Cystická fibróza je potenciálne smrteľné ochorenie

Cystická fibróza (cystická fibróza) je časté dedičné ochorenie, ktoré je potenciálne smrteľné. Dalo sa to diagnostikovať len v druhej polovici 20. storočia. Predtým väčšina pacientov s cystickou fibrózou zomrela v detskom veku pri sprievodných ochoreniach.

Cystická fibróza (cystická fibróza) je dedičné ochorenie systémovej povahy spôsobené mutáciou génu, ktorý ovplyvňuje metabolizmus buniek soli. Výsledkom je zvýšené množstvo hrubého viskózneho hlienu, ktoré upcháva kanály. Pri cystickej fibróze sú postihnuté všetky orgány tvoriace hlien - pľúca, priedušky, pečeň, črevá, pankreas, pot, pohlavie a slinné žľazy.

Kto je chorý s cystickou fibrózou

Cystická fibróza sa nachádza po celom svete, najmä medzi zástupcami kaukazskej rasy, ale jednotlivé prípady ochorenia sa zaznamenávajú medzi zástupcami všetkých ras.

Výskyt chorôb je pre obe pohlavia rovnaký. Gén, ktorý spôsobuje chorobu je recesívny spôsob dedičnosti, takže choré dieťa sa narodí len vtedy, keď nositeľmi mutovaného génu sú matka a otec. Frekvencia narodenia dieťaťa s cystickou fibrózou je v tomto prípade 25%. V nosičoch genetickej mutácie (a ich počet presahuje 5% celkovej populácie Zeme) sa nezaznamenajú žiadne príznaky choroby.

Ako sa choroba vyvíja?

Pri cystickej fibróze sa viskózny hlien spôsobený prieduškami nahromadí a upcháva malé prieduchy, čo vedie k zhoršenému vetraniu a dodávaniu krvi do pľúc. Vznikajúce respiračné zlyhanie je najčastejšou príčinou smrti pri cystickej fibróze.

Nahromadenie hlienu ľahko infikovaný patogénnych mikróbov, čo vedie k závažným opakujúci sa zápal priedušiek, zápal pľúc, nezvratným zmenám v pľúcach a ich zničenie.

V súčasnosti je u detí mladších ako dva roky diagnostikovaných 96% prípadov cystickej fibrózy. V ostatných prípadoch sa diagnostika vykonáva v staršom veku.

Príčina cystickej fibrózy u detí

Tento gén je zodpovedný za produkciu proteínu, ktorý reguluje prenos iónov sodíka a chlóru cez bunkovú membránu.

Hlavné príznaky

V závislosti od povahy ochorenia sa príznaky cystickej fibrózy môžu prejaviť hneď po narodení av neskoršom veku. Najčastejšími príznakmi sú:

  • Koža je mierne slaná;
  • telesná hmotnosť - znížená, slabosť pod normou dokonca aj s výbornou chuťou do jedla;
  • narušila činnosť čreva - chronická hnačka (často fetid), veľké množstvo tukov v stolici;
  • dych - dýchavičnosť, pískanie;
  • kašeľ - paroxysmálny, bolestivý, s oddelením veľkého množstva spúta;
  • častá pneumónia;
  • "Paličky" - zahusťovanie prstov, často s deformovanými nechtami;
  • polypy v nose - v dôsledku prehĺbenia sliznice dutiny a dutín nosa;
  • rektálny prolaps - periodický prolaps konečníka.
do obsahu ↑

Druhy a formy ochorenia

V závislosti od toho, ktoré orgány sú najviac postihnuté, sa líšia formy ochorenia:

  • Pľúcne - asi 20% chorých. Sú sprevádzané silným bilaterálnym zápalom pľúc s abscesmi, potom sa vyvinie pľúcna a srdcová nedostatočnosť;
  • črevný - vyskytuje sa u 5% pacientov. Vedie k tvorbe vredov v čreve, obštrukcii čriev, cukrovke, urolitiáze, zvýšeniu a cirhóze pečene;
  • zmiešaná - najčastejšia pľúcno-črevná forma (približne 80% prípadov). Kombinuje príznaky pľúcnych a črevných foriem.

Diagnostické metódy

Na stanovenie diagnózy potrebujete anamnézu, klinické vyšetrenie a špeciálne laboratórne vyšetrenia:

  • Zbierka anamnézy - prípady cystickej fibrózy v rodine, ktorá zomrela v detskom veku pred intestinálnou obštrukciou, prítomnosť chronickej kolitídy a cholecystitídy;
  • Klinické vyšetrenie - je stanovená prítomnosť najmenej dvoch symptómov ochorenia. Pozornosť sa venuje:
    • Omeškanie vo fyzickom vývoji;
    • prítomnosť chronických ochorení pľúc, priedušiek, nosohltanu, pankreatitídy;
    • prítomnosť pľúcnej insuficiencie;

  • Test potu sa vykoná po elektroforéze s pilokarpínom na stanovenie množstva chloridu v banke. Na diagnostiku sú potrebné tri pozitívne vzorky potu;
  • koprologicheskoe výskum - v stolici je definovaná zvýšená údržba tukov;
  • DNA-diagnostika je najpresnejšia metóda (presnosť až 97 - 99,5%), ale pomerne drahá;
  • perinatálna diagnostika - amniotická tekutina sa skúma od 18. týždňa tehotenstva. Presnosť až 96%;
  • vyšetrenie novorodencov - program dedičných chorôb odhaľuje množstvo imunoreaktívneho trypsínu v suchej krvi. Ak je výsledok pozitívny, test sa opakuje ešte raz v treťom týždni života.

Pot test a test DNA môžu spoľahlivo diferencovať cystickú fibrózu z nasledujúcich ochorení:

  • Chronická bronchitída;
  • čierny kašeľ;
  • bronchietetická choroba;
  • bronchiálna astma;
  • diabetes insipidus diabetes;
  • glykogénne ochorenie;
  • dedičná ektodermálna dysplázia.
do obsahu ↑

Metódy liečby cystickej fibrózy

K dnešnému dnu je cystická fibróza nevyliečiteľná. Liečba je teraz len symptomatická, zameraná na zlepšenie pohody pacienta a zmiernenie klinických prejavov.

Liečba sa vykonáva nepretržite počas celého života. Včasná diagnostika ochorenia, okamžité začatie liečby výrazne uľahčí a predĺži život pacienta.

diéta

Pacient s cystickou fibrózou potrebuje správne vybranú stravu:

  • Zvýšený obsah kalórií v potravinách - by mala byť nad vekovou normou o 20 - 30% (zvýšenie množstva bielkovín);
  • obmedzenie tukov;
  • soľ - je potrebné, najmä s teplom;
  • kvapalina - neustále v dostatočnom množstve;
  • vitaminsoderzhaschie produkty - sú potrebné každý deň (ovocie, zelenina, prírodné šťavy, maslo).

Liečba liekmi

  • Mukolytiká - skvapalňujúci hlien a pomáhajú pri jeho vylučovaní (Ambroxol, Pulmozyme, Acetylcysteín). Používa sa hlavne vo forme inhalácie;
  • antibiotiká - s infekciami dýchacieho systému (Gentamicin, Ciprobai, Tienam, Tobramycin, Tazitsef). Používajú sa vo forme injekcií, tabliet, inhalácií;
  • enzýmy - na kompenzáciu pankreatickej insuficiencie (Polizim, Pancitrat, Pancreatin, Creon, Meksaz);
  • vitamíny - sú priradené trvalo kvôli zlej absorpciu a zvýšeným dopytom, najmä vitamínov rozpustných v tukoch (vitamín roztoky A, D, E v dvojitej dávky);
  • hepatoprotektory - s poškodením pečene (ursofalk, ursosan);
  • kinesitherapy - denné špeciálne cvičenia a dychové cvičenia;
  • koncentrátor kyslíka - so závažnými exacerbáciami ochorenia;
  • transplantácie orgánov - predĺženie života s vážnym poškodením pľúc, pečene, srdca. Komplexné a drahé operácie, ktoré predlžujú život, ale nezdravia chorobu.

fyzioterapia

Fyzioterapia je zameraná na zlepšenie fungovania priedušiek denne:

  • Posturálna drenáž - aktívne rytmické odbočenie s palmou zloženou loďou pozdĺž rebier v určitých zónach. Používa sa v každom veku;
  • autogénna drenáž - je založená na nezávislom špeciálnom dýchaní. Pomaly vdychujte cez nos - zadržte dych - maximálny možný aktívny výdych;
  • PEP maska ​​- umožňuje vytvárať rôzne výdychové tlaky pri použití špeciálnych trysiek;
  • flutter je simulátor, ktorý vám umožňuje vytvoriť spolu s výdychovou rezistenciou tiež výkyvy prechádzajúce do priedušiek a uľahčujúce oddelenie hlienu.
do obsahu ↑

Preventívne opatrenia

Genetická povaha ochorenia sťažuje jej predchádzanie.

primárny

  • Hromadné šírenie informácií o tejto chorobe;
  • DNA vyšetrenie párov, ktoré majú zrodiť dieťa na prítomnosť mutovaného génu;
  • perinatálna diagnostika - umožňuje zabrániť výskytu chorého dieťaťa.

sekundárne

  • Kontrola stavu pacienta je trvalá;
  • mesačné lekárske vyšetrenie;
  • konštantná liečba zodpovedajúca priebehu choroby
do obsahu ↑

výhľad

V súčasnosti je prognóza stále nepriaznivá. Je zaznamenaných viac ako polovica prípadov smrteľného výsledku. Priemerná dĺžka života s cystickou fibrózou v Európe je približne 40 rokov, v USA a Kanade - približne 50, v Rusku - menej ako 30 rokov.

Ľudia s diagnózou cystickej fibrózy trpia iba fyzicky. Mentálne sú absolútne cenné, medzi nimi existuje mnoho talentovaných, intelektuálne rozvinutých, nadaných ľudí. Po dovŕšení dospelosti môžu vytvoriť rodiny a dokonca byť rodičmi klinicky zdravých detí - pri absencii poškodeného génu v manželovi.

Ak ste našli cystickú fibrózu - nezúfajte. Zavolajte na pomoc pľúcnikovi a gastroenterológovi. V prípade potreby sa na liečbu podieľa dietológ, fyzioterapeut, endokrinológ, kardiológ, psychológ a ďalší odborníci.

Cystická fibróza

Cystická fibróza - závažné kongenitálne ochorenie charakterizované poškodením tkaniva a porušovania sekrečnú aktivity žliaz s vonkajšou sekréciou, ako aj funkčných porúch, najmä dýchacích a tráviaceho ústrojenstva. Oddelene izolované pľúcnou formu cystickou fibrózou. Okrem toho našiel črevnej zmiešané, atypické tvary a mekonivaya ileus. Pľúcna cystická fibróza prejavuje v detstve paroxyzmálna kašľa s hustou spúta, syndróm obštrukčného opakované predĺženú bronchitídu a zápal pľúc, progresívne ochorenie dýchacích funkcií, čo vedie k vlastnostiam hrudníku deformácie a chronické hypoxia. Diagnóza je vyrobená histórie, röntgen hrudníka, bronchoskopia a bronhografii, spirometria, molekulárne genetické testovanie.

Cystická fibróza

Cystická fibróza - závažné kongenitálne ochorenie charakterizované poškodením tkaniva a porušovania sekrečnú aktivity žliaz s vonkajšou sekréciou, ako aj funkčných porúch, najmä dýchacích a tráviaceho ústrojenstva.

Zmeny v cystickej fibróze ovplyvňujú pankreas, pečeň, pot, slinné žľazy, črevá, bronchopulmonálny systém. Choroba je dedičná s autozomálnym recesívnym dedičstvom (z oboch rodičov nosičov mutantného génu). Abnormality v orgánoch pri cystickej fibrózy dochádza už v prenatálnom období, a od veku pacienta postupne zvyšuje. Čím sa objavila skoršia cystická fibróza, tým závažnejší je priebeh ochorenia a tým závažnejšia je jeho prognóza. V súvislosti s chronickým priebehom patologického procesu potrebujú pacienti s cystickou fibrózou stálu liečbu a dohľad nad špecialistom.

Príčiny a mechanizmus cystickej fibrózy

Pri vývoji cystickou fibrózou sú hlavné tri hlavné body: porážka žliaz s vonkajšou sekréciou, zmeny v spojivového tkaniva, tekutín a elektrolytov poruchy. Príčinou cystickej fibrózy je genetická mutácia vedie k narušenej štruktúry a funkcie proteínu CFTR (cystická fibróza transmembránový regulačný) zapojených do vody a elektrolytov výmenu epitelové výstelku bronchopulmonálna systému, pankreasu, pečene, gastrointestinálneho traktu, orgánov reprodukčného systému.

U cystickej fibrózy meniť fyzikálno-chemické vlastnosti exokrinných žliaz sekrétu (hlienu, slznej tekutiny, pot): stáva silná, s vysokým obsahom bielkovín a elektrolytov, prakticky evakuovaná z výstupných kanálov. Latencia viskózny sekrécie v kanáloch spôsobuje ich expanziu a vytvorenie malých cýst, v čo najväčšej miere bronchopulmonálnych a tráviaceho ústrojenstva.

Poruchy elektrolytov súvisia s vysokou koncentráciou vápnika, sodíka a chlóru v tajomstve. Stagnácia hlienu vedie k atrofii (zmrštenie) žľazovej tkaniva a progresívne fibróza (postupné nahradenie žľazovej tkaniva, - spojivového tkaniva), na začiatku výskytu sklerotických zmien v orgánoch. Komplikuje vývoj situácie hnisavého zápalu v prípade sekundárnej infekcie.

Porážka dýchacieho systému u cystickej fibrózy, je v dôsledku výboja obtiažnosť spúta (viskózne hlienu, porucha funkcie riasinkami epitelu) zo mukostaza (stagnácie hlienu) a chronický zápal. Porušenie priechodnosť malých priedušiek a priedušničiek podkladom patologické zmeny v dýchacích ciest u cystickej fibrózy. Bronchiálna karcinóm sa sliznicou - hnisavý obsah, zvýšenie veľkosti, vyčnievajú a blokujú lumen priedušiek. Saccular vytvorená valcová a "slzy" bronchiektázii emfyzémové vytvorené oblasti pľúc, keď je plne upchatiu bronchiálna spútum - Atelektáza zóna sklerotické zmeny svetla (difúzny fibróza) tkaniva. V cystickou fibrózou patologické zmeny v pľúcach a prieduškách komplikovaných ďalších bakteriálnych infekcií (Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa), absces (pľúcna absces), vývoj deštruktívnych zmien. To je vzhľadom k lokálnej nerovnosti v imunitnom systéme (zníženie hladiny protilátok, interferónu, fagocytárnej aktivity, zmena funkčného stavu bronchiálneho epitelu).

Okrem dýchacích ciest u cystickej fibrózy je označený poškodenie žalúdka, čreva, pankreasu a pečeň.

Klinické formy cystickej fibrózy

Cystická fibróza je charakterizovaná rôznymi prejavmi, ktoré závisia od závažnosti zmien v niektorých orgánoch (žľazy vonkajšej sekrécie), prítomnosti komplikácií, veku pacienta. Existujú nasledujúce formy cystickej fibrózy:

  • pľúcna (cystická fibróza v pľúcach);
  • E.;
  • zmiešané (dýchací systém a tráviaci trakt sú súčasne postihnuté);
  • mekóniová obštrukcia čreva;
  • atypické formy spojené s izolovanými léziami jednotlivých žliaz vonkajšej sekrécie (cirhóza, edematózna anémia), ako aj vymazané formy.

Delenie formy cystickej fibrózy v konvenčne, pretože primárne lézie dýchacích ciest a tráviaceho ústrojenstva sledovaných subjektov a črevné forme vypracovať zmeny v dýchacej sústavy.

Hlavným rizikovým faktorom v rozvoji cystickej fibrózy je dedičná (proteín prenosu defekt CFTR - cystická fibróza regulátor transmembránovej). Počiatočné príznaky cystickej fibrózy sú zvyčajne pozorované v ranom veku dieťaťa: 70% detekcia sa vyskytuje v prvých 2 rokov života vo vyššom veku je oveľa menej.

Pľúcna (respiračná) forma cystickej fibrózy

Respiračné forma cystickej fibrózy sa prejavuje v ranom veku a je charakterizovaný tým, svetlou pleťou, letargia, slabosť, nízky zisk hmotnosti u normálnej chuti do jedla, časté SARS. U detí, tam je konštantný záchvatovitá, pertussoid s hustým hlienom - hnisavého hlienu, opakované predĺžil (vždy bilaterálne), zápal pľúc a zápal priedušiek, s ťažkou obštrukčnou syndróm. Sťažka dýchal, vybral do sucha a praská pri bronchiálnej obštrukcie - suché piskot. Je tu riziko infekcie závislých prieduškovej astmy. Zníženie hodnoty respiračných funkcií môžu stále postúpiť, čo spôsobuje časté exacerbácie, zvýšenie hypoxia, pľúcne príznaky (dýchavičnosť v pokoji, cyanóza) a zlyhanie srdca (tachykardia, "pľúcny srdce" opuch). Tam hrudníka deformita (kýlom, súdkovité alebo lievika), nechtové zmeny sú časových okien a koncových článkov prstov tvar paličky. V dlhodobom priebehu cystickej fibrózy u detí odhalil zápal nosohltana: chronický zápal dutín, zápal mandlí, polypy a nosné mandle. S významnými porušenie vonkajšej respiračné funkcie posunu v acidobázickej rovnováhy smerom k acidóze

Ak sú pľúcne symptómy spojené s extrapulmonálnymi prejavmi, potom hovoria o zmiešanej forme cystickej fibrózy. Je charakterizovaný ťažkým priebehom, vyskytuje sa častejšie ako iné, kombinuje pľúcne a intestinálne príznaky choroby. Od prvých dní života sa vyskytuje ťažká opakovaná pneumónia a bronchitída dlhodobej povahy, pretrvávajúci kašeľ, tráviaca porucha.

Kritérium závažnosti priebehu cystickej fibrózy sa považuje za povahu a stupeň postihnutia respiračného traktu. V súvislosti s týmto kritériom pri cystickej fibróze sa rozlišujú štyri stupne porážky dýchacieho systému:

  • Stupeň I sa vyznačuje tým, nestabilný funkčnými zmenami: suchý kašeľ bez spúta, mierne alebo stredne závažné dýchavičnosti pri námahe.
  • Etapa II je spojená s rozvojom chronickej bronchitídy a kašľa prejavuje sa hlienu, mierne dýchavičnosti, zvyšuje sa napätie, deformácia falangy prstov, vlhkých šelesty, počúva pozadia sťažka dýchal.
  • Stupeň III je spojená s progresiou bronchopulmonálnou systému a rozvoju komplikácií (obmedzené fibrózy a difúzna fibróza, cysty, bronchiektázia, závažné dýchacie a srdcové komory typu pravé srdcové zlyhanie ( "pľúcne choroby srdca").
  • IV stupeň je charakterizovaný ťažkou kardiopulmonárnou insuficienciou, ktorá vedie k smrteľnému výsledku.

Komplikácie cystickej fibrózy

Priebeh cystickej fibrózy sa môže zhoršiť komplikáciami:

  • na strane dýchacích ciest - zápal prínosových dutín, zápal pohrudnice, hemoptýzou a pľúcne krvácanie, pneumotorax, "pľúcne srdce", v deštrukcii pľúc, pohrudnice empyéme a ďalšie.
  • v prípade, že črevné formy - cukrovka, krvácanie do žalúdka, cirhóza pečene, syndróm celiakia, črevnej obštrukcie, rektálna výhrez, edém syndróm, sekundárne pyelonefritídy a močových kameňov na pozadí porušení výmenných atď

Diagnóza cystickej fibrózy

Včasná diagnostikovaná cystická fibróza je veľmi dôležitá z hľadiska predpovedania života chorého dieťaťa. Pľúcna cystická fibróza forma rozlíšené s obštrukčnou bronchitída, čierny kašeľ, chronická pneumónia iného pôvodu, bronchiálna astma; črevnej forma - s poruchou črevnej absorpcie vyskytujúce sa v celiakia, malabsorpcia, črevnej disbióze, disaccharidase zlyhanie.

Diagnóza cystickej fibrózy zahŕňa:

  • Štúdium rodovo-dedičnej anamnézy, skoré príznaky ochorenia, klinické prejavy;
  • Všeobecná analýza krvi a moču;
  • Coprogram - vyšetrenie výkalov na prítomnosť a obsah tuku, vlákniny, svalových vlákien, škrobu (určuje stupeň enzymatických porúch žliaz tráviaceho traktu);
  • Mikrobiologické vyšetrenie hlienu;
  • Bronchografia (odhaľuje prítomnosť charakteristickej "kvapka" bronchiektázie, bronchiálne defekty)
  • Bronchoskopia (odhaľuje prítomnosť hrubého a viskózneho spúta v prieduškách vo forme prameňov);
  • Rádiografia pľúc (odhaľuje infiltračné a sklerotické zmeny priedušiek a pľúc);
  • Spirometria (určuje funkčný stav pľúc meraním objemu a rýchlosti vydychovaného vzduchu);
  • Pot test - vyšetrovanie pot elektrolyt - hlavné a najviac informatívny analýzu cystickej fibrózy (odhaľuje vysoký obsah chlóru a iónov sodíka u pacienta s cystickou fibrózou potom);
  • Molekulárne genetické testovanie (krvný test alebo vzorky DNA na prítomnosť mutácií génu cystickej fibrózy);
  • Prenatálna diagnostika - vyšetrenie novorodencov na genetické a vrodené choroby.

Liečba cystickej fibrózy

Vzhľadom k tomu, cystická fibróza je dedičná povaha ochorenie, nedá vyhnúť, včasnej diagnostiky a kompenzačné terapia má prvoradý význam. Čím skôr sa začne primeraná liečba cystickej fibrózy, tým je pravdepodobnejšie, že pacient bude prežiť.

Intenzívna liečba u pacientov s cystickou fibrózou je vykonaná s respiračnou nedostatočnosťou II-III miere zničenia pľúcna dekompenzácia "cor pulmonale", hemoptysis. Chirurgická intervencia je indikovaná v ťažkých formách obštrukcie čriev, podozrenia na peritonitídu, pľúcne krvácanie.

Liečba cystickej fibrózy je väčšinou symptomatická, zameraná na obnovenie funkcií dýchacieho a gastrointestinálneho traktu, ktorá sa vykonáva po celú dobu života pacienta. S prevahou črevné formy cystickej fibrózy je priradený stravu s vysokým obsahom bielkovín (mäso, ryby, syry, vajcia), s obmedzením tukov a sacharidov (stráviteľných iba). Hrubé vlákno sa odstráni s nedostatkom laktázy - mliekom. Vždy je potrebné pridávať potraviny, konzumovať zvýšené množstvo tekutiny (najmä v horúcom období), brať vitamíny.

Substitučná liečba pri cystickej fibróze forme črevného obsahuje prijatie prípravky, ktoré obsahujú tráviace enzýmy: pankreatín, atď (dávkovanie závisí od závažnosti poškodenia priraďuje individuálne).. Účinnosť liečby sa posudzuje normalizáciou stolice, vymiznutím bolesti, absenciou neutrálneho tuku vo výkaloch, normalizáciou hmotnosti. Na zníženie viskozity tráviacich sekrétov a na zlepšenie ich odtoku označujú acetylcysteín.

Liečba pľúcnej cystickej fibrózy formy je zameraná na zníženie vyzkosti spúta a bronchiálna obnovy priechodnosti, odstránenie infekčné-zápalových procesov. Priradenie mukolytiká (NAC) vo forme aerosólov alebo inhalácie, inhalácie niekedy s enzymatických prípravkov (chymotrypsín, fibrinolysin) denne po celý život. Súbežne s fyzioterapiou sa využíva cvičebná terapia, vibračná masáž hrudníka, polohová (posturálna) drenáž. S terapeutickým účelom sa bronchoskopická sanácia bronchiálneho stromu uskutočňuje s použitím mukolytických látok (bronchoalveolárna laváž).

V prítomnosti akútnych prejavov pneumónie sa uskutočňuje bronchitída antibakteriálna liečba. Používajú sa aj metabolické lieky, ktoré zlepšujú výživu myokardu: kokarboxylázu, orotát draselný, použitie glukokortikoidov, srdcové glykozidy.

Pacienti s cystickou fibrózou podliehajú sledovaniu pulmonológa a okresného terapeuta. Príbuzní alebo rodičia dieťaťa sú vyškolení v technikách vibračnej masáže, pravidlá starostlivosti o chorých. Otázka vykonávania preventívnych očkovaní detí trpiacich cystickou fibrózou sa rozhodne individuálne.

Deti s miernymi formami cystickej fibrózy dostávajú sanatórium. Je lepšie vylúčiť pobyt detí s cystickou fibrózou v predškolských zariadeniach. Príležitosť chodiť do školy závisí od zdravotného stavu dieťaťa, ale on je odhodlaný ďalší deň odpočinku v priebehu školského týždňa čas na ošetrenie a vyšetrenie, oslobodenie od písomnými testami.

Prognóza a prevencia cystickej fibrózy

Predikcia cystickej fibrózy je veľmi závažný a určí podľa závažnosti ochorenia (najmä pľúcne syndróm), doby nástupu symptómov, diagnózy včasné, vhodnej liečby. Existuje veľké percento úmrtí (najmä u chorých detí prvého roku života). Čím skôr sa diagnostikuje cystická fibróza u dieťaťa, cielená terapia sa začína, tým je pravdepodobnejšie, že ide o kurz. V posledných rokoch sa zvýšila priemerná dĺžka života pacientov trpiacich cystickou fibrózou av rozvinutých krajinách je 40 rokov.

Veľký význam majú otázky rodinného plánovania, zdravotného poradenstva párov, u ktorých existujú pacienti s cystickou fibrózou, lekárskej prehliadky pacientov s touto závažnou chorobou.

Ochorenie cystickej fibrózy: príčiny, symptómy, diagnóza a liečba

Cystická fibróza (známy tiež ako: cystickej fibrózy) - je progresívne genetické ochorenie, ktoré spôsobuje pretrvávajúce infekciu v gastrointestinálnom trakte a pľúc, obmedzenie funkcie dýchacieho a gastrointestinálneho traktu.

U ľudí s cystickou fibrózou je defektný gén charakterizovaný silnou lepivou tvorbou hlienu v dýchacom orgáne, pankrease a iných orgánoch. V pľúcach hlien upcháva dýchacie cesty a vedie baktérie k infekciám, rozsiahlemu poškodeniu pľúc a v konečnom dôsledku k zlyhaniu dýchania. V pankrease hlien zabraňuje uvoľňovaniu tráviacich enzýmov, ktoré umožňujú telo zničiť potraviny a absorbovať životne dôležité živiny.

Príznaky po prvýkrát cystická fibróza boli v polovici štyridsiatich rokov minulého storočia. Samotný názov má pôvod odrážajúci hlavné funkcie. Mukos - z gréckeho koreňa znamená hlien, visko - lepidlo spolu - znamená, že tajomstvo hlienu, ktoré je vylučované rôznymi žľazami vonkajšieho sekrétu, má zvýšenú viskozitu.

Pôvod choroby - dôvody

Je dobre známe, že ochorenie cystickej fibrózy (cystická fibróza - CF) je genetické ochorenie, to znamená, že je zdedené (ona sa nemôže nakaziť, choroba nemôže byť provokovaná následkom škodlivého životného štýlu alebo práce). Je známe, že príčina ochorenia nemá žiadny vzťah k pohlaviu - pravdepodobnosť ochorenia u mužov a žien je rovnaká. Typ prenosu genetického defektu je recesívny, nie je hlavný. Takéto choroby sú zakódované v genetickom materiáli, ak sa nenachádzajú u obidvoch rodičov, ale iba v jednom z nich, potom budú deti fenotypicky zdravé. Štvrtina dedičov bude absolútne zdravá, polovica bude obsahovať gén cystickej fibrózy v chromozomálnom materiáli.

Približne 5% dospelej populácie na celom svete uchováva informácie o tejto chorobe vo svojich génoch. Ak sa narodí dieťa do páru, kde obaja rodičia poškodili chromozomálne informácie, potom trpí cystickou fibrózou v jednej štvrtine prípadov. Tento typ prenosu genetických chorôb sa nazýva recesívny.

Neexistuje ani žiadna súvislosť s pohlavím, pretože materiál nie je obsiahnutý v pohlavných chromozómoch. Rovnaký počet pacientov s touto chorobou sa narodil chlapcom a dievčatám. Žiadne ďalšie faktory tu nehrali úlohu. Nedotýkajte sa priebehu tehotenstva, zdravotného stavu matky alebo otca, stavu života alebo práce. Táto choroba je spôsobená geneticky.

Na začiatku deväťdesiatych rokov minulého storočia došlo k prelomu v diagnostike ochorenia. Bolo rozhodne stanovené, že mutovaný gén je v siedmom chromozóme. V dôsledku mutácie dochádza k narušeniu syntézy proteínovej látky, čo má za následok zvýšenú viskozitu tajomstva, zmenu jej fyzikálnych a chemických vlastností. Povaha vznikajúcej mutácie, prečo je fixovaná v genetickom materiáli - odpoveď na tieto otázky nebola úplne objasnená.

Zmeny v orgánoch

Endokrinné žľazy sú orgány, ktoré produkujú biologicky účinné látky v krvi - hormóny, ktoré regulujú fyziologické procesy v tele. Pri cystickej fibróze sú patologické zmeny v orgánoch a systémoch spôsobené tým, že exokrinné žľazy trpia. Čo to je? Orgány, ktoré produkujú slizničné látky potrebné pre bežnú implementáciu príslušných procesov:

  • dýchanie;
  • tráviace ťažkosti;
  • odstránenie škodlivých látok.

Tieto žľazy zahŕňajú pankreas, slinné žľazy a žľazy, ktoré produkujú bronchiálnu sekréciu. Zvýšená patologická hustota fyziologicky nevyhnutného mukózneho povrchového povlaku spôsobuje klinický a patofyziologický obraz cystickej fibrózy. V lumen priedušného stromu sa nahromadí hrubá hmota. Výsledkom je, že dýchacie cesty sú vylúčené z dýchacieho procesu, telo nedostáva kyslík, tvorí sa emfyzém a atelectáza pľúc.

Pankreas reaguje s tvorbou oblastí fibróznej degenerácie tkanív, odtokové kanály klíčia s cystickou tkanivou. V pečeni dochádza k dystrofickým zmenám v tukovom a proteínovom pôvode, stagnácii žlče, v dôsledku cirhózy pečene. Po druhé, medzinárodný názov pre cystickú fibrózu pochádza z tohto procesu - cystická fibróza.

Pri intestinálnej obštrukcii novorodencov je prevažne ovplyvnená črevná sliznica, môže byť prítomná nadúvanie submukóznej črevnej vrstvy. Cystická fibróza je často sprevádzaná inými kongenitálnymi malformáciami gastrointestinálneho traktu. Na základe patogenetického obrazu choroby je jasné, aký druh ochorenia je. Je potrebné podrobne rozoberať klinické syndrómy cystickej fibrózy.

Symptómy cystickej fibrózy

Príznaky cystickej fibrózy sa zvyčajne začínajú v ranom detstve, aj keď sa niekedy môžu vyvinúť veľmi skoro po narodení alebo po dlhom čase bez toho, aby sa prejavovali u dospelých.

Niektoré z hlavných a častých príznakov cystickej fibrózy sú:

  • pokožka ľudského tela je mierne brakická;
  • telesná hmotnosť - znížená, slabosť pod normou dokonca aj s chuťou do jedla;
  • porušenie normálnej činnosti žalúdka (dyspepsia) - chronická hnačka, veľké množstvo tukov v stolici;
  • dych - dýchavičnosť, pískanie;
  • nútený výdych cez ústa (kašeľ) - paroxysmálny, bolestivý, s oddelením veľkého množstva spúta;
  • časté infekcie dýchacích ciest u ľudí, vrátane pneumónie alebo bronchitídy
  • "Paličky" - zahusťovanie prstov, často s deformovanými nechtami;
  • benígny novotvar v nose - v dôsledku rastu sliznice dutiny a dutín nosa;
  • prolaps konečníka

Klinické formy ochorenia

V závislosti od primárnej lézie je bežné rozlíšiť klinické formy ochorenia:

  • pľúcna, bronchopulmonálna;
  • E.;
  • mekániová obštrukcia;
  • zmiešaná forma - pľúcna a črevná;
  • atypické formy.

Pretože choroba je genetická a je spojená s dôležitými fyziologickými procesmi, jej klinické prejavy sú už zistené už v prvých dňoch života novorodenca, v niektorých prípadoch vo fáze vnútromaternicového vývoja. Najčastejším typom diagnostikovaným u novorodencov je obštrukcia mekómu.

Príznaky obštrukcie mekómu

Mekonium sa nazýva pôvodné výkaly. Toto sú prvé výkaly novorodenca. V normálnom, zdravom stave by mekónium malo vyniknúť počas prvého dňa života dieťaťa. Jeho oneskorenie v cystickej fibróze je spojené s absenciou pankreatického enzýmu - trypsínu. Nevstupuje do lumen čreva, mekonium stagnuje, hlavne v oblasti slepcov a hrubého čreva. S progresiou stagnácie sú pozorované nasledujúce príznaky:

  • úzkosť, plač dieťaťa;
  • nadúvanie sa vyslovuje;
  • prvou regurgitáciou, potom sa pridá zvracanie.

Objektívne vyšetrenie na prednej brušnej steny výrazne zvýšená cievnej vzor, ​​zatiaľ čo kliknutím na brucho - zvuk bicích, úzkosť dieťaťa je nahradený apatiu, nedostatok fyzickej aktivity, koža má svetlú farbu, suché na dotyk. Fenomy vnútornej otravy rastú s produktmi rozpadu.

Pri počúvaní srdca sa určuje:

  • sínusová tachykardia srdca;
  • zrychlenie dýchania;
  • príznaky peristaltického pohybu čreva nie sú počuteľné.

Röntgenové vyšetrenie ukazuje:

  • opuch slučiek tenkého čreva,
  • prudké zníženie črevných častí dolnej brušnej dutiny.

Tento stav sa rýchlo zhoršuje, pri zohľadnení malého veku pacienta je peritonitída, ktorá je blízka v čase, blízka komplikácia v dôsledku pretrhnutia črevnej steny. Môže sa spojiť s pneumóniou, ktorá má ťažkú ​​a zdĺhavú povahu.

Pľúcna forma

Pri primárnej lézii bronchopulmonárneho aparátu je prvým znakom nedostatok dýchania. Vykazuje výraznú bledosť pokožky, výrazné oneskorenie, zatiaľ čo chuť dieťaťa pretrváva. Už v prvých dňoch života je dýchanie sprevádzané kašľom, s postupným zvyšovaním intenzity kašľa. Získal podobnosť s pertusovými záchvatmi - opakuje.

Hustý, viskózny substrát vyplní predovšetkým lúmeny malých priedušiek. Vytvárajú sa emfyzémové oblasti. Takéto poškodenie pľúc je vždy bilaterálne, čo je dôležitý diagnostický znak. Nevyhnutne, patologický proces zahŕňa pľúcne tkanivo, pneumóniu sa vyvíja.

Hustý hlien je vynikajúce živné médium pre mikroorganizmy, patogény zápalu pľúc. Spúta rýchlo z slizničnej stáva Muko - hnis z neho mikrobiologického testu s výhodou odlíšené streptokoky, stafylokoky, aspoň - podmienečne -patogennye mikroorganizmov iných skupín. Zápal pľúc je vždy ťažký, dlhotrvajúci, s následným vznikom komplikácií:

Pri počúvaní pľúc môžete jasne odlíšiť mokré ryby, väčšinou malé bubliny. Perkutánny zvuk na povrchu pľúc má boxy. Pacient je prudko bledý, koža je suchá a potom vystupuje značné množstvo sodíkových solí.

Ak je cystická fibróza benígna, prejavy, vrátane pľúcnych, sa môžu prejaviť v staršom veku, keď telo už má kompenzačné mechanizmy. To vedie k pomalému zvýšeniu príznakov, ku vzniku chronickej pneumónie s následnou pľúcnou insuficienciou. Postupne sa tvorí deformujúca sa bronchitída s prechodom na miernu pneumokrózu.

Horné dýchacie cesty nezostávajú bez účasti, choroby paranazálnych dutín, adenoidy, polypóza nosovej sliznice a chronická tonzilitída. Porážka pľúcneho aparátu sa odráža vo vzhľade pacienta:

  • ostrá bledosť kože;
  • cyanóza končatín alebo kože vo všeobecnosti;
  • dyspnoe v pokojnom stave;
  • charakteristický tvar hrudníka je v tvare hlaveň;
  • deformácia koncových falangov prstov rúk - "paličky";
  • znížená telesná hmotnosť v kombinácii so znížením chuti do jedla;
  • neprimerane tenké nohy.

Bronchoskopické vyšetrenie ukazuje prítomnosť hrubého hlienu v lúmenoch malých priedušiek. Röntgenové vyšetrenie priedušiek odzrkadľuje obraz atelektázy prieduškového stromu, čo je významný pokles vetvenia malých priedušiek.

príznaky črevnú formu

Trávenie nemôže prechádzať, ak sa na tento proces nevyžadujú dostatočné sekrečné látky. Je to viskozita, nízka produkcia biologicky aktívnych kvapalín, ktorá spôsobuje nedostatočnosť trávenia pri cystickej fibróze. Obzvlášť jasné klinické príznaky sa prejavujú, keď sa dieťa prevádza na pestrejšiu stravu alebo mliečnu receptúru. Trávenie jedla je ťažké, jedlo sa neťahuje po gastrointestinálnom trakte. Festering procesy sa aktívne rozvíjajú.

Brucho dieťaťa je prudko nafúknuté, stolička sa zrýchľuje, množstvo vylučovaných výkalov presahuje množstvo normálneho stavu niekoľkokrát. Chuť do jedla sa neznižuje, je dokonca možné konzumovať viac jedál ako zdravé deti. Avšak, zatiaľ čo trpia touto patológiou, deti prakticky nezískavajú váhu, svalový tonus sa znižuje, elasticita pokožky sa tiež znižuje.

Počas jedla je pacient nútený používať veľa kvapaliny, pretože sliny nie sú dosť, suché jedlo je ťažké žuť. Nedostatok sekrécie pankreasu, prerušenie jej práce vedie k rozvoju diabetes mellitus, žalúdočného vredu a dvanástnikovej oblasti tráviaceho traktu.

Vzhľadom na to, že živiny z potravy nie sú prakticky stráviteľné, pacienti trpiaci cystickou fibrózou majú nedostatok vitamínov - hypovitaminózu, hypoproteinémiu. Nízky obsah bielkovín v krvnej plazme vedie k nadýchaniu, najmä u detí.

Pečeň trpí preťažením žlčníka, dochádza k významnej akumulácii, ktorá vedie k rozvoju cholestázy. Z vonkajšieho hľadiska sa tento jav prejavuje zvýšením pečene, žltačky kože, suchá koža.

Zmiešaná forma

Na fotografii 6-ročná Amy, ktorá bola diagnostikovaná so zmiešanou formou cystickej fibrózy

Jedna z najzávažnejších klinických foriem ochorenia. Od prvých dní života sa objavujú symptómy pľúcnych a črevných foriem choroby:

  • závažný, dlhotrvajúci zápal pľúc, priedušiek;
  • ťažký kašeľ;
  • podvýživa;
  • nadúvanie, tráviace poruchy.

Existuje priamy vzťah s vekom pacienta, v ktorom choroba nadobudla výrazný charakter a malignitu jej priebehu. Čím je dieťa mladšie, tým horšia je prognóza kompenzácie príznakov a dlhovekosti.

Diagnóza ochorenia

Diagnostické kritériá zahŕňajú pozitívne výsledky anamnézy, vyšetrenie pacienta:

  • úbytok hmotnosti - hypotrofia, oneskorenie fyzického vývoja od vekovej normy;
  • chronické recidivujúce ochorenia priedušiek, pľúc, paranazálnych dutín, zvýšené respiračné zlyhanie;
  • pankreatitída, dyspeptické ťažkosti;
  • prítomnosť podobných ochorení u blízkych príbuzných, najmä medzi súrodencami a bratmi.

Z klinických a laboratórnych štúdií sú hlavné:

  • analýza potu pre množstvo chloridu sodného;
  • vyšetrenie stolice stoličky;
  • molekulárnych analýz s použitím polymerázovej reťazovej reakcie.

Najpoužívanejší test je test potu. Koncentrácia solí v tečúcej kvapaline vybranej trikrát musí prekročiť diagnostický pozitívny prah šesťdesiat milimolov na liter. Odber tekutej tekutiny sa vykonáva po provokačnej elektroforéze s pilokarpínom.

Na stanovenie množstva chymotrypsínu v stolici a obsahu mastných kyselín sa vykoná koprologické vyšetrenie. S pankreatickou nedostatočnosťou sa ich obsah zvyšuje v porovnaní s normou a je viac ako 25 mmol / deň. Obsah chymotrypsínu sa určuje pomocou rôznych súborov testovacích systémov, a preto normatívna a prevyšujúca hodnota závisí od typu diagnostických činidiel, ktoré používa konkrétna laboratória.

Molekulárne štúdie alebo diagnostika DNA sú najpresnejšou metódou. Dnes je široko používaný, má však niekoľko nevýhod:

  • drahé;
  • je v malých mestách nedostupný.

Perinatálna diagnóza je tiež možná. Na analýzu je potrebné určité množstvo plodovej vody, cvičenie je možné počas tehotenstva dlhšie ako osemnásť až dvadsať týždňov. Pravdepodobnosť výskytu chýb vo výsledkoch sa pohybuje v rozmedzí najviac štyroch percent.

liečba

Všetky zdravotné opatrenia pri diagnostike cystickej fibrózy sú symptomatické. Sú zamerané na zmiernenie stavu pacienta. Jedným z hlavných smerov je kompenzácia nedostatku živín pri vstupe do potravín. Keďže trávenie je nedostatočné, strava by mala obsahovať viac kalórií o tridsať percent, ako je potrebné v bežnom stave.

Dietetické jedlo

Základom stravy pre cystickú fibrózu by mali byť proteíny. Mali by sa zvýšiť množstvo rýb, mäsových výrobkov, tvaroh, vajcia, ale podiel tučných potravín sa zníži. Zvlášť je potrebné dávať pozor na žiaruvzdorné tuky - bravčové, hovädzie. Kompenzovať nedostatok tučných potravín je spôsobené mastnými kyselinami stredného stupňa nasýtenia alebo polynenasýtených mastných zlúčenín. Na štiepenie nepotrebujú enzým pankreatickej lipázy, ktorého nedostatok prežíva organizmus trpiaci cystickou fibrózou.

Je tiež potrebné obmedziť používanie sacharidov, najmä laktózy. Je potrebné stanoviť, aký nedostatok disacharidázy je prítomný u pacienta. Laktóza - mliečny cukor sa nachádza v mliečnych výrobkoch. Nedostatok degradujúceho enzýmu s aktívnym používaním mliečnych výrobkov vedie k zhoršeniu zažívacích porúch.

Nadmerná strata solí potu by mala byť kompenzovaná prídavkom chloridu sodného v potravinách, najmä v lete. Tiež je potrebné si na to pamätať pri chorobách sprevádzaných vysokou teplotou. Strata tekutiny ohrozuje ešte vyššiu suchosť a ťažkosti s fyziologickými procesmi. Nápoje by mali byť v každodennej strave významné, aby telo mohlo kompenzovať stratu.

Je potrebné zahrnúť do zoznamu spotrebovaných výrobkov tie, ktoré obsahujú vitamíny všetkých skupín, stopové prvky. V malých množstvách je potrebné pridať maslo. Mal by existovať dostatočný podiel ovocia, zeleniny, koreňových plodín.

Nedostatok vlastných tráviacich procesov je tvorený menovaním enzýmových prípravkov pankreasu, ktorých základom je pankreatín. Normálne množstvo stolice, zníženie dávky neutrálneho tuku vo výkaloch je indikátorom výberu správnej dávky enzýmu. Predstavitelia acetylcysteínovej skupiny sú predpísané na zvýšenie odtoku žlče s jej stagnáciou, neschopnosť vykonávať dvanástorové znenie.

Liečba pľúcnych patológií

Priraďte mukolititki - látky, ktoré spôsobujú, že prieduškové tajomstvo je tekutšie. Pacient by mal dostať terapiu týmto smerom po celý život. To zahŕňa nielen farmakologické lieky, ale fyzikálne postupy:

  • inhalácie;
  • cvičenie;
  • vibračná masáž.

Bronchoskopia je nielen diagnostickým opatrením, ale aj lekárskym opatrením. Pri neúčinnosti všetkých paliatívnych postupov prepláchnite bronchiálny strom pomocou mukolytikov alebo soľného roztoku.

Pristúpenie akútnych ochorení dýchacích ciest, bakteriálnej bronchitídy alebo pneumónie vyžaduje vymenovanie antibakteriálnych liekov. Keďže zažívacie nedostatky sú jedným z hlavných príznakov, najlepšie je podávať antibiotiká parenterálne, injekciou alebo v aerosólovom stave.

Jednou z terapeutických opatrení radikálneho poriadku je transplantácia pľúc. Otázka transplantácie vzniká v prípade, že ďalšia kompenzácia pomocou terapie vyčerpala svoje možnosti. Výrazne zlepšiť kvalitu života pacienta môže transplantovať obe pľúca naraz. Transplantácia je indikovaná, ak sa iné ochorenia nezúčastňujú na iných orgánoch. Inak nebude komplikovaná operácia prinášať požadovaný výsledok.

výhľad

Cystická fibróza je komplexná choroba, typy a závažnosť symptómov sa môžu značne líšiť. Mnoho rôznych faktorov, ako napríklad vek, môže ovplyvniť ľudské zdravie a priebeh celej choroby.

Napriek bezpodmienečnému pokroku v diagnostike a liečbe cystickej fibrózy prognóza zostáva nepriaznivá. Smrtelný výsledok je možný vo viac ako polovici prípadov cystickej fibrózy. Priemerná priemerná dĺžka života je od 20 do 40 rokov. V západných krajinách môžu pacienti žiť až 50 rokov.

Počet diagnóz, v ktorých sú zložité lekárske pojmy, každoročne rastie. Je to spôsobené nielen tým, že verejné zdravie nie je na nízkej úrovni. Vo väčšej miere je to zásluha technologického pokroku, vďaka čomu sa objavujú čoraz sofistikovanejšie diagnostické metódy. To je prípad cystickej fibrózy. V posledných desaťročiach sa pacienti s touto diagnózou stále viac a viac.

Cystická fibróza: príčiny, symptómy, diagnostika, liečba

Cystická fibróza - chronický závažné dedičné choroby vyplývajúce z mutácií proteínu, ktorý sa podieľa na pohybe chloridových iónov cez bunkovú membránu, čo vedie v postihnutých žliaz s vonkajšou sekréciou, ktoré produkujú hlien a potu. Nemôžete minimalizovať úlohu hlienu v ľudskom tele: hydratuje a chráni orgány pred vysušením a infekciou patogénnymi baktériami. Preto porušenie výroby hlienu zbavuje človeka jedného z najdôležitejších mechanických bariér. Cystická fibróza je nevyliečiteľná a nevyhnutne vedie k vážnemu porušovaniu vnútorných orgánov.

Čo znamená samotný pojem "cystická fibróza", ak je pripravený pre komponenty? "Hlien" je slizovitý, "viscidus" je viskózny, čo zodpovedá esencii ochorenia o sto percent. Ťažký, lepkavý hlien sa zhromažďuje v pankrease a priedušiek, doslova "upcháva", upcháva ich. Stagnácia hlienu je priaznivým prostredím pre šírenie patogénnych baktérií. Ovplyvnené sú aj gastrointestinálny trakt, paranazálne dutiny, obličky a celý genito- urinálny trakt.

Príčiny a mechanizmus cystickej fibrózy

Cystická fibróza je genetické ochorenie spôsobené mutáciou v chromozóme 7. Tento chromozóm je zodpovedný za syntézu proteínu, ktorý riadi pohyb chloridových iónov cez membránu. V dôsledku ochorenia chlór neopúšťa bunku a hromadí sa vo veľkých množstvách. A potom - ako v rozprávke: "Babička za starého otca, dieťa za okrúhlicu...". Len tento príbeh je "s nešťastným koncom" (c). Chlór láka sodíkové ióny a za nimi sa vrhá voda do klietky. Táto voda je veľmi katastrofálna a nemá dostatok hlienov, aby získala potrebnú konzistenciu. Stratí svoje vlastnosti a už nemôže plniť funkcie, ktoré príroda dala.

Ďalší mechanizmus vývoja ochorenia je nasledujúci. Hlien, ktorý stagnuje v priedušnom strome, ho už nečistí od znečisťujúcich látok životného prostredia (prach, dym, škodlivé plyny). Na rovnakom mieste, v prieduškách, a akékoľvek mikrobiálne "riffraff", čo spôsobuje infekcie a zápalové reakcie.

Po zápale nasleduje narušenie štruktúry bronchiálneho ciliárneho epitelu, ktoré je zodpovedné za hlavné funkcie "plytvania". Počet proteínových proteínov, imunoglobulínov vylučovaných do lumen priedušiek tým istým epitelom, klesá. Mikroorganizmy nakoniec "erodovať" bronchiálna elastický rám, v súvislosti s tým, čo sa deje spadenie a zúženie priedušiek, čo ďalej prispieva k stagnácii hlienu a rast baktérií.

A čo sa medzitým vyskytuje v zažívacom trakte? Pankreas tiež uvoľňuje silný hlien, ktorý upcháva lumen svojich kanálov. Enzýmy nevstupujú do čriev, v dôsledku čoho dochádza k narušeniu trávenia potravy. Spomaľuje fyzický vývoj dieťaťa, znižuje intelektuálne schopnosti.

Symptómy cystickej fibrózy

Choroba začína postupne. V priebehu času sa symptomatológia stáva lavínou a patologický proces trvá na chronickom charaktere.

Prvé príznaky cystickej fibrózy môžu byť viditeľné, keď dieťa dosiahne pol roka. Približne k tomuto veku materské mlieko prestáva byť jediným zdrojom výživy pre dieťa a imunitné bunky, ktoré sa prenášajú s materským mliekom, prestávajú chrániť dieťa pred patogénnymi mikroorganizmami. Stagnácia hlienu spojená s bakteriálnou infekciou a vyvoláva prvé príznaky:

  • nízkoproduktívny vyčerpávajúci kašeľ s uvoľnením obmedzeného množstva viskózneho hlienu;
  • dýchavičnosť;
  • modrozelenie kože;
  • môže sa mierne zvýšiť teplota;

V priebehu času hypoxia spôsobuje oneskorenie fyzického vývoja dieťaťa, priberanie telesnej hmotnosti pomalšie, dieťa je pomalé, apatiatické.

Šírenie infekcie v pľúcach (v skutočnosti - zápal pľúc) dáva klinickému obrazu nové farby:

  • febrilná teplota;
  • ťažký kašeľ s hromadným vypúšťaním hnisa naplneného sputa;
  • príznaky intoxikácie (bolesť hlavy, závrat, nevoľnosť, vracanie)
Nastáva zhrubnutie koncových falangov prstov prstov ako "paličky"

Potvrdenie chronických patologických procesov v pľúcach je tvorba prstov typu "paličky" (so zaoblenými koncami), a nechty stávajú konvexné, pripomínajúce hodinky okuliare. Hypoxia, ktorá je nepostrádateľným atribútom chronických ochorení pľúc, nevyhnutne vedie k narušeniu kardiovaskulárneho systému. Srdce nemá silu organizovať normálny prietok krvi v patologicky zmenených pľúcach. Vyskytujú sa príznaky srdcového zlyhania.

Porážka pankreasu prebieha vo forme chronickej pankreatitídy a všetkých sprievodných symptómov.

Z ďalších príznakov cystickej fibrózy stojí za zmienku:

  • tvorba hrudníka;
  • suchá koža, strata elasticity;
  • krehkosť a vypadávanie vlasov.

Diagnóza cystickej fibrózy

Diagnóza cystickej fibrózy začína od samotných koreňov: zhromažďujú sa informácie o všetkých rodinných chorobách, či príbuzní mali príznaky cystickej fibrózy, čo sa charakterizovalo, do akej miery sa prejavovali. Vykonáva sa genetická štúdia DNA (ideálne pre budúce matky) na prítomnosť alebo neprítomnosť defektného génu. Ak existuje taká budúcnosť, rodičia musia byť určite upozornení na možné dôsledky.

Pri mukovoscidóze sa vyvinul špeciálny krvný test, ktorý spočíva v určení obsahu sodíkových a chloridových iónov v potu pacienta po predbežnom podaní pilokarpínu. Druhý stimuluje produkciu hlienu a potných vonkajších sekrétov. Je možné predpokladať prítomnosť cystickej fibrózy pri koncentrácii chlóru v potu pacienta nad 60 mmol / l.

Po pot skúška vykonaná laboratórne analýzy spúta, výkalov, krvi, priedušiek endoskopia, spirographic štúdie duodenálneho intubáciu sa brať pankreatickú sekréciu a jeho ďalšie vyšetrovanie na aktívne enzýmy.

Liečba cystickej fibrózy

Liečba cystickej fibrózy je zameraná predovšetkým na to, aby sa ochorenie samo o sebe nezbavilo (to je neskutočné), ale zmiernilo jej priebeh. Zároveň sa aktívne terapeutické opatrenia (v akútnej fáze ochorenia) neustále menia s profylaktickými opatreniami (vo fáze remisie). Táto taktika vám umožňuje predĺžiť život pacienta.

Liečba cystickej fibrózy má tieto ciele:

  • pravidelné čistenie priedušiek od nahromadeného hlbokého hlienu;
  • sanitácia priedušiek z patogénnych baktérií;
  • posilnenie imunity.

Sliz z priedušiek sa odstraňuje pomocou fyzických cvičení (športové, tanečné, dýchacie cvičenia) a farmakologických činiteľov (mukolytiká).

Na boj proti infekciám používajte také antibiotiká, ktorých pôsobenie sa rozširuje v širokom spektre antimikrobiálnych látok (cefalosporíny, makrolidy, respiračné fluorochinolóny).

Na zníženie opuchu dýchacieho traktu spôsobeného chronickou infekciou používajte inhalačné kortikosteroidy (beklometazón, flutikazón).

V závažných prípadoch sa vykonáva kyslíková terapia s maskovacím kyslíkom.

Vedenie vzduchu a výmena plynov v pľúcach možno zlepšiť fyzioterapiou (otepľovanie hrudníka).

Ako už bolo spomenuté, choroba má negatívny vplyv na stráviteľnosť jedla. Na optimalizáciu tráviacej funkcie sa pridávajú do stravy viac potravín s vysokým obsahom kalórií (mäso, vajcia, kyslá smotana, syr) a dodatočne sa pridávajú enzýmové prípravkyCreon, Festal a ďalšie).

Na záver chcem, aby sa trochu zdravého optimizmu napriek zdanlivo zlú prognózu výsledku choroby, keď je celkom možné žiť až 45-50 rokov sa začala liečba a pedantská dodržaní všetkých lekárskych odporúčaní u pacientov s cystickou fibrózou. Určitú nádej dáva ten, ktorý bol zavedený v posledných rokoch chirurgická metóda cystickej fibrózy, pozostávajúce z transplantácie pľúc (obidvoch lalokov). A tento rok bola v Rusku vykonaná operácia na transplantáciu pľúc u pacienta trpiaceho cystickou fibrózou, čo bolo naozaj skutočnou udalosťou roka.