Cystická fibróza: príčiny, symptómy, diagnostika, liečba

Cystická fibróza - chronický závažné dedičné choroby vyplývajúce z mutácií proteínu, ktorý sa podieľa na pohybe chloridových iónov cez bunkovú membránu, čo vedie v postihnutých žliaz s vonkajšou sekréciou, ktoré produkujú hlien a potu. Nemôžete minimalizovať úlohu hlienu v ľudskom tele: hydratuje a chráni orgány pred vysušením a infekciou patogénnymi baktériami. Preto porušenie výroby hlienu zbavuje človeka jedného z najdôležitejších mechanických bariér. Cystická fibróza je nevyliečiteľná a nevyhnutne vedie k vážnemu porušovaniu vnútorných orgánov.

Čo znamená samotný pojem "cystická fibróza", ak je pripravený pre komponenty? "Hlien" je slizovitý, "viscidus" je viskózny, čo zodpovedá esencii ochorenia o sto percent. Ťažký, lepkavý hlien sa zhromažďuje v pankrease a priedušiek, doslova "upcháva", upcháva ich. Stagnácia hlienu je priaznivým prostredím pre šírenie patogénnych baktérií. Ovplyvnené sú aj gastrointestinálny trakt, paranazálne dutiny, obličky a celý genito- urinálny trakt.

Príčiny a mechanizmus cystickej fibrózy

Cystická fibróza je genetické ochorenie spôsobené mutáciou v chromozóme 7. Tento chromozóm je zodpovedný za syntézu proteínu, ktorý riadi pohyb chloridových iónov cez membránu. V dôsledku ochorenia chlór neopúšťa bunku a hromadí sa vo veľkých množstvách. A potom - ako v rozprávke: "Babička za starého otca, dieťa za okrúhlicu...". Len tento príbeh je "s nešťastným koncom" (c). Chlór láka sodíkové ióny a za nimi sa vrhá voda do klietky. Táto voda je veľmi katastrofálna a nemá dostatok hlienov, aby získala potrebnú konzistenciu. Stratí svoje vlastnosti a už nemôže plniť funkcie, ktoré príroda dala.

Ďalší mechanizmus vývoja ochorenia je nasledujúci. Hlien, ktorý stagnuje v priedušnom strome, ho už nečistí od znečisťujúcich látok životného prostredia (prach, dym, škodlivé plyny). Na rovnakom mieste, v prieduškách, a akékoľvek mikrobiálne "riffraff", čo spôsobuje infekcie a zápalové reakcie.

Po zápale nasleduje narušenie štruktúry bronchiálneho ciliárneho epitelu, ktoré je zodpovedné za hlavné funkcie "plytvania". Počet proteínových proteínov, imunoglobulínov vylučovaných do lumen priedušiek tým istým epitelom, klesá. Mikroorganizmy nakoniec "erodovať" bronchiálna elastický rám, v súvislosti s tým, čo sa deje spadenie a zúženie priedušiek, čo ďalej prispieva k stagnácii hlienu a rast baktérií.

A čo sa medzitým vyskytuje v zažívacom trakte? Pankreas tiež uvoľňuje silný hlien, ktorý upcháva lumen svojich kanálov. Enzýmy nevstupujú do čriev, v dôsledku čoho dochádza k narušeniu trávenia potravy. Spomaľuje fyzický vývoj dieťaťa, znižuje intelektuálne schopnosti.

Symptómy cystickej fibrózy

Choroba začína postupne. V priebehu času sa symptomatológia stáva lavínou a patologický proces trvá na chronickom charaktere.

Prvé príznaky cystickej fibrózy môžu byť viditeľné, keď dieťa dosiahne pol roka. Približne k tomuto veku materské mlieko prestáva byť jediným zdrojom výživy pre dieťa a imunitné bunky, ktoré sa prenášajú s materským mliekom, prestávajú chrániť dieťa pred patogénnymi mikroorganizmami. Stagnácia hlienu spojená s bakteriálnou infekciou a vyvoláva prvé príznaky:

  • nízkoproduktívny vyčerpávajúci kašeľ s uvoľnením obmedzeného množstva viskózneho hlienu;
  • dýchavičnosť;
  • modrozelenie kože;
  • môže sa mierne zvýšiť teplota;

V priebehu času hypoxia spôsobuje oneskorenie fyzického vývoja dieťaťa, priberanie telesnej hmotnosti pomalšie, dieťa je pomalé, apatiatické.

Šírenie infekcie v pľúcach (v skutočnosti - zápal pľúc) dáva klinickému obrazu nové farby:

  • febrilná teplota;
  • ťažký kašeľ s hromadným vypúšťaním hnisa naplneného sputa;
  • príznaky intoxikácie (bolesť hlavy, závrat, nevoľnosť, vracanie)
Nastáva zhrubnutie koncových falangov prstov prstov ako "paličky"

Potvrdenie chronických patologických procesov v pľúcach je tvorba prstov typu "paličky" (so zaoblenými koncami), a nechty stávajú konvexné, pripomínajúce hodinky okuliare. Hypoxia, ktorá je nepostrádateľným atribútom chronických ochorení pľúc, nevyhnutne vedie k narušeniu kardiovaskulárneho systému. Srdce nemá silu organizovať normálny prietok krvi v patologicky zmenených pľúcach. Vyskytujú sa príznaky srdcového zlyhania.

Porážka pankreasu prebieha vo forme chronickej pankreatitídy a všetkých sprievodných symptómov.

Z ďalších príznakov cystickej fibrózy stojí za zmienku:

  • tvorba hrudníka;
  • suchá koža, strata elasticity;
  • krehkosť a vypadávanie vlasov.

Diagnóza cystickej fibrózy

Diagnóza cystickej fibrózy začína od samotných koreňov: zhromažďujú sa informácie o všetkých rodinných chorobách, či príbuzní mali príznaky cystickej fibrózy, čo sa charakterizovalo, do akej miery sa prejavovali. Vykonáva sa genetická štúdia DNA (ideálne pre budúce matky) na prítomnosť alebo neprítomnosť defektného génu. Ak existuje taká budúcnosť, rodičia musia byť určite upozornení na možné dôsledky.

Pri mukovoscidóze sa vyvinul špeciálny krvný test, ktorý spočíva v určení obsahu sodíkových a chloridových iónov v potu pacienta po predbežnom podaní pilokarpínu. Druhý stimuluje produkciu hlienu a potných vonkajších sekrétov. Je možné predpokladať prítomnosť cystickej fibrózy pri koncentrácii chlóru v potu pacienta nad 60 mmol / l.

Po pot skúška vykonaná laboratórne analýzy spúta, výkalov, krvi, priedušiek endoskopia, spirographic štúdie duodenálneho intubáciu sa brať pankreatickú sekréciu a jeho ďalšie vyšetrovanie na aktívne enzýmy.

Liečba cystickej fibrózy

Liečba cystickej fibrózy je zameraná predovšetkým na to, aby sa ochorenie samo o sebe nezbavilo (to je neskutočné), ale zmiernilo jej priebeh. Zároveň sa aktívne terapeutické opatrenia (v akútnej fáze ochorenia) neustále menia s profylaktickými opatreniami (vo fáze remisie). Táto taktika vám umožňuje predĺžiť život pacienta.

Liečba cystickej fibrózy má tieto ciele:

  • pravidelné čistenie priedušiek od nahromadeného hlbokého hlienu;
  • sanitácia priedušiek z patogénnych baktérií;
  • posilnenie imunity.

Sliz z priedušiek sa odstraňuje pomocou fyzických cvičení (športové, tanečné, dýchacie cvičenia) a farmakologických činiteľov (mukolytiká).

Na boj proti infekciám používajte také antibiotiká, ktorých pôsobenie sa rozširuje v širokom spektre antimikrobiálnych látok (cefalosporíny, makrolidy, respiračné fluorochinolóny).

Na zníženie opuchu dýchacieho traktu spôsobeného chronickou infekciou používajte inhalačné kortikosteroidy (beklometazón, flutikazón).

V závažných prípadoch sa vykonáva kyslíková terapia s maskovacím kyslíkom.

Vedenie vzduchu a výmena plynov v pľúcach možno zlepšiť fyzioterapiou (otepľovanie hrudníka).

Ako už bolo spomenuté, choroba má negatívny vplyv na stráviteľnosť jedla. Na optimalizáciu tráviacej funkcie sa pridávajú do stravy viac potravín s vysokým obsahom kalórií (mäso, vajcia, kyslá smotana, syr) a dodatočne sa pridávajú enzýmové prípravkyCreon, Festal a ďalšie).

Na záver chcem, aby sa trochu zdravého optimizmu napriek zdanlivo zlú prognózu výsledku choroby, keď je celkom možné žiť až 45-50 rokov sa začala liečba a pedantská dodržaní všetkých lekárskych odporúčaní u pacientov s cystickou fibrózou. Určitú nádej dáva ten, ktorý bol zavedený v posledných rokoch chirurgická metóda cystickej fibrózy, pozostávajúce z transplantácie pľúc (obidvoch lalokov). A tento rok bola v Rusku vykonaná operácia na transplantáciu pľúc u pacienta trpiaceho cystickou fibrózou, čo bolo naozaj skutočnou udalosťou roka.

Ako sa prenáša cystická fibróza?

Cystická fibróza je autozomálne recesívne ochorenie, ktoré je výlučne dedičné a nie je prenášané inými spôsobmi. Vzniká otázka choroby cystickej fibrózy, ako sa prenáša? Cystická fibróza sa prenáša len vtedy, ak sú obidvaja rodičia nosičmi tejto choroby. To naznačuje, že gén cystickej fibrózy je recesívny a prejavuje sa len v spojení s druhým. Preto ľudia, ktorí majú dominantný súbor génov, nie sú nosičmi tejto choroby. Ak je osoba, ktorá má vo svojom géne a recesívny a dominantný gén, sú nosičmi, ale nie sú chorí. Ale keď sa už manifestuje choroba kombinácia dvoch recesívnych génov. Existuje však aj druh prenosu tejto choroby prostredníctvom generácie. Táto situácia môže nastať v prípade, že dieťa zdedilo od recesívny gén chorý materskej a zdravé dominantné a nemá príznaky ochorenia. V následnom narodenie dieťaťa takéto osoby existuje vysoké riziko prenosu recesívne set genómu.

Existuje veľa otázok týkajúcich sa ochorenia cystickej fibrózy, je to nákazlivé alebo nie? S presnou istotou možno povedať, že táto choroba nie je nákazlivá, ako napríklad akákoľvek infekčná choroba. Nie je prenášaná vzduchom, kontaktom, domácnosťou, orálnym alebo fekálnym pohlavným stykom. Nevediac, že ​​cystická fibróza je výlučne genetická choroba, vzniká ďalšia otázka. Môžem spať s človekom s cystickou fibrózou? Táto choroba sa neodovzdáva sexuálne od partnera partnerovi. Sexuálne vzťahy s osobou s cystickou fibrózou môžu ovplyvniť len možnosť zdravého alebo chorého dieťaťa. Ale vďaka moderným metódam genetického výskumu je možné rozpoznať cystickú fibrózu, od ktorej sa prenáša. Získané informácie pomôžu určiť, kto je nositeľom tohto génu, a môže prenášať svoj genetický mutant ešte pred narodením dieťaťa. Keď sa o tom dozvieme, je možné zabrániť narodeniu chorého dieťaťa kontaktovaním lekárskeho a genetického centra, kde sa počíta možné percento narodenia zdravých a chorých detí. V prípade nemožnosti otehotnenia zdravého dieťaťa sa odporúča uchýliť sa k iným metódam koncepcie dieťaťa, ako sú napríklad niektoré metódy IVF. Vďaka tejto relatívne novej metóde majú mnohé páry možnosť byť rodičmi.

A napriek tomu je cystická fibróza nákazlivá? Cystická fibróza je možné infikovať? Nie, nie je nákazlivý. Mnoho ľudí zamieňa túto chorobu s pľúcnou tuberkulózou. Podobne len to, že v oboch ochoreniach je klinickým prejavom konštantný kašeľ s hlienom. Pacienti s pľúcnou tuberkulózou sú tiež takížní ako pacienti s cystickou fibrózou. Ich rozdiel spočíva v tom, že tuberkulóza sa môže nakaziť chorou osobou, ale v prípade cystickej fibrózy nie je možné infikovať inú osobu s cystickou fibrózou. Cystická fibróza je genetické ochorenie.

Na základe záverov môžeme povedať, že:

  • mutácia génu CFTR je recesívnym znakom, čo znamená výskyt dieťaťa s normálnym génom. Osoba s dvomi recesívnymi chromozómami nevykazuje príznaky cystickej fibrózy. Títo ľudia sú iba nosiči choroby, ale oni sami nie sú chorí a nemajú klinické prejavy. Ale príležitosť preniesť tento gén deťom je prítomná.
  • mutácie génu nie sú vôbec prepojené s pohlavnými chromozómami, a preto chlapci a dievčatá rovnako pravdepodobne zdedia túto patológiu.
  • Cystická fibróza sa zdedí, len ak dieťa nesie dva mutované gény súčasne. Táto možnosť je možná, ak obaja rodičia majú aspoň jeden chromozóm s mutáciou.

Cystická fibróza

Cystická fibróza je najčastejšou genetickou chorobou. Podľa štatistík je každý 30. obyvateľ Európy nosičom génu cystickej fibrózy. V Rusku trpí touto chorobou viac ako 1,5 tisíc detí. Súčasne pre každého pacienta s diagnózou je 10 pacientov, ktorí neboli riadne vyšetrení.

Toto ochorenie sa prejavuje v prvých rokoch života a pred nástupom špičkových diagnostických a liečebných nástrojov zriedka prežili deti s cystickou fibrózou až 8-9 rokov. Dnešná úroveň vývoja medicíny umožňuje pacientom dosiahnuť dospelosť, viesť normálny životný štýl, ktorý sa neodlišuje od ich rovesníkov. Americkí lekári už monitorujú starších pacientov, z ktorých niektorí majú viac ako 60 rokov.

Meno "cystická fibróza" je odvodený z latinského slova MUCOS (hlienu) a viscidus (húževnaté), kedy choroba postihuje žľazy, ktoré produkujú Secrets - hlienu, slín, tráviacich štiav, pot, žlč. Takže v prvom rade všetkých dotknutých orgánov, ktoré majú sliznice: pľúc, priedušiek, žalúdka, čriev, pankreasu, pečene. Keď žľazy fungujú, hlien sa stáva silným, viskózne tajomstvo sa hromadí a chronický zápalový proces sa postupne vytvára v orgánoch. Takýto zápal sa môže vyskytnúť v ktoromkoľvek z uvedených vitálnych orgánov alebo v niekoľkých súčasne.

Čo sú to deti s cystickou fibrózou?

Deti trpiace cystickou fibrózou, navyše sa nelíšia od zdravých ľudí. Choroba neovplyvňuje mentálne schopnosti dieťaťa. Navyše, ako ukazujú štatistiky, ovplyvňuje jeho tvorivé schopnosti: mnohé deti s cystickou fibrózou sú veľmi talentované. Vykazujú mimoriadne schopnosti v rôznych oblastiach: kreslenie, písanie poézie a prózy, spievanie, tanec, účasť na medzinárodných súťažiach, prvé miesto a slávnosť. Na pozadí liečby vytvárajú pacienti s cystickou fibrózou rodiny a porodia zdravé deti.

Ako sa prenáša cystická fibróza?

Aj keď sú obaja rodičia zdravými nositeľmi génu pre cystickú fibrózu, môže sa ich dieťa ochorieť. Cystická fibróza sa prejavuje v prvých rokoch života. Na predĺženie života pacientov s cystickou fibrózou je potrebné diagnostikovať ochorenie čo najskôr.

Ako rozpoznať cystickú fibrózu?

Uvedomte si, že je veľmi ťažké: pre každé dieťa, ktoré bolo diagnostikované s "cystickou fibrózou", je až 10 detí s nediagnostikovanou chorobou.

Od júla 2006, v Rusku je situácia s diagnózou cystickej fibrózy výrazne zlepšila vďaka plneniu štátneho programu novorodeneckého skríningu (Order of Ministerstva zdravotníctva Ruskej federácie № 185 "Na masovom screeningu novorodencov na dedičných ochorení" z 22.03.2006). Čo to znamená? Každé novonarodené dieťa v nemocnici dostáva krv z päty na identifikáciu niekoľkých dedičných ochorení vrátane cystickej fibrózy. Treba poznamenať, že prieskum o cystickej fibróze nie je v žiadnej krajine na svete vo veľkej miere vykonávaný.

Ale, bohužiaľ, existujú určité problémy: po prvé, nie vždy zakúpené v priebehu skúšok pre výskum v oblasti cystickej fibrózy, a za druhé, deti narodené pred júlom 2006, neprešiel takú skúšku.

Preto je potrebné venovať pozornosť nasledujúcim charakteristickým znakom ochorenia:

  • často opakujúca sa bronchitída a / alebo pneumónia;
  • poruchy stolice;
  • hmotnosť oneskorenia, možná dokonca s dobrou chuťou do jedla;
  • slaná chuť pokožky.

Pri komplexnej prítomnosti niekoľkých z týchto príznakov lekár odporučí podstúpiť kontrolu cystickej fibrózy. Ochorenie je diagnostikované takzvaným "testom potu", počas ktorého sa stanoví koncentrácia chloridu sodného v banke.

Ako liečiť cystickú fibrózu?

Pacienti dostanú liekovú terapiu na celý život. Liečba je optimálna na to, aby sa začala v počiatočných štádiách ochorenia a mala by sa vykonávať neustále, v tomto prípade sa dieťa vyvíja a cíti dobre a nezdá sa, že by sa od ostatných robilo iné.

Sociálna adaptácia

Vážnym problémom je sociálna adaptácia adolescentov a dospelých, hlavnou ťažkosťou je nedostatočný postoj spoločnosti voči takýmto pacientom. Dôvodom tohto postoja je nízka informovanosť obyvateľstva o tejto chorobe. Nevediac, že ​​táto choroba je genetická, a preto je prenášaný len v rámci dedičstva, ľudia sa boja, aby sa infekcia a ohrozujú svoje deti, ktorí sú v kontakte s pacientmi s cystickou fibrózou. Výsledkom je, že pacienti sú ochorení v rozpakoch a skrývajú svoju diagnózu, čo im bráni viesť plnohodnotný životný štýl. Samozrejme, ľudia s touto chorobou samozrejme nepredstavujú žiadne nebezpečenstvo pre ostatných. Práve naopak. Zdravý človek, ktorý je nositeľom rôznych vírusov a infekcií, ktoré sú jej normálne flóry, môže byť život ohrozujúce pre osoby s cystickou fibrózou, ktorých imunitný systém je trvalo oslabená.

Ďalšie informácie o ochorení a adresách lekárskych stredísk nájdete na všetkom ruskom portáli o cystickej fibróze.

Ochorenie cystickej fibrózy: príčiny, symptómy, diagnóza a liečba

Cystická fibróza (známy tiež ako: cystickej fibrózy) - je progresívne genetické ochorenie, ktoré spôsobuje pretrvávajúce infekciu v gastrointestinálnom trakte a pľúc, obmedzenie funkcie dýchacieho a gastrointestinálneho traktu.

U ľudí s cystickou fibrózou je defektný gén charakterizovaný silnou lepivou tvorbou hlienu v dýchacom orgáne, pankrease a iných orgánoch. V pľúcach hlien upcháva dýchacie cesty a vedie baktérie k infekciám, rozsiahlemu poškodeniu pľúc a v konečnom dôsledku k zlyhaniu dýchania. V pankrease hlien zabraňuje uvoľňovaniu tráviacich enzýmov, ktoré umožňujú telo zničiť potraviny a absorbovať životne dôležité živiny.

Príznaky po prvýkrát cystická fibróza boli v polovici štyridsiatich rokov minulého storočia. Samotný názov má pôvod odrážajúci hlavné funkcie. Mukos - z gréckeho koreňa znamená hlien, visko - lepidlo spolu - znamená, že tajomstvo hlienu, ktoré je vylučované rôznymi žľazami vonkajšieho sekrétu, má zvýšenú viskozitu.

Pôvod choroby - dôvody

Je dobre známe, že ochorenie cystickej fibrózy (cystická fibróza - CF) je genetické ochorenie, to znamená, že je zdedené (ona sa nemôže nakaziť, choroba nemôže byť provokovaná následkom škodlivého životného štýlu alebo práce). Je známe, že príčina ochorenia nemá žiadny vzťah k pohlaviu - pravdepodobnosť ochorenia u mužov a žien je rovnaká. Typ prenosu genetického defektu je recesívny, nie je hlavný. Takéto choroby sú zakódované v genetickom materiáli, ak sa nenachádzajú u obidvoch rodičov, ale iba v jednom z nich, potom budú deti fenotypicky zdravé. Štvrtina dedičov bude absolútne zdravá, polovica bude obsahovať gén cystickej fibrózy v chromozomálnom materiáli.

Približne 5% dospelej populácie na celom svete uchováva informácie o tejto chorobe vo svojich génoch. Ak sa narodí dieťa do páru, kde obaja rodičia poškodili chromozomálne informácie, potom trpí cystickou fibrózou v jednej štvrtine prípadov. Tento typ prenosu genetických chorôb sa nazýva recesívny.

Neexistuje ani žiadna súvislosť s pohlavím, pretože materiál nie je obsiahnutý v pohlavných chromozómoch. Rovnaký počet pacientov s touto chorobou sa narodil chlapcom a dievčatám. Žiadne ďalšie faktory tu nehrali úlohu. Nedotýkajte sa priebehu tehotenstva, zdravotného stavu matky alebo otca, stavu života alebo práce. Táto choroba je spôsobená geneticky.

Na začiatku deväťdesiatych rokov minulého storočia došlo k prelomu v diagnostike ochorenia. Bolo rozhodne stanovené, že mutovaný gén je v siedmom chromozóme. V dôsledku mutácie dochádza k narušeniu syntézy proteínovej látky, čo má za následok zvýšenú viskozitu tajomstva, zmenu jej fyzikálnych a chemických vlastností. Povaha vznikajúcej mutácie, prečo je fixovaná v genetickom materiáli - odpoveď na tieto otázky nebola úplne objasnená.

Zmeny v orgánoch

Endokrinné žľazy sú orgány, ktoré produkujú biologicky účinné látky v krvi - hormóny, ktoré regulujú fyziologické procesy v tele. Pri cystickej fibróze sú patologické zmeny v orgánoch a systémoch spôsobené tým, že exokrinné žľazy trpia. Čo to je? Orgány, ktoré produkujú slizničné látky potrebné pre bežnú implementáciu príslušných procesov:

  • dýchanie;
  • tráviace ťažkosti;
  • odstránenie škodlivých látok.

Tieto žľazy zahŕňajú pankreas, slinné žľazy a žľazy, ktoré produkujú bronchiálnu sekréciu. Zvýšená patologická hustota fyziologicky nevyhnutného mukózneho povrchového povlaku spôsobuje klinický a patofyziologický obraz cystickej fibrózy. V lumen priedušného stromu sa nahromadí hrubá hmota. Výsledkom je, že dýchacie cesty sú vylúčené z dýchacieho procesu, telo nedostáva kyslík, tvorí sa emfyzém a atelectáza pľúc.

Pankreas reaguje s tvorbou oblastí fibróznej degenerácie tkanív, odtokové kanály klíčia s cystickou tkanivou. V pečeni dochádza k dystrofickým zmenám v tukovom a proteínovom pôvode, stagnácii žlče, v dôsledku cirhózy pečene. Po druhé, medzinárodný názov pre cystickú fibrózu pochádza z tohto procesu - cystická fibróza.

Pri intestinálnej obštrukcii novorodencov je prevažne ovplyvnená črevná sliznica, môže byť prítomná nadúvanie submukóznej črevnej vrstvy. Cystická fibróza je často sprevádzaná inými kongenitálnymi malformáciami gastrointestinálneho traktu. Na základe patogenetického obrazu choroby je jasné, aký druh ochorenia je. Je potrebné podrobne rozoberať klinické syndrómy cystickej fibrózy.

Symptómy cystickej fibrózy

Príznaky cystickej fibrózy sa zvyčajne začínajú v ranom detstve, aj keď sa niekedy môžu vyvinúť veľmi skoro po narodení alebo po dlhom čase bez toho, aby sa prejavovali u dospelých.

Niektoré z hlavných a častých príznakov cystickej fibrózy sú:

  • pokožka ľudského tela je mierne brakická;
  • telesná hmotnosť - znížená, slabosť pod normou dokonca aj s chuťou do jedla;
  • porušenie normálnej činnosti žalúdka (dyspepsia) - chronická hnačka, veľké množstvo tukov v stolici;
  • dych - dýchavičnosť, pískanie;
  • nútený výdych cez ústa (kašeľ) - paroxysmálny, bolestivý, s oddelením veľkého množstva spúta;
  • časté infekcie dýchacích ciest u ľudí, vrátane pneumónie alebo bronchitídy
  • "Paličky" - zahusťovanie prstov, často s deformovanými nechtami;
  • benígny novotvar v nose - v dôsledku rastu sliznice dutiny a dutín nosa;
  • prolaps konečníka

Klinické formy ochorenia

V závislosti od primárnej lézie je bežné rozlíšiť klinické formy ochorenia:

  • pľúcna, bronchopulmonálna;
  • E.;
  • mekániová obštrukcia;
  • zmiešaná forma - pľúcna a črevná;
  • atypické formy.

Pretože choroba je genetická a je spojená s dôležitými fyziologickými procesmi, jej klinické prejavy sú už zistené už v prvých dňoch života novorodenca, v niektorých prípadoch vo fáze vnútromaternicového vývoja. Najčastejším typom diagnostikovaným u novorodencov je obštrukcia mekómu.

Príznaky obštrukcie mekómu

Mekonium sa nazýva pôvodné výkaly. Toto sú prvé výkaly novorodenca. V normálnom, zdravom stave by mekónium malo vyniknúť počas prvého dňa života dieťaťa. Jeho oneskorenie v cystickej fibróze je spojené s absenciou pankreatického enzýmu - trypsínu. Nevstupuje do lumen čreva, mekonium stagnuje, hlavne v oblasti slepcov a hrubého čreva. S progresiou stagnácie sú pozorované nasledujúce príznaky:

  • úzkosť, plač dieťaťa;
  • nadúvanie sa vyslovuje;
  • prvou regurgitáciou, potom sa pridá zvracanie.

Objektívne vyšetrenie na prednej brušnej steny výrazne zvýšená cievnej vzor, ​​zatiaľ čo kliknutím na brucho - zvuk bicích, úzkosť dieťaťa je nahradený apatiu, nedostatok fyzickej aktivity, koža má svetlú farbu, suché na dotyk. Fenomy vnútornej otravy rastú s produktmi rozpadu.

Pri počúvaní srdca sa určuje:

  • sínusová tachykardia srdca;
  • zrychlenie dýchania;
  • príznaky peristaltického pohybu čreva nie sú počuteľné.

Röntgenové vyšetrenie ukazuje:

  • opuch slučiek tenkého čreva,
  • prudké zníženie črevných častí dolnej brušnej dutiny.

Tento stav sa rýchlo zhoršuje, pri zohľadnení malého veku pacienta je peritonitída, ktorá je blízka v čase, blízka komplikácia v dôsledku pretrhnutia črevnej steny. Môže sa spojiť s pneumóniou, ktorá má ťažkú ​​a zdĺhavú povahu.

Pľúcna forma

Pri primárnej lézii bronchopulmonárneho aparátu je prvým znakom nedostatok dýchania. Vykazuje výraznú bledosť pokožky, výrazné oneskorenie, zatiaľ čo chuť dieťaťa pretrváva. Už v prvých dňoch života je dýchanie sprevádzané kašľom, s postupným zvyšovaním intenzity kašľa. Získal podobnosť s pertusovými záchvatmi - opakuje.

Hustý, viskózny substrát vyplní predovšetkým lúmeny malých priedušiek. Vytvárajú sa emfyzémové oblasti. Takéto poškodenie pľúc je vždy bilaterálne, čo je dôležitý diagnostický znak. Nevyhnutne, patologický proces zahŕňa pľúcne tkanivo, pneumóniu sa vyvíja.

Hustý hlien je vynikajúce živné médium pre mikroorganizmy, patogény zápalu pľúc. Spúta rýchlo z slizničnej stáva Muko - hnis z neho mikrobiologického testu s výhodou odlíšené streptokoky, stafylokoky, aspoň - podmienečne -patogennye mikroorganizmov iných skupín. Zápal pľúc je vždy ťažký, dlhotrvajúci, s následným vznikom komplikácií:

Pri počúvaní pľúc môžete jasne odlíšiť mokré ryby, väčšinou malé bubliny. Perkutánny zvuk na povrchu pľúc má boxy. Pacient je prudko bledý, koža je suchá a potom vystupuje značné množstvo sodíkových solí.

Ak je cystická fibróza benígna, prejavy, vrátane pľúcnych, sa môžu prejaviť v staršom veku, keď telo už má kompenzačné mechanizmy. To vedie k pomalému zvýšeniu príznakov, ku vzniku chronickej pneumónie s následnou pľúcnou insuficienciou. Postupne sa tvorí deformujúca sa bronchitída s prechodom na miernu pneumokrózu.

Horné dýchacie cesty nezostávajú bez účasti, choroby paranazálnych dutín, adenoidy, polypóza nosovej sliznice a chronická tonzilitída. Porážka pľúcneho aparátu sa odráža vo vzhľade pacienta:

  • ostrá bledosť kože;
  • cyanóza končatín alebo kože vo všeobecnosti;
  • dyspnoe v pokojnom stave;
  • charakteristický tvar hrudníka je v tvare hlaveň;
  • deformácia koncových falangov prstov rúk - "paličky";
  • znížená telesná hmotnosť v kombinácii so znížením chuti do jedla;
  • neprimerane tenké nohy.

Bronchoskopické vyšetrenie ukazuje prítomnosť hrubého hlienu v lúmenoch malých priedušiek. Röntgenové vyšetrenie priedušiek odzrkadľuje obraz atelektázy prieduškového stromu, čo je významný pokles vetvenia malých priedušiek.

príznaky črevnú formu

Trávenie nemôže prechádzať, ak sa na tento proces nevyžadujú dostatočné sekrečné látky. Je to viskozita, nízka produkcia biologicky aktívnych kvapalín, ktorá spôsobuje nedostatočnosť trávenia pri cystickej fibróze. Obzvlášť jasné klinické príznaky sa prejavujú, keď sa dieťa prevádza na pestrejšiu stravu alebo mliečnu receptúru. Trávenie jedla je ťažké, jedlo sa neťahuje po gastrointestinálnom trakte. Festering procesy sa aktívne rozvíjajú.

Brucho dieťaťa je prudko nafúknuté, stolička sa zrýchľuje, množstvo vylučovaných výkalov presahuje množstvo normálneho stavu niekoľkokrát. Chuť do jedla sa neznižuje, je dokonca možné konzumovať viac jedál ako zdravé deti. Avšak, zatiaľ čo trpia touto patológiou, deti prakticky nezískavajú váhu, svalový tonus sa znižuje, elasticita pokožky sa tiež znižuje.

Počas jedla je pacient nútený používať veľa kvapaliny, pretože sliny nie sú dosť, suché jedlo je ťažké žuť. Nedostatok sekrécie pankreasu, prerušenie jej práce vedie k rozvoju diabetes mellitus, žalúdočného vredu a dvanástnikovej oblasti tráviaceho traktu.

Vzhľadom na to, že živiny z potravy nie sú prakticky stráviteľné, pacienti trpiaci cystickou fibrózou majú nedostatok vitamínov - hypovitaminózu, hypoproteinémiu. Nízky obsah bielkovín v krvnej plazme vedie k nadýchaniu, najmä u detí.

Pečeň trpí preťažením žlčníka, dochádza k významnej akumulácii, ktorá vedie k rozvoju cholestázy. Z vonkajšieho hľadiska sa tento jav prejavuje zvýšením pečene, žltačky kože, suchá koža.

Zmiešaná forma

Na fotografii 6-ročná Amy, ktorá bola diagnostikovaná so zmiešanou formou cystickej fibrózy

Jedna z najzávažnejších klinických foriem ochorenia. Od prvých dní života sa objavujú symptómy pľúcnych a črevných foriem choroby:

  • závažný, dlhotrvajúci zápal pľúc, priedušiek;
  • ťažký kašeľ;
  • podvýživa;
  • nadúvanie, tráviace poruchy.

Existuje priamy vzťah s vekom pacienta, v ktorom choroba nadobudla výrazný charakter a malignitu jej priebehu. Čím je dieťa mladšie, tým horšia je prognóza kompenzácie príznakov a dlhovekosti.

Diagnóza ochorenia

Diagnostické kritériá zahŕňajú pozitívne výsledky anamnézy, vyšetrenie pacienta:

  • úbytok hmotnosti - hypotrofia, oneskorenie fyzického vývoja od vekovej normy;
  • chronické recidivujúce ochorenia priedušiek, pľúc, paranazálnych dutín, zvýšené respiračné zlyhanie;
  • pankreatitída, dyspeptické ťažkosti;
  • prítomnosť podobných ochorení u blízkych príbuzných, najmä medzi súrodencami a bratmi.

Z klinických a laboratórnych štúdií sú hlavné:

  • analýza potu pre množstvo chloridu sodného;
  • vyšetrenie stolice stoličky;
  • molekulárnych analýz s použitím polymerázovej reťazovej reakcie.

Najpoužívanejší test je test potu. Koncentrácia solí v tečúcej kvapaline vybranej trikrát musí prekročiť diagnostický pozitívny prah šesťdesiat milimolov na liter. Odber tekutej tekutiny sa vykonáva po provokačnej elektroforéze s pilokarpínom.

Na stanovenie množstva chymotrypsínu v stolici a obsahu mastných kyselín sa vykoná koprologické vyšetrenie. S pankreatickou nedostatočnosťou sa ich obsah zvyšuje v porovnaní s normou a je viac ako 25 mmol / deň. Obsah chymotrypsínu sa určuje pomocou rôznych súborov testovacích systémov, a preto normatívna a prevyšujúca hodnota závisí od typu diagnostických činidiel, ktoré používa konkrétna laboratória.

Molekulárne štúdie alebo diagnostika DNA sú najpresnejšou metódou. Dnes je široko používaný, má však niekoľko nevýhod:

  • drahé;
  • je v malých mestách nedostupný.

Perinatálna diagnóza je tiež možná. Na analýzu je potrebné určité množstvo plodovej vody, cvičenie je možné počas tehotenstva dlhšie ako osemnásť až dvadsať týždňov. Pravdepodobnosť výskytu chýb vo výsledkoch sa pohybuje v rozmedzí najviac štyroch percent.

liečba

Všetky zdravotné opatrenia pri diagnostike cystickej fibrózy sú symptomatické. Sú zamerané na zmiernenie stavu pacienta. Jedným z hlavných smerov je kompenzácia nedostatku živín pri vstupe do potravín. Keďže trávenie je nedostatočné, strava by mala obsahovať viac kalórií o tridsať percent, ako je potrebné v bežnom stave.

Dietetické jedlo

Základom stravy pre cystickú fibrózu by mali byť proteíny. Mali by sa zvýšiť množstvo rýb, mäsových výrobkov, tvaroh, vajcia, ale podiel tučných potravín sa zníži. Zvlášť je potrebné dávať pozor na žiaruvzdorné tuky - bravčové, hovädzie. Kompenzovať nedostatok tučných potravín je spôsobené mastnými kyselinami stredného stupňa nasýtenia alebo polynenasýtených mastných zlúčenín. Na štiepenie nepotrebujú enzým pankreatickej lipázy, ktorého nedostatok prežíva organizmus trpiaci cystickou fibrózou.

Je tiež potrebné obmedziť používanie sacharidov, najmä laktózy. Je potrebné stanoviť, aký nedostatok disacharidázy je prítomný u pacienta. Laktóza - mliečny cukor sa nachádza v mliečnych výrobkoch. Nedostatok degradujúceho enzýmu s aktívnym používaním mliečnych výrobkov vedie k zhoršeniu zažívacích porúch.

Nadmerná strata solí potu by mala byť kompenzovaná prídavkom chloridu sodného v potravinách, najmä v lete. Tiež je potrebné si na to pamätať pri chorobách sprevádzaných vysokou teplotou. Strata tekutiny ohrozuje ešte vyššiu suchosť a ťažkosti s fyziologickými procesmi. Nápoje by mali byť v každodennej strave významné, aby telo mohlo kompenzovať stratu.

Je potrebné zahrnúť do zoznamu spotrebovaných výrobkov tie, ktoré obsahujú vitamíny všetkých skupín, stopové prvky. V malých množstvách je potrebné pridať maslo. Mal by existovať dostatočný podiel ovocia, zeleniny, koreňových plodín.

Nedostatok vlastných tráviacich procesov je tvorený menovaním enzýmových prípravkov pankreasu, ktorých základom je pankreatín. Normálne množstvo stolice, zníženie dávky neutrálneho tuku vo výkaloch je indikátorom výberu správnej dávky enzýmu. Predstavitelia acetylcysteínovej skupiny sú predpísané na zvýšenie odtoku žlče s jej stagnáciou, neschopnosť vykonávať dvanástorové znenie.

Liečba pľúcnych patológií

Priraďte mukolititki - látky, ktoré spôsobujú, že prieduškové tajomstvo je tekutšie. Pacient by mal dostať terapiu týmto smerom po celý život. To zahŕňa nielen farmakologické lieky, ale fyzikálne postupy:

  • inhalácie;
  • cvičenie;
  • vibračná masáž.

Bronchoskopia je nielen diagnostickým opatrením, ale aj lekárskym opatrením. Pri neúčinnosti všetkých paliatívnych postupov prepláchnite bronchiálny strom pomocou mukolytikov alebo soľného roztoku.

Pristúpenie akútnych ochorení dýchacích ciest, bakteriálnej bronchitídy alebo pneumónie vyžaduje vymenovanie antibakteriálnych liekov. Keďže zažívacie nedostatky sú jedným z hlavných príznakov, najlepšie je podávať antibiotiká parenterálne, injekciou alebo v aerosólovom stave.

Jednou z terapeutických opatrení radikálneho poriadku je transplantácia pľúc. Otázka transplantácie vzniká v prípade, že ďalšia kompenzácia pomocou terapie vyčerpala svoje možnosti. Výrazne zlepšiť kvalitu života pacienta môže transplantovať obe pľúca naraz. Transplantácia je indikovaná, ak sa iné ochorenia nezúčastňujú na iných orgánoch. Inak nebude komplikovaná operácia prinášať požadovaný výsledok.

výhľad

Cystická fibróza je komplexná choroba, typy a závažnosť symptómov sa môžu značne líšiť. Mnoho rôznych faktorov, ako napríklad vek, môže ovplyvniť ľudské zdravie a priebeh celej choroby.

Napriek bezpodmienečnému pokroku v diagnostike a liečbe cystickej fibrózy prognóza zostáva nepriaznivá. Smrtelný výsledok je možný vo viac ako polovici prípadov cystickej fibrózy. Priemerná priemerná dĺžka života je od 20 do 40 rokov. V západných krajinách môžu pacienti žiť až 50 rokov.

Počet diagnóz, v ktorých sú zložité lekárske pojmy, každoročne rastie. Je to spôsobené nielen tým, že verejné zdravie nie je na nízkej úrovni. Vo väčšej miere je to zásluha technologického pokroku, vďaka čomu sa objavujú čoraz sofistikovanejšie diagnostické metódy. To je prípad cystickej fibrózy. V posledných desaťročiach sa pacienti s touto diagnózou stále viac a viac.

Cystická fibróza

Cystická fibróza - (z latinského MUCOS. - hlienu a viscidus - tvárne) - najbežnejšie dedičné ochorenie, ktoré postihuje všetky orgány, ktoré vylučujú tajomstvo (žľazy, ktoré produkujú hlien, žalúdočné šťavy, pot, sliny, pohlavných žliaz). V tomto ohľade sú tajomstvá vo všetkých orgánoch viskózne, husté, ich oddelenie je ťažké.

Nikolay Kapranov
Vedúci ruského centra cystickej fibrózy, vedúci katedry moskovského štátneho zdravotného strediska ruskej akadémie lekárskych vied, doktor lekárskych vied, profesor

Cystická fibróza je genetické ochorenie, ktoré je dedičné. Je pridelený špeciálny gén - gén cystickej fibrózy. Na každom dvadsiatom obyvateľovi planéty má tento gén defekt (mutáciu) a takáto osoba je nosičom tejto choroby. Choroba sa vyskytuje u dieťaťa v prípade, že obidvaja rodičia dostali gén s mutáciou. Ekologická situácia, vek rodičov, fajčenie, konzumácia alkoholických nápojov rodičmi, akékoľvek lieky, stres počas tehotenstva nehrajú žiadnu úlohu. Cystická fibróza je rovnako bežná u chlapcov a dievčat.
Páry, ktoré sú nositeľmi defektného génu, by mali vedieť, že môžu mať zdravé dieťa. Pravdepodobnosť narodenia chorého dieťaťa v takom dvojici je len 25% pri každom tehotenstve.

Manifestácia cystickej fibrózy u detí prvého roka života

Pri narodení u 20% detí sa cystická fibróza prejavuje príznakmi intestinálnej obštrukcie. Táto podmienka sa nazýva mekonial ileus. Vyvíja sa v dôsledku porušenia absorpcie sodíka, chlóru a vody v tenkom čreve. Výsledkom je narušenie procesu trávenia a v dôsledku toho tenké črevo a viskózne mekónium (pôvodné výkaly) sú blokované tenkým črevom. S výnimkou výnimky prítomnosť meconial ileus naznačuje cystickú fibrózu.
Predĺžená žltačka po narodení je zistená u 50% detí s meconial ileus. Môže to však byť prvým znakom tejto choroby. Vyvoláva žltačku v súvislosti so zhrubnutím žlče, kvôli ktorému je odtok žlčníka ťažký.
V prvom roku života sa u dieťaťa s cystickou fibrózou zaznamenáva pretrvávajúci suchý kašeľ. Prostaty sliznice dýchacích ciest, produkujú veľké množstvo viskózneho hlienu, ktorá sa hromadí v prieduškách, uzavrie svoje lumen a zabraňuje normálne dýchanie. Pretože hlien stagnuje, patogénne mikroorganizmy sa v ňom začínajú rozmnožovať, čo spôsobuje hnisavý zápal. Preto majú tieto deti často bronchitídu a pneumóniu. Ak prejavy cystickej fibrózy dominujú poruchy dýchacieho systému, potom hovoria o pľúcnej forme choroby.
Dieťa je často zaostáva vo fyzickom vývoji - dieťa nie je priberanie na váhe, je veľmi málo rozvinuté podkožný tuk, výrazne zaostáva v raste v porovnaní so svojimi rovesníkmi. Zároveň je neustálym prejavom ochorenia veľmi častá, hojná, urážlivá, olejovitá stolica, ktorá obsahuje nestrávené zvyšky potravín. Fekálne hmoty sa ťažko odmyjú z plienky, tukové prísady môžu byť jasne viditeľné. Takéto prejavy sa vyvíjajú v súvislosti so zhrubnutím pankreatického džúsu: zrazeniny blokujú jeho kanály. V dôsledku pankreatických enzýmov, aktívne ovplyvňuje procesy trávenia, nedosahujú črevá - sú tráviace poruchy a spomaľuje metabolizmus, a to predovšetkým z tukov a bielkovín. Pri absencii vhodnej liečby to nevyhnutne vedie k oneskoreniu dieťaťa vo fyzickom vývoji. Enzýmy pankreasu, ktoré nezapadajú do čriev, rozdeľujú samotnú pankreas, ktorá sa v ňom hromadí. Preto je často v prvom mesiaci života tkanivo pankreasu nahradené spojivovým tkanivom (preto druhým názvom choroby je cystická fibróza). Ak ochorenie prevláda v priebehu ochorenia z tráviaceho systému, potom hovorí o črevnej forme cystickej fibrózy.
Najčastejšie ide o zmiešanú formu ochorenia, keď dochádza k porušovaniu respiračného a tráviaceho systému.
Veľmi dôležitým znakom cystickej fibrózy je zmena zloženia potu.
V tekutej tekutine sa obsah sodíka a chlóru niekoľkokrát zvyšuje. Niekedy, keď sa bozkávajú, rodičia spozorujú soľnú chuť pokožky dieťaťa, zriedkavo vidíte na koži kryštály soli.
Asi 5% detí s cystickou fibrózou môže dôjsť rektálny prolaps (keď rektálna sliznice defekácie "exit" z konečníka, ktorý je sprevádzaný úzkosti dieťaťa). Ak máte takéto príznaky, mali by ste sa poradiť s lekárom vrátane vylúčenia cystickej fibrózy.

Ako potvrdiť diagnózu?

1. Neonatálna diagnostika. Vypláca sa novorodencovi prvého mesiaca života. Metóda je založená na stanovení hladiny krvi v imunoreaktívnom trypsíne (IRT) dieťaťa - enzýmu pankreasu. V krvi novorodencov trpiacich cystickou fibrózou sa jeho obsah zvýši o takmer 5-10 krát. Táto analýza sa uskutočňuje, ak existuje podozrenie na cystickú fibrózu.
2. Ak má lekár podozrenie z cystickej fibrózy, pošle vaše dieťa do testu potu - hlavnej analýzy diagnostiky tejto choroby. Vzorka je založená na stanovení obsahu chloridov v prúde kvapaliny. Pre výrobu pot vzorky použitého prípravku pilokarpínu - pomocou slabého elektrického prúdu (metóda elektroforézy) injekciou liečivo do kože a stimuluje potné žľazy. Zhromaždený pot sa odváži, potom sa stanoví koncentrácia iónov sodíka a chlóru. Pre konečný záver sú potrebné 2-3 vzorky.
3. Testy na nedostatok pankreatických funkcií. Pred vymenovaním liečby je potrebné vykonať vyšetrenie koprológie - výkaly sa vyšetria na obsah tuku v ňom. Najviac prístupná a presná pre dnešok je test na stanovenie elastázy-1, enzýmu produkovaného pankreasom.
4. Prenatálna diagnostika cystickej fibrózy. V súčasnosti v súvislosti s možnosťou diagnostiky DNA u každého jednotlivého pacienta s cystickou fibrózou a jeho rodičmi je prenatálna diagnóza tejto choroby u plodu skutočná. Rodiny s dedičným bremenom cystickej fibrózy, ktoré chcú mať dieťa, zaručujú narodenie dieťaťa bez cystickej fibrózy v 96 až 100% prípadov. Preto sa budúci rodičia musia podrobiť diagnostike DNA počas plánovania tehotenstva a konzultovať s genetikom. Pri výskyte každého tehotenstva je potrebné okamžite (najneskôr do 8 týždňov tehotenstva) osloviť centrum prenatálnej diagnózy, kde lekár vykoná počas 8-12 týždňov tehotenstva genetickú diagnózu cystickej fibrózy plodu. Prenatálna diagnóza je v skutočnosti prevencia tejto choroby.

Liečba cystickej fibrózy

Terapia cystickej fibrózy je zložitý život a je zameraný na rozpustenie a odstránenie viskózneho hlienu z priedušiek bojovej infekcie v pľúcach, vyplniť chýbajúce pankreatické enzýmy, doplnenie vitamínov a minerálov zlyhanie skvapalňovanie žlče. Lieky sú predpísané v dávkach, ktoré niekedy prekračujú bežné dávky (keďže je ťažké vstrebávanie liekov).

Nahradenie fermentoterapia prípravkov pankreasu.
Deti s cystickou fibrózou majú užívať lieky ako Creon alebo Pancitrat. Ich zvláštnosťou je to, že sú mikrosférické, to znamená, že sú to želatínové kapsuly naplnené stovkami potiahnutých mikrosfér enzýmu. Po uvoľnení z kapsuly, ktorá sa počas 1-2 minút rozpúšťa v žalúdku, sú mikroguľôčky rovnomerne rozložené v žalúdku. To zaručuje miešanie enzýmov s jedlom a obnovuje normálny proces trávenia. Lieky sa užívajú po celý život s každým jedlom. Každé dieťa má svoju vlastnú dávku enzýmov, ktorú individuálne vyberie špecialista. Deti starostlivo a neustále užívajú správnu dávku lieku, dobre rastú a zvyšujú telesnú hmotnosť.

Antibakteriálna liečba.
Zameriava sa na boj proti infekciám v prieduškách a pľúcach. Predpísať antibiotiká pri prvých príznakoch exacerbácie alebo profylakticky v ARVI (aby sa zabránilo pripojeniu bakteriálnej infekcie). Výber antibiotika je určený výsledkami kultúry spúta, ktorá určuje typ patogénu a jeho citlivosť na liečivo. Výsev na spúte by sa mal vykonávať raz za 3 mesiace aj mimo exacerbácií. Sadzby antibakteriálnej terapie na detekciu patogénov trvajú minimálne 2-3 týždne. Lieky sa užívajú v tabletách, roztokoch na intravenózne podanie a inhalácii (voľba metódy určuje lekár v závislosti od prejavov ochorenia).

Mukolytická terapia.
Zameriava sa na zriedenie spúta. Pre deti s cystickou fibrózou je najvhodnejší liek Pulmozyme, je účinok, ktorý je niekoľkokrát účinnejší než konvenčné prostriedky (ako je ACC, Fluimucil, Lazolvan, Ambrosan). Mukolytiká sa užívajú ako inhalácie a vo forme tabliet.

Fyzioterapia.
Liečba cystickej fibrózy je neúčinná bez použitia moderných metód kinesitherapie - špeciálnej sady cvičení pre respiračnú gymnastiku. Triedy by mali byť denné, celoživotné, trvať od 20 minút do 2 hodín denne (v závislosti od stavu dieťaťa). Kinetoterapia sa má použiť ihneď po diagnostikovaní v množstve zodpovedajúcom veku dieťaťa. Metódy kinesitherapie učí odborníci vo všetkých centrách cystickej fibrózy, pediatri.

Hepatoprotektory.
Jedná sa o lieky, ktoré zriedia žlč a zlepšujú funkciu pečene. Také lieky ako Urosan, Ursofalk pomáhajú pečeni zbaviť sa hrubého žlče, pomaly alebo zabraňujú rozvoju cirhózy a cholelitiázy.

Vitamín terapia.
Nutné v súvislosti so zlou absorpciu vitamínov (najmä A, D, E a K), ich strata v stolici, a tiež zvýšeným dopytom po nich na chronický zápal v bronchopulmonálna systému a poškodenie pečene. Vitamíny sa majú užívať nepretržite počas jedál.

Denná terapia.
Vdýchnutie a / alebo užívanie mukolytikov tablety.
Po 10-15 minútach - dýchacie cvičenia (kinesitherapy).
Po respiračnej gymnastike - kašeľ (na výrobu spúta).
Potom (ak je exacerbácia) - zavedenie antibiotika.

Známky nástupu exacerbácie bronchopulmonárneho procesu.
Odporúča sa, aby si rodičia uchovávali denník o stave dieťaťa, v ktorom budú zobrazené zmeny v blahobyte dieťaťa. Tieto informácie pomôžu vám a Vášmu lekárovi, aby si všimli najmenšie odchýlky od normy. Tým, že vedú diár, rodičia sa učia cítiť svoje dieťa, rozpoznať prvé príznaky začiatku exacerbácie.
Známky: letargia, znížená chuť do jedla, zvýšená telesná teplota, zvýšené kašeľ (najmä v noci), zmena farby a spúta, zvýšená frekvencia dýchania. Keď sa objavia tieto príznaky, rodičia by mali zavolať okresnému lekárovi.

Ako podávať dieťa
Optimálna výživa pre dieťa v prvom roku života je materské mlieko. Pri umelom kŕmení je možné použiť špeciálne zmesi - odporúčajú ho lekári. Strava dieťaťa trpiaceho cystickou fibrózou by mala byť 120 až 150% vekovej normy. Súčasne by sa 30% potravín malo podávať tukom.
Dieťa, ktoré dostáva špeciálne enzýmy pankreasu, môže jesť všetko, čo mu je v dôsledku veku. Malé dieťa nemôže prehĺtať kapsulu vcelku, takže kapsule granule naleje na lyžicu, zmieša s mliekom, vzorca alebo šťavy a dať dieťa na začiatku jedla. Keď sú zuby dieťaťa vyrezané, uistite sa, že granule nehromadí.
Pri zavádzaní nových produktov do stravy sa snažte sústrediť na vysokokalorické potraviny: kyslá smotana, smotana, krémové jogurt, med, maslo. Napríklad, ak ste pripravili raňajky na raňajky na mlieko, pridajte maslo a 1-2 lyžice smotany.
Dieťa by malo dostať veľa tekutiny, v objeme 2 krát vyššie ako veková norma. Ak má dieťa stoličku (časté, tučné, neformované, útočné), bolesť brucha by mala byť okamžite hlásená špecialistovi.
Dieťa s cystickou fibrózou stráca s veľkým množstvom minerálnych solí. V závažných prípadoch môže dôjsť k strate vedomia. Preto je počas horúcej sezóny, ako aj pri zvýšenej teplote tela dieťaťa potrebné dodatočne pridávať jedlo (1 až 5 gramov soli denne).

Osobitné podmienky potrebné pre dieťa

Je lepšie, ak dieťa s cystickou fibrózou má svoju vlastnú, oddelenú a dobre vetranú miestnosť. Dôvodom je potreba poskytnúť podmienky pre kinesitériu, inhaláciu. Je žiaduce, aby všetci členovia rodiny boli zapojení do procesu poskytovania rodičom zvládnuteľnú podporu (dieťa nemôže byť sám aj vo viac dospelých, je potrebné časté lekárska konzultácia, šesťnásobný spôsob kŕmenia dieťaťa po dosiahnutí 1 rok, pravidelný príjem liekov vyžaduje neustále sledovanie). Fajčenie rodinných príslušníkov by malo byť úplne vylúčené.

Vykonávanie preventívnych očkovaní

Preventívne očkovanie dieťaťa sa má vykonať podľa bežnej schémy - v súlade s očkovacím kalendárom. Keď sa bronchopulmonálny proces zhorší, plán očkovania by mal byť koordinovaný s pediatrom. V jesennom období sa odporúča očkovanie proti chrípke.
Sociálne dávky pre pacientov s cystickou fibrózou v Rusku
Liečba cystickej fibrózy si vyžaduje veľké finančné náklady na lieky, zdravotnícke pomôcky, cestovanie na miesto liečby. Ľudia trpiaci touto chorobou v Rusku sú deti s postihnutím a majú mnoho sociálnych výhod. Preto hneď po vykonaní diagnózy je potrebné zaregistrovať zdravotné postihnutie v mieste bydliska a získať doklad totožnosti. Deti s cystickou fibrózou dostanú prostredníctvom lekárne sieť všetky lieky potrebné na liečbu zadarmo.