súrodencov súrodencov, aj keď nemajú žiadne príznaky. Mali by byť tiež vyskúšaní iní členovia rodiny, najmä bratranci.

    Dieťa sa zvyčajne testuje na cystickú fibrózu, ak sa narodí s mekóniovou obštrukciou čriev.

    Skúšobný vzor

    Po pôrode je štandardným diagnostickým testom na cystickú fibrózu test potu. Je to presná, bezpečná a bezbolestná metóda diagnostiky. Štúdia používa malý elektrický prúd na stimuláciu potných žliaz s prípravkom pilokarpínu. To stimuluje tvorbu potu. V priebehu 30 - 60 minút sa pot zberá na filtračnom papieri alebo géži a kontroluje sa na úrovni chloridu.

    Dieťa by malo mať výsledok potu chloridu viac ako 60 na dvoch oddelených vzoriek na diagnostiku cystickej fibrózy. Bežné hodnoty potu pre dojčatá sú nižšie.

    Stanovenie trypsinogénu

    Vzorka nemusí byť informatívna pre novorodencov, pretože nevytvára dostatok potu. V tomto prípade môže byť použitý iný typ testu, ako je stanovenie imunoreaktívneho trypsinogénu. Pri tomto teste sa krv odobratá 2 až 3 dni po pôrode analyzuje na špecifický proteín nazývaný trypsinogén. Pozitívne výsledky by mali byť potvrdené rozpadom potu a inými štúdiami. Navyše malé percento detí s cystickou fibrózou má normálne hladiny potného chloridu. Môžu byť diagnostikované iba chemickými testami na prítomnosť mutovaného génu.

    Ostatné typy skúšok

    Niektoré z ďalších testov, ktoré môžu pomôcť pri diagnostike cystickej fibrózy, sú röntgenové vyšetrenie hrudníka, testy pľúcnych funkcií a analýza spúta. Ukazujú, ako dobre fungujú pľúca, pankreas a pečeň. To pomáha určiť rozsah a závažnosť cystickej fibrózy, akonáhle sa diagnostikuje.

    Tieto testy zahŕňajú:

    • RTG hrudníka;
    • krvné testy na posúdenie množstva živín vstupujúcich do tela;
    • bakteriálne štúdie potvrdzujúce rast Pseudomonas aeruginosa a Staphylococcus aureus alebo iných hemofilných baktérií v pľúcach. Tieto baktérie sú rozšírené pri cystickej fibróze, ale nemusia ovplyvňovať zdravých ľudí;
    • pľúcne funkčné testy na meranie účinku cystickej fibrózy na dýchanie.

    Pľúcne funkčné testy sa vykonávajú, keď sa dieťa dostatočne stará na spoluprácu v procese testovania.

  • analýza stolice. Pomôže identifikovať gastrointestinálne anomálie, ktoré sú charakteristické pre cystickú fibrózu.
  • Liečba cystickej fibrózy u detí

    1. Keďže cystická fibróza je genetickou chorobou, jediným spôsobom, ako ju zabrániť alebo vyliečiť, je používanie genetického inžinierstva v ranom veku. V ideálnom prípade môže génová terapia obnoviť alebo nahradiť defektný gén. V tejto fáze vývoja vedy zostáva táto metóda nereálna.
    2. Ďalšou možnosťou liečby je poskytnúť dieťati s cystickou fibrózou aktívnu formu proteínového produktu, ktorý nie je v tele dostatočný alebo nie. Bohužiaľ, toto je tiež nedosiahnuteľné.

    Takže v súčasnosti nie je známa ani génová terapia ani žiadna iná radikálna liečba cystickej fibrózy, hoci v súčasnosti sa skúmajú prístupy založené na liekoch.

    Medzitým to najlepšie, čo môžu lekári urobiť, je zmiernenie príznakov cystickej fibrózy alebo spomalenie progresie ochorenia s cieľom zlepšiť kvalitu života dieťaťa. To sa dosiahne antibiotickou terapiou v kombinácii s postupmi na odstránenie silného hlienu z pľúc.

    Terapia je prispôsobená potrebám každého dieťaťa. Pre deti, ktoré majú veľmi pokročilé ochorenie, môže byť transplantácia pľúc alternatívou.

    Liečba pľúcnych ochorení

    Najdôležitejšou liečbou pre cystickú fibrózu je boj s dýchavičnosťou, ktorá spôsobuje časté pľúcne infekcie. Fyzioterapia, fyzické cvičenia a lieky sa používajú na zníženie sliznice obštrukcie dýchacieho traktu pľúc.

    • bronchiálna (posturálna) drenáž. Vykonáva sa tak, že pacient umiestni do polohy, ktorá umožní hlienu opustiť pľúca, to znamená, že úroveň ramien je pod úrovňou pasu. Počas postupu sa hrudník alebo chrbát plácajú a vibrujú, aby aktivovali hlien a pomohli mu uniknúť z dýchacích ciest. Tento proces sa opakuje na rôznych miestach hrudníka, aby sa znížilo množstvo hlienu v rôznych oblastiach pľúc. Tento postup by sa mal vykonávať každý deň. A je veľmi dôležité vychovávať tento príjem členov rodiny;
    • cvičenie pomáha odstrániť hlien a stimuluje kašeľ, aby sa vyčistili pľúca. To môže tiež zlepšiť celkový fyzický stav dieťaťa.
    • Z liekov sa na uľahčenie dýchania používajú aerosólové lieky.

    Tieto lieky zahŕňajú:

    • bronchodilatátory, ktoré rozširujú dýchacie cesty;
    • mukolytiká, ktoré zrieďujú hlien;
    • lieky proti edému, ktoré znižujú edém v dýchacom trakte;
    • antibiotiká na kontrolu pľúcnych infekcií. Môžu sa podávať orálne, vo forme aerosólu alebo injekčne do žily.

    Liečba zažívacích problémov

    Problémy s trávením pri cystickej fibróze sú menej závažné a ľahšie kontrolovateľné ako pľúcne.

    Často vymenujte vyváženú, vysokokalorickú stravu s nízkym obsahom tuku a vysokým obsahom bielkovín a pankreatickými enzýmami, ktoré pomáhajú pri trávení.

    Prípravky vitamínov A, D, E a K sú určené pre dobrú výživu. Pre liečbu črevných obštrukcií sa používajú klystíry a mukolytické látky.

    Starostlivosť o dieťa s cystickou fibrózou

    Keď hovoríte, že dieťa cystickej fibrózy, je potrebné podniknúť ďalšie kroky, aby sa ubezpečil, že novorodenec dostáva potrebné živiny a že dýchacie cesty sú čisté a zdravé.

    kŕmenie

    Ak chcete pomôcť správnemu tráveniu, musíte dať dieťaťu doplnky enzýmu predpísané lekárom na začiatku každého kŕmenia.

    Známky, ktoré dieťa môže vyžadovať enzýmy alebo úprava dávky enzýmu, zahŕňajú:

    • neschopnosť získať váhu napriek silnej chuti do jedla;
    • častá, mastná stolica bez zápachu;
    • plynatosť alebo plyn.

    Deti s cystickou fibrózou potrebujú viac kalórií ako iné deti vo svojej vekovej skupine. Počet ďalších kalórií, ktoré potrebujú, sa bude líšiť v závislosti od funkcie pľúc u každého dojčaťa, od úrovne fyzickej aktivity a závažnosti ochorenia.

    Cystická fibróza tiež narušuje normálnu funkciu buniek, ktoré tvoria potné žľazy kože. Výsledkom je, že deti strácajú veľké množstvo soli, keď sa potútia, čo vedie k vysokému riziku dehydratácie. Akýkoľvek dodatočný príjem soli je potrebné dávkovať v súlade s odporúčaním odborníka.

    Školenie a rozvoj

    Môžete očakávať, že sa dieťa bude rozvíjať v súlade s normou. Keď dieťa chodí do materskej školy alebo školy, môže dostať individuálny vzdelávací plán v súlade so zákonom o vzdelávaní osôb so zdravotným postihnutím.

    Individuálny plán zabezpečuje, že dieťa môže pokračovať vo vzdelávaní, ak sa ochorene alebo ide do nemocnice, a zahŕňa aj nevyhnutné opatrenia na návštevu vzdelávacej inštitúcie (napríklad poskytnutie dodatočného času na občerstvenie).

    Mnoho detí s cystickou fibrózou sa naďalej teší z detstva a vyrastie a vedie celý život. Keď dieťa vyrastie, môže potrebovať množstvo lekárskych procedúr a z času na čas ísť do nemocnice.

    Najprv by mali deti s cystickou fibrózou a ich rodiny udržať pozitívny postoj. Vedci pokračujú v dosahovaní významného pokroku v porozumení genetických a fyziologických porúch pri cystickej fibróze pri vývoji nových prístupov k liečbe, ako je napríklad génová terapia. Výhľad na ďalšie zlepšenie starostlivosti o pacientov s cystickou fibrózou a dokonca aj na otvorenie liečby je!

    Cystická fibróza

    Cystická fibróza (z latinského «muscus» -. Vzťahuje sa na sliznici alebo slizký, «viscidus» - lepivé) - vážnym vrodeným ochorením vyznačujúci sa tým, léziami exokrinných žliaz a spôsobuje patológiu dýchacie a tráviacej sústavy. Mukisciscidóza sa často rozvíja v detstve.

    Detská cystická fibróza sa prejavuje, keď dokonca jeden z rodičov je nosičom génu CFTR, ktorý prešiel mutáciou. Každoročne sa na celom svete narodilo viac ako 45 000 detí s dedičnou patológiou cystickej fibrózy. Táto choroba má sociálny význam v dôsledku progresívnej povahy priebehu a možných následných úmrtí, ako aj invalidity mnohých pacientov.

    Cystická fibróza spôsobuje

    Mutácia génov je absolútnym základom tejto choroby. Ak je heterozygotný - obaja rodičia, tak možnosť narodenia chorého dieťaťa s cystickou fibrózou v takejto rodine zodpovedá 25%. A frekvencia prepravy v génoch je 2-5%.

    Na konci minulého storočia genetickí vedci rozlúštili štruktúru génu, ktorý je zodpovedný za kombináciu proteínov. Bola nazývaná CFTR, čo znamená transmembránový regulátor cystickej fibrózy. Tento proteín reguluje pohyb elektrolytov cez membrány buniek, ktoré lineujú odtokové kanály exokrinných žliaz. A kvôli mutácii tohto génu dochádza k narušeniu štruktúr a všetkých funkcií proteínu, takže sekrečná tekutina, ktorú sekrety uvoľňujú, prechádza do hustého viskózneho obsahu. V dôsledku toho sú ovplyvnené dôležité vnútorné orgány, ako je pankreas, gastrointestinálny trakt a pľúca.

    Samotný mutačný proces je charakterizovaný proliferáciou trojice, ktorá kóduje aminokyselinu fenylamín. Molekula mutovaného génu s poruchou v pozícii 508 stráca svoj aminokyselinový zvyšok. Tak sa objavil názov "Delta 508." V súčasnosti je známe a študované viac ako 120 druhov rôznych mutácií, ktoré sa podieľajú na vývoji patológií. Takýto obrovský počet je možné vysvetliť v rôznych klinických obrázkoch cystickej fibrózy. Docela ťažké prejavom ochorenia v raných fázach pozorovanej u pacientov homozygotnou F 508. chorých, ktoré nemajú F 508, odlišný klinický polymorfizmus, to znamená, že súčasne s diagnózou ťažkými formami ochorenia, skoré príznaky a nežiaducim účinkom s relatívne dobrými indikátormi ochorení v neskoršom živote a v dospievaní.

    Symptómy cystickej fibrózy

    Existuje niekoľko hlavných foriem cystickej fibrózy - pľúcnej, črevnej, respiračnej a črevnej. Oveľa menej bežnou súčasťou lekárskej praxe je mekóniová obštrukcia čreva, edematózno-anemických a iných foriem.

    Najzávažnejšou formou manifestácie cystickej fibrózy je zmiešaná forma ochorenia. Stretáva sa v 75% prípadov. V anamnéze takýchto pacientov sa opakovane pozorovali opakované typy bronchitídy a pneumónie, niekedy dokonca s predĺženým priebehom. Klinický obraz konštantného kašľa, s vylučovaným viskóznym sputom, sa často skúma poruchy gastrointestinálneho traktu. Jednoznačne však najzávažnejšie zmeny na strane dýchacích orgánov. Väčší viskozita výber slizničných sekrétov z bronchiálnych žliaz mukostaz Vytvára a vedie k infekcii, a preto je možné prejavovať a pokrok, chronickej bronchitídy, v ktorých sa zdá, charakteristickú bolestivé kašeľ s tvrdým vypúšťané viskózny spúta, hnisavých okrem.

    Bronchopulmonárne zmeny sú neoddeliteľnou súčasťou narušenej priechodnosti celého bronchiálneho systému. Zmeny, ku ktorým dochádza v dôsledku samočistenia, zvyčajne spôsobujú upchatie bronchiolov a malých častí priedušiek. Emfyzém pľúc sa vyvíja v dôsledku rozťahovania vzdušných priestorov a vďaka úplnému zablokovaniu priedušiek sa pozorujú všetky príznaky atektázy. Môžu byť malé a striedajú sa s ložiskami emfyzému.

    Pri závažnom klinickom obrázku, niekedy súčasne s takými zmenami, sa objavujú mikroabsety, ktoré často postihujú bronchiálne submukózne žľazy. Potom sa blesk začne postupovať z pľúcneho parenchýmu, ktorá je sledovaná akútna forma zápalu pľúc, ktorý sa líši u pacientov s ťažkou, dlhotrvajúcou priebehu cystickej fibrózy klinike, náchylný k abscesu.

    Pravidelne sa prvé prejavy pľúcnej formy cystickej fibrózy môžu niekedy objaviť v druhom alebo treťom roku života, ako aj neskôr. Charakter týchto prejavov nadobúda všetky formy pretrvávajúcej a závažnej pneumónie.

    Staršie deti sú oveľa pravdepodobnejšie, že prezentujú klinický obraz dlhotrvajúcej bronchitídy s dobre definovanou obštrukciou. Zmeny spôsobené zápalovým procesom sa prejavujú difúznou bronchitídou, ktorá sa veľmi často objavuje s rôznymi pneumónmi dlhotrvajúcej povahy a potom sa rýchlo mení na chronické zápaly pľúc. Potom postupne vyvíjajú bronchiektázu, ako aj pneumokrózu. Intersticiálne tkanivo je ovplyvnené a je výsledkom spoločnej pneumofibrózy. Preto sú v obidvoch pľúcach vlhké, ale častejšie sú počuť malé chrobáky.

    Mimoriadne nepriaznivé pre priebeh cystickej fibrózy je vývoj rozsiahlej pneumokrózy a bronchiektázie, po ktorej nasleduje vznik hnisavého procesu. Všetky typy obštrukčných zmien pozorovaných pri cystickej fibróze v priebehu progresie vedú k zvýšeniu symptómov emfyzému, výrazného porušenia vizuálneho dýchania a patológií vývoja malého obehu.

    Súbežne so základnou chorobou dochádza k deformácii hrudníka, terminálne falangy sa stávajú druhom tympanických tyčiniek a srdcové zlyhanie sa rozvíja podľa typu pľúcneho srdca.

    Piopnevmotorax, pneumotorax a pľúcne krvácanie sú zriedkavo komplikácie cystickej fibrózy. A ak je choroba charakterizovaná trvaním toku, potom si všimnite nasofaryngeálne lézie, ktoré zahŕňajú polypy, adenoidy a chronickú tonzilitídu. Takmer všetky deti sú diagnostikované sliznicou, v klinických prejavoch, ktoré majú nosový hlas, bolesti hlavy a vylučovanie sekrécie z nosových dierok.

    Podľa klinického obrazu porúch čreva, ako aj pankreasu, všetky príznaky pacientov s cystickou fibrózou hlavných foriem ochorenia. Ale zmeny, ktoré môžu znížiť aktivitu enzýmov slinivky brušnej, a to najmä u detí, prevedené na umelej výžive, môže prejavovať dostatočnú štiepenie bielkovín a tukov, rovnako ako ich absorpciu. Preto v črevách dochádza k hnilobným procesom, ktoré vedú k nahromadeniu plynov a konštantnému nadúvaniu. V dôsledku toho, aj keď prvé vyšetrenie pacienta, možno predpokladať, cystická fibróza, s prihliadnutím na typické objemné stolice s hnilobný zápach nepríjemný. Takmer 20% pacientov má rektálny prolaps.

    Medzi niektorými abdominálnymi príznakmi, ako je častá bolesť v bruchu rôznych etiológií. Majú kŕčovitý typ s plynatosťou, bolesť svalov pred predĺženým paroxysmálnym kašľom v pravom hypochondriu v oblasti pečene.

    Lokalizácia bolesti v epigastrickej oblasti sa môže objaviť, pretože žalúdočná šťava nie je dostatočne neutralizovaná v dvanástniku. K tomu dochádza v dôsledku zhoršenej sekrécie pankreasu. Preto u veľkého počtu zosnulých pacientov, ktorí často majú negatívne biochemické výsledky, v pitve hlásia cirhózu pečene žlčového typu. U pacientov s cystickou fibrózou sa pozoruje zvýšená chuť do jedla, ale trvalé tráviace poruchy neustále vedú k hypotrofii. Niekedy, ale veľmi zriedkavo sa vyvíja hypoproteinemický edém. Vývoj hypotrofie je súčasne podporovaný rozvojom hypochlémie, anorexie a metabolickej alkalózy.

    Cystická fibróza u detí

    Vzhľadom na to, že cystická fibróza je jednou z najbežnejších dedičných patológií, frekvencia jej výskytu u detí rôzneho veku je veľmi vysoká. Navyše jeho pravdepodobnosť vývoja nebude žiadnym spôsobom ovplyvnená príslušnosťou dieťaťa k určitému pohlaviu. Choroba si nevyberá - je to chlapec alebo dievča. Najdôležitejšie je pochopiť, že cystická fibróza u detí sa vyvíja len genetickými poruchami. Preto žiadne zlé návyky, sociálne postavenie alebo environmentálne problémy nemôžu byť pravdepodobnosťou narodenia detí s patologickou cystickou fibrózou.

    Deti sú diagnostikované touto chorobou iba vtedy, ak majú dva mutantné gény, ktoré zdedili od svojich rodičov. Preto sa v rodinách, kde obaja nosia gén cystickej fibrózy, narodia deti s touto patológiou. Ale tí, ktorí zdedili od svojich rodičov iba jeden druh takého génu, budú považovaní za nosičov cystickej fibrózy. Takéto deti sa narodia absolútne zdravé.

    Deti majú širokú škálu klinických prejavov cystickej fibrózy. Niektoré z nich dokážu zistiť zmeny v dýchacom systéme, najmä bronchiálne a pľúcne ochorenia, iné - ťažké ochorenie pankreasu. Klinický priebeh ochorenia jedného typu pre každé dieťa môže prebiehať rôznymi spôsobmi.

    Je dôležité si uvedomiť, že cystická fibróza je genetická patológia, ktorá neovplyvňuje mentálne schopnosti dieťaťa.

    V prvých mesiacoch života pre mnoho detí, zlá výživa stojí pri zachovaní chuti a až po nejakej dobe, tuk v stolici, rovnako ako polifekalie ktorý stráži grudnichka rodičia, takže dať mu zvláštnu pozornosť.

    Koža dieťaťa je dobrým znakom diagnózy, pretože má "slanú" chuť. Preto s takouto sťažnosťou rodičia po prvýkrát konzultujú pediatra. Možno, že u takýchto detí sa prejaví ostrý tvar hypokaliémie a metabolickej alkalózy v dôsledku výrazných porúch elektrolytov.

    Pri cystickej fibróze, na strane dýchacieho systému, kašeľ sa stáva prvým príznakom tejto choroby. Na samom začiatku sa prejaví formou "vykašliavania", potom sa postupne zvyšuje a prijíma charakter kašľa ako v čiernom kašli. Deti, cyanóza a dýchavičnosť môžu sprevádzať tento paroxyzmálny kašeľ, ale zastavenie dýchania sa zvyčajne nestane. Vylučuje spúta pri kašli, na začiatku ochorenia, svetlej farby a nie viskóznej, ale v budúcnosti sa stáva mukózne a získava silnú viskozitu. Ak by došlo k zelenkavému spúte, potom je to signál o výskyte dieťaťa Pseudomonas aeruginosa v tele a jeho infekcii spútom. V mnohých prípadoch sa často zaznamenáva ARVI, ktoré sa opakujú pravidelne a majú dlhé prúdy, ako aj kašeľ, ktorý pretrváva dlhú dobu.

    V počiatočnom štádiu cystickej fibrózy je obraz choroby pri auskultácii malých detí niekedy normálny. Dôkladné vyšetrenie dieťaťa umožňuje zistiť zväčšený anteroposteriórny rozmer hrudníka, miernu dýchavičnosť s malou fyzickou námahou a zníženou exkurziou pľúc.

    Z tráviaceho traktu u detí prvého roka života sa odhalí častá tekutá stolica so zelenkavou farbou, ktorá sa neskôr stáva mastnou. Dieťa s cystickou fibrózou má telesnú hmotnosť, ktorá nezodpovedá zdravým rovesníkom, tj zaostáva za telesným vývojom a neskôr aj s rastom. Deti s cystickou fibrózou, vizuálnou kontrolou sa zníži svaly, žalúdok, vystupujúce smerom von, a rektálna prolaps často príznakom tohto ochorenia.

    Okrem hlavných foriem cystickej fibrózy sa napríklad u 15% novorodencov vyvinie mekóniová obštrukcia čriev. Príznaky tohto typu patológie môžu byť vracanie s žlčou, neschopnosť odkloniť mekónium a zväčšené brucho. Šedé mekónium je zadržané v tenkom čreve, v ileocekálnom ventile. Najnebezpečnejším prejavom tejto formy cystickej fibrózy je jej komplikácia vo forme mekóniovej peritonitídy.

    Celkový počet všetkých týchto patologických procesov zo strany systémov dýchania, trávenia a potných žliaz spravidla vedie k detskej dystrofii. Hypoproteinémia a anasarca u dojčiat sa vyskytujú v kombinácii s hemolytickou anémiou. Často majú také deti nedostatok vitamínov rozpustných v tukoch. Napríklad príčinou krvácania je nedostatok vitamínu K v dôsledku hypoprotrombémie.

    Deti trpiace cystickou fibrózou, vyznačujúci sa ostrým stratou soli pri potení, v dôsledku tepla, časté zápal prínosových dutín, ktoré sú zložité a polypóza lézie príušnej žľazy. 80% chorých detí má zvýšenú citlivosť na rôzne typy alergénov, ako sú potraviny, domácnosť a liečivá.

    Jednou z komplikácií cystickej fibrózy u detí je celiakia, ale častou komplikáciou je cholelitiáza.

    Diagnostika cystickej fibrózy

    Diagnóza cystickej fibrózy je základom chronického bronchopulmonárneho procesu, intestinálneho syndrómu, testu pozitívneho potu a cystickej fibrózy súrodencov. Preto, aby sme diagnostikovali túto patológiu, postačí mať akékoľvek dve z uvedených charakteristík. Určité kritériá na diagnostiku cystickej fibrózy už boli vyvinuté, medzi ktoré patria dva diagnostické typy.

    Prvá je založená na charakteristických klinických príznakoch. Môže to byť rodinná anamnéza cystickej fibrózy a neonatálneho skríningu pre imunoreaktívny trypsín pozitívnej povahy.

    Druhým je zvýšený obsah chloridov draselných (viac ako 60 mmol / l), identifikovali sa dve mutácie, pozitívny výsledok pri meraní rozdielu v nasálnych potenciáloch. Diagnóza je spoľahlivá, aj keď existuje jedno kritérium pre každý typ diagnózy.

    Na diagnostiku cystickej fibrózy sa využíva množstvo metód, ktoré sú dostatočne informatívne, ale zároveň časovo náročné. K tomu je potrebné určiť koncentrácia chloridu sodného v pote, výkaly coprology vykonávať výskum, diagnostiku, aby DNA opatrenia nosovej potenciálny rozdiel, pre stanovenie aktivity pankreatické elastázy vo výkaloch.

    V súčasnosti existuje reálna možnosť uskutočniť prenatálne vyšetrenie plodu na prítomnosť cystickej fibrózy v súvislosti s existujúcou diagnostikou DNA. A je potrebné robiť takýto prieskum pre budúcich rodičov ešte pred plánovaním tehotenstva, to znamená určiť, či je gén cystickej fibrózy prítomný v tele.

    K dnešnému dňu majú väčšina rodín, ktoré majú choré dieťa s cystickou fibrózou, ale ktoré prešli takouto diagnózou ako DNA, v budúcnosti deti už dosť zdravé.

    Analýza cystickej fibrózy

    Existuje množstvo testov, diagnostik a testov, ktoré sa používajú na diagnostikovanie cystickej fibrózy. V prvých mesiacoch života môžu novorodenci vykonávať neonatálnu diagnostiku. Táto metóda spočíva v určení obsahu IRT v detskej krvi. IRT je enzým pankreasu. Ak je dieťa choré cystickou fibrózou, analýza na IRP bude mať zvýšený index. Takáto analýza sa vykoná, ak existujú podozrenia na cystickú fibrózu.

    Nejúčinnejším diagnostickým testom na cystickú fibrózu je test potu. Štandardná technika spočíva v tom, že miesto pokožky sa odoberie na test potu, na ktorom bola predtým vykonaná ionoforéza s pilokarpínom. Koncentrácia NaCl v sekrétoch potných žliaz nesmie presiahnuť 40 mmol / l. Ak je výsledok testovanej vzorky vyšší ako 60 mmol / l, potom sa môže považovať za pozitívny. Dôležitým bodom je opätovná analýza. Vykonáva sa, ak je odpoveď pozitívna, sporná alebo negatívna, ale klinický obraz naznačuje pravdepodobnosť vzniku cystickej fibrózy.

    Aby sme nakoniec diagnostikovali, je potrebné vykonať niekoľko takýchto testov, dva alebo tri a získať potvrdzujúci pozitívny výsledok.

    Ale niekedy sú odpovede falošné. Môže to byť spôsobené nepresným zberom materiálu a jeho prepravou; odobratie vzorky od novorodenca alebo pacienta užívajúceho cloxacilín.

    Medzi metódami výskumu sú aj kopro- logické metódy. Pri vyšetrovaní pacientov kaproliyu kala môžete odhaliť steatorii. To je spôsobené tým, že duodenum má nízku aktivitu alebo úplnú absenciu pankreatických enzýmov.

    Pri rádiografii hrudníka je možné zistiť bronchiálnu hustotu a tiež pozorovať zvýšenie vzdušnosti pľúcneho tkaniva. Rádiografia ukazuje príznaky pádu segmentov pľúc, najmä horného laloku. Toto je indikátor cystickej fibrózy.

    Použitie štúdie funkcií vonkajšieho dýchania umožňuje určiť, do akej miery je ovplyvnený dýchací systém. Toto vyšetrenie určuje, ako broncholy reagujú na bronchodilatátory a identifikujú pacientov, pre ktorých je účel týchto liekov rozumný.

    U starších detí je najinformatívnejšou metódou na diagnostiku ochorenia meranie rozdielu v nasálnych potenciáloch. Jeho hlavnou úlohou je nájsť hlavnú poruchu, ktorá spôsobuje vývoj cystickej fibrózy. Indikátory sa odoberajú z nosovej sliznice az kože predlaktia.

    Môžete si všimnúť dva ďalšie typy analýz - je to genetické a prenatálne. Prvá je pomerne nákladná analýza a druhá je diagnostika DNA.

    Liečba cystickej fibrózy

    V súčasnej dobe je liek bezmocný pri úplnej liečbe cystickej fibrózy. Vedci z mnohých krajín pracujú na vývoji liekov na bunkovej úrovni, ale bohužiaľ sa ešte nepodarilo dosiahnuť pozitívny výsledok. Lekári môžu len dúfať, že jedného dňa táto choroba bude úplne vyliečená. Najdôležitejším spôsobom liečby by mohla byť "génová terapia", ktorá by bola zodpovedná za dodávanie zdravých kópií mutovaného génu chorým bunkám. Ale to sú len predpoklady a pokúsiť sa liečiť dedičnú patológiu známymi metódami.

    Liečba cystickej fibrózy je založená na postupnom prístupe k tejto chorobe. Čo je najdôležitejšie, je potrebné vytvoriť priaznivé prostredie, predpísať určitú stravu s pridaním enzýmov, vykonať fyzioterapiu a poskytnúť pacientovi adekvátnu telesnú aktivitu.

    Pre úspešný výsledok liečby bude potrebné pozorovanie vo vysoko kvalifikovanej dispenzárnej a morálnej podpore od blízkych.

    Terapeutický prístup k liečbe pacienta musí byť výlučne individuálny a kontinuálny. Aby ste to dosiahli, je dôležité zastaviť infekčný proces v dýchacej sústave v čase. Potom obnovte funkciu dýchacích ciest a odstránenie priedušiek. A na konci liečby upravte nedostatok enzýmov v pankrease.

    Spôsob zahŕňa liečbu pľúcnych ochorení, ako akcie, ktoré znižujú viskozitu spúta a zlepšenie bronchiálna odvodňovanie a antimikrobiálne terapiu, liečbu intoxikácie, hypoxia, nedostatky vitamínov a srdcového zlyhania.

    Na zníženie viskozity spúta sú predpísané enzymatické prípravky ako je Hymopsin, Chymotrypsin, fibrinolyzín alebo mukoletické lieky. Tablety Mukosolvin užívané vnútri a intramuskulárne - acetylcyteín. Môžete použiť aj Bromhexine a Muciltin, ale majú slabý riedidlo. Pre dobré odvodnenie priedušiek je potrebná masáž hrudnej oblasti pľúc a terapeutická gymnastika. Deti, ktoré používajú elektrické čerpadlo, vytvárajú spúta. Každý pacient by mal mať kompresorový inhalátor, s ktorým je možné zaviesť účinný liek Pulmozim.

    Ak je ochorenie pľúc v procese exacerbácie, potom sa uchýlite k určeniu kurzu antibiotickej terapie počas 3-4 týždňov. K tomu, aby sa ubezpečil antibiotikogrammy, ale ak to nie je možné určiť, potom sa ako základ pre podávanie týchto liekov sú prevzaté patogény cystická fibróza - Pseudomonas aeruginosa a Staphylococcus aureus.

    Súbežne s antibakteriálnymi liekmi sú predpísané antihistaminiká a antimikrobiálne látky. V čase exacerbácie ochorenia sa uskutočňuje liečba UHF a elektroforéza horčíka. Na zníženie hypertenzie pľúc sa Euphyllin predpisuje v tabletách v dávke 7-10 mg / kg denne. Na zlepšenie metabolizmu myokardu sú uvedené ciele kokarboxylázy a draslíka draselného. S pľúcnym srdcom užívajú Digoxin, glukokortikoidy (1-1,5 mg / kg denne).

    Pri liečbe pacientov, črevnej syndróm predpísaných potiahnuté nové enzýmové prípravky a odolný voči kyslým prostredím - to pantsitrat a Creon, ktorý účinne MEDZI forte, sviatočné alebo panzinorm. U pacientov s cystickou fibrózou sa musia tieto lieky užívať po celý život a dávka sa predpisuje prísne individuálne pre každého pacienta. Stačí, aby sa enzým je považovaný za vyhynutého bolesti brucha, normalizuje stolica a jeho nedostatok neutrálneho tuku v štúdiu výkalov na scatology.

    Bez ohľadu na to všeobecného procesu a zmeny, ktoré sa vyskytujú v mnohých orgánoch a systémoch je povinná lekárska prehliadka chorých detí a miestneho lekára pulmologem. Okrem toho by sa rodičia mali naučiť, ako sa starať o choré dieťa, vykonávať vlastnú masáž, liečebnú gymnastiku a aerosólovú terapiu. Klinický dohľad treba ovládať funkcie na prácu priedušiek, pľúc, srdca, tráviaceho traktu, pečeni, obličkách a správny príjem enzymatických prípravkov pre včasnú lekársku starostlivosť v akútnych exacerbácií ochorenia, pre posilnenie terapiu, ako aj pre povinné úľavu od chronických infekcií.

    Všeobecne platí, že deti s cystickou fibrózou sú na ambulantnú liečbu, kde bude dieťa plne opatrené domácu starostlivosť, a možno vyhnúť opakujúce sa infekcie. Len s ťažkými formami choroby sú zvyčajne hospitalizovaní pacienti. Ide o respiračné zlyhanie stupňa II-III, dekompenzáciu pľúcneho srdca a hemoptýzu. Mekónium ileus a črevnú nepriechodnosť, pri ktorej žiadny účinný konzervatívnej liečby, je indikáciou pre chirurgický zákrok.

    Možno tiež poznamenať, že existujú radikálnejšie metódy liečby cystickej fibrózy, pri ktorých sa považujú transplantácie orgánov podľa vitálnych znakov. Toto sa prakticky vykonáva na klinikách v Nemecku, Kanade a Spojených štátoch. Práve tieto operácie pomáhajú niektorým pacientom s dedičnou patológiou prežiť a žiť dostatočne dlho.

    Existujú samozrejme nekonvenčné metódy liečby. Ale sú viac pomocné a používajú sa na pozadí hlavného.

    Deti s miernym alebo stredným stupňom črevnej cystickej fibrózy sa môžu liečiť v sanatóriu. Ak je možné vytvoriť špeciálne skupiny pre pľúcne formy ochorenia, je tiež užitočné, aby takéto deti prešli sanatóriou. Kritériá pre výber pacientov pre tento typ liečby sú kompenzované črevné ťažkosti po požití enzýmové prípravky, ktoré nie sú poruchy pľúcne srdce a všetky druhy zápalov.

    Pacienti s cystickou fibrózou sa neodporúča používať v materských a škôlkach. Ale môžete ísť do školy len v dobrom alebo uspokojivom stave, ale musíte mať ešte jeden deň mimo týždeň. Počas absolvovania skúšok alebo liečby sú takéto deti úplne oslobodené od povinnej školskej dochádzky a absolvovania všetkých vyšetrení.

    Všetky deti s diagnostikovanou cystickou fibrózou sú na celom zdravotnom vyšetrení. Jediné je, že vo veku 15 rokov sú prenesené na pozorovací účet, terapeuta.