Cystická fibróza

Cystická fibróza - dedičná systémová patológia spôsobená mutáciou špecifického génu. Pre toto chronické ochorenie sa vyznačuje porážka exokrinných žliaz, závažné porušenie respiračných orgánov, problémy s zažívacím a reprodukčným systémom.

Cystická fibróza je pomerne rozšírená, a to najmä vo väčšine európskych krajín - tam sa vyskytuje v pomere 1: 2500. V Ruskej federácii trpí 1 z 10 000 novorodencov (rovnako ako chlapci a dievčatá). V Amerike, Austrálii, Kanade sa choroba nazýva cystická fibróza pankreasu.

Infikovaný cystická fibróza nie je možné, pretože sa jedná o vrodené a nevyliečiteľné patológie, príznaky, ktoré sa často objavujú v prvých rokoch života, ale niektoré z nich môžu vyskytovať iba v dospelosti. Pacienti s cystickou fibrózou musieť podstúpiť celoživotnú liečbu a ženy pri plánovaní tehotenstva a pri počatí je potrebné sa zaoberať na genetike, aby sa zabránilo narodenia chorého dieťaťa, pokiaľ je to možné.

dôvody

Gén pre cystickej fibrózy (CF), identifikovaného v 1989 g. Cystická fibróza diagnostikovaná u dojčiat v dôsledku mutácií (asi 2000) génu z cystickou fibrózou transmembránový regulátor vodivosti bunkovej membrány lemujúcich exokrinné sekrécie. Ak tento proteín zmutuje, je transport elektrolytov ťažký. V dôsledku toho pridelená hlien exokrinné žľazy zhustne, tajomstvo je stále viac viskózne a zle vylučuje z tela, čo vedie k stagnácii. Trpí všetky žľazy v tele, ktoré vylučujú hlien: pankreasu, reprodukčné a potné žľazy, a orgány a systémy: pečeň, broncho-pľúcne, tráviaci systém. Postupne expandujú žľazy, atrofia, fibróza, fermentácia čriev a pankreasu.

Tieto zmeny sú viditeľné už v intrauterinnej fáze a pri rozvoji ochorenia postupujú.

Nedávno sa predpokladá, že iné gény sa podieľajú na vývoji bronchopulmonálnej patológie, najmä tých, ktorí sú zodpovední za imunitnú odpoveď organizmu.

Cystická fibróza sa prenáša z rodičov na dieťa autozomálnym recesívnym typom.

Pravdepodobnosť cystickej fibrózy u novorodencov

Cystická fibróza sa zdedí, ak jeden alebo dvaja rodičia majú mutovaný CF gén. U novorodencov, ktorých rodičia sú heterozygotní a prenesú na dieťa jeden defektný gén, choroba sa rozvíja, ostatné deti sú iba nosičmi choroby. V tomto prípade sa nepozorujú príznaky patológie.

Každé dieťa narodené z páru, v ktorom je matka a otec nosičmi cystickej fibrózy s 25% pravdepodobnosťou, môže zdediť zmenený gén a ochorieť. V 25% prípadov sa môže narodiť absolútne zdravá, v 50% prípadov bude nositeľom tejto choroby.

Vo väčšine prípadov (približne 70%) sa patológia prejavuje už od detstva až do veku 2 rokov. Nedávno sa proces diagnostiky ochorenia výrazne zrýchlil. V 2-4% prípadov pacienti s cystickou fibrózou o tejto skutočnosti nevedia až do dospelosti.

tvar

Manifestácia cystickej fibrózy je rôznorodá a môže mať rôznu mieru závažnosti. Závisia od veku a prítomnosti komplikácií u dospelých a detí a na tom, aké orgány najprv trpia (zvyčajne ide o pľúca, pankreas, pečeň a črevá). Rozdelenie na formy je skôr podmienené, pretože prevažujúce príznaky jednej alebo druhej formy môžu byť menej prítomné u pacientov s iným typom cystickej fibrózy.

Existujú také formy patológie:

1. prevažne pľúcna (bronchopulmonálna, respiračná) cystická fibróza;
2. gastrointestinálne;
3. mekóniová obštrukcia čreva;
4. zmiešaná forma cystickej fibrózy;
5. s vymazanými a atypickými znakmi.

Zmiešaná (črevná a pľúcna) forma predstavuje najviac prípadov ochorenia (až 75 - 80%).

V akejkoľvek forme ochorenia u novorodencov alebo dospelých pacientov netrpia mentálne schopnosti.

príznaky

Symptómy patológie závisia od jej tvaru.

Symptómy pľúcnej formy cystickej fibrózy sú nasledovné:

• kašeľ sa v ťažkých prípadoch javí už u dojčiat a u dospelých sa podobá kašľu s pertussis (paroxysmálnym, prerušujúcim);
• ťažké difúzne silné spúšte, niekedy purulentné sliznice;
• letargia, nedostatok cvičenia;
• bledosť kože so zemným nádychom, cyanóza slizníc a končatín;
• dýchavičnosť;
• nedostatok prírastku hmotnosti, dokonca aj pri zvýšenej chuti do jedla;
• deformácia hrudníka, končeky prstov (pripomínajúce vzhľad bubnov);
• bronchitída a pneumónia s vysokou teplotou (38-39 ° C) a tendenciou vzniku abscesu, ako aj iných komplikácií;
• mukostáza, emfyzém;
• toxémie;
• šokové stavy;
• srdcové patológie, srdcová a pľúcna insuficiencia;
• pneumotorax, pľúcne krvácanie (v ťažkých prípadoch).

Symptómy črevnej cystickej fibrózy u dojčiat sú často pozorované počas prechodu od dojčenia k doplnkovému kŕmeniu. Ochorenie sa prejavuje nasledujúcimi znakmi:

• nadúvanie, zvýšená produkcia plynu, niekedy aj intestinálna obštrukcia;
• bolesť brucha;
• rýchla defekácia;
• prolaps konečníka;
• suchosť v ústach (v dôsledku nadmernej viskozity slín);
• porucha výživy, po ktorej nasleduje strata hmotnosti;
• hypovitaminóza rôznych skupín vitamínov;
• znížený turgor tkanív a svalový tonus (kožný ochabnutý, neelastický);
• sekundárna forma disacharidázovej nedostatočnosti, pyelonefritída;
• urolitiáza;
• latentný diabetes mellitus;
• edém u dojčiat;
• rozšírenie pečene a sleziny;
• iné komplikácie (kvapkanie, žltačka, pruritus, hypertenzia, encefalopatia, absent-mindedness, forgetfulness, atď.).

Zmiešané a iné formy

Cystická fibróza zmiešanej formy má rovnaké symptómy ako dve predchádzajúce odrody.

Obštrukcia mekómu je diagnostikovaná u dojčiat po 1-2 dňoch života a je charakterizovaná obštrukciou pôvodných výkalov (mekónium) a častou regurgitáciou. Dieťa naplavuje žalúdok, na ňom sú označené nádoby. Koža novorodenca je bledá, suchá. Ochorenie sa prejavuje toxicóza, dehydratácia, adynamia, tachykardia, dyspnoe. Liečba tejto choroby by mala začať okamžite.

Cystická fibróza s vymazanými a atypickými príznakmi je často zistená pri diagnostike mužskej neplodnosti alebo chronickej sinusitídy u detí.

Spojenie s možnosťou mať deti

Táto patológia v akejkoľvek forme vedie k neplodnosti u mužov, ktorá sa často vyskytuje pri dodaní spermogramov. U týchto pacientov, ejakulátu žiadne spermie (azoospermia) v dôsledku patológiou semenovodu: atrofia, priechodnosti, kongenitálna absenciou. Dokonca aj nosiče mutovaného CF génu môžu naraziť na podobné problémy. A liečba neplodnosti u mužov konzervatívnymi technikami (hormonálna liečba) je neúčinná.

Cystická fibróza a tehotenstvo

U žien je cystická fibróza tiež spojená so znížením plodnosti v dôsledku zvýšenej viskozity hlienu krčka maternice, podľa ktorej sa spermie nemôžu voľne pohybovať.

Vzhľadom na to, že sa cystická fibróza zdedí, kontaktujte genetika pri plánovaní tehotenstva, ak ste nosičom alebo v rodine, ktorá trpí touto patológiou. Ak sa koncepcia uskutočnila najneskôr do 8. týždňa, vykonajte prenatálnu diagnostiku plodu.

U niektorých pacientov s cystickou fibrózou sa diagnostikuje patológia po prvýkrát v tehotenstve. Ženy s touto poruchou sú ohrozené. Môžu sa objaviť komplikácie vrátane tých, ktoré sú nebezpečné pre život matky a plodu: bronchitída, zníženie objemu vynúteného vyčerpania, respiračné infekcie, pľúcna hypertenzia a zlyhanie srdca. Dieťa sa môže narodiť predčasne alebo zomrie.

Včasná a primeraná liečba minimalizuje riziká pri nosení.

liečba

Liečba choroby závisí od závažnosti symptómov a môže sa vykonávať na ambulantnej báze alebo v špecializovanej nemocnici. Terapia by mala byť komplexná s cieľom zmierniť všeobecný stav:

• zriedenie a vylučovanie bronchiálneho hlienu (mukolytiká);
• substitučná enzýmová terapia (na trávenie jedla);
• liečba vitamínmi;
• boj proti infekciám v pľúcach (preventívne antibiotikum);
• zriedenie žlče.

Liečba patológie je celoživotná. Pacient má užívať lieky denne, niekedy vo veľkých dávkach.

Pri porušení zo strany priedušiek a pľúc u dospelých a detí, medikamentózna liečba by mala byť doplnená rehabilitácie: inhaláciou aerosólu, dýchacie gymnastika a kinezioterapia, fyzikálna terapia, vibračnej masáže. Cvičenia by sa mali vykonávať každý deň na pravidelné stiahnutie spúta z dýchacích ciest a ciest.

Liečba u detí

Včasná diagnostika cystickej fibrózy u novorodencov je dôležitým bodom liečby choroby. Čím skôr lekár zvolí správnu terapiu, tým ľahšie bude pre dieťa znášať túto chorobu. Z tohto dôvodu je potrebné bezodkladne kontaktovať svojho pediatra, akonáhle zistíte prvé príznaky (únava, porušovanie kreslá, viskózny spúta, únava, horúčka, strata chuti do jedla, bolesť brucha, zvýšená kašľa).

Cystická fibróza u detí ukladá rodičom vážnu zodpovednosť - od nich závisí, aká bude každodenná starostlivosť o pacienta a či bude dieťaťu poskytnutá lekárska pomoc v čase zhoršenia. Iba pozorná a milujúca matka a otec si budú môcť všimnúť najmenšie zmeny v stave dieťaťa a zavolať sanitku.

Rodičia a príbuzní dieťaťa sa musia naučiť zručnosti posturálnej drenáže a masáže.

Do dospelosti majú deti s cystickou fibrózou dostať všetky potrebné lieky zdarma.

prevencia

Keďže liečba choroby je celoživotne symptomatická, je dôležité, aby pacienti sledovali všetky preventívne opatrenia. Je dôležité dodržiavať stravu s bielkovinami (môžete konzumovať ryby, vajcia, tvaroh, mäso), obmedzovať tuky a sacharidy a úplne odstraňovať hrubé vlákno a mlieko.

V závislosti na konkrétnych príznakov každý deň, je potrebné brať antibiotiká metabolitiki, mukolytiká, vitamíny a enzýmy, čo inhaláciu, platí spreje masírovať hrudník, že dychové cvičenia.

Dodržiavanie všetkých predpisov pacienta môže trvať až 30-40 rokov.

Cystická fibróza

Cystická fibróza je najčastejšou genetickou chorobou. Podľa štatistík je každý 30. obyvateľ Európy nosičom génu cystickej fibrózy. V Rusku trpí touto chorobou viac ako 1,5 tisíc detí. Súčasne pre každého pacienta s diagnózou je 10 pacientov, ktorí neboli riadne vyšetrení.

Toto ochorenie sa prejavuje v prvých rokoch života a pred nástupom špičkových diagnostických a liečebných nástrojov zriedka prežili deti s cystickou fibrózou až 8-9 rokov. Dnešná úroveň vývoja medicíny umožňuje pacientom dosiahnuť dospelosť, viesť normálny životný štýl, ktorý sa neodlišuje od ich rovesníkov. Americkí lekári už monitorujú starších pacientov, z ktorých niektorí majú viac ako 60 rokov.

Meno "cystická fibróza" je odvodený z latinského slova MUCOS (hlienu) a viscidus (húževnaté), kedy choroba postihuje žľazy, ktoré produkujú Secrets - hlienu, slín, tráviacich štiav, pot, žlč. Takže v prvom rade všetkých dotknutých orgánov, ktoré majú sliznice: pľúc, priedušiek, žalúdka, čriev, pankreasu, pečene. Keď žľazy fungujú, hlien sa stáva silným, viskózne tajomstvo sa hromadí a chronický zápalový proces sa postupne vytvára v orgánoch. Takýto zápal sa môže vyskytnúť v ktoromkoľvek z uvedených vitálnych orgánov alebo v niekoľkých súčasne.

Čo sú to deti s cystickou fibrózou?

Deti trpiace cystickou fibrózou, navyše sa nelíšia od zdravých ľudí. Choroba neovplyvňuje mentálne schopnosti dieťaťa. Navyše, ako ukazujú štatistiky, ovplyvňuje jeho tvorivé schopnosti: mnohé deti s cystickou fibrózou sú veľmi talentované. Vykazujú mimoriadne schopnosti v rôznych oblastiach: kreslenie, písanie poézie a prózy, spievanie, tanec, účasť na medzinárodných súťažiach, prvé miesto a slávnosť. Na pozadí liečby vytvárajú pacienti s cystickou fibrózou rodiny a porodia zdravé deti.

Ako sa prenáša cystická fibróza?

Aj keď sú obaja rodičia zdravými nositeľmi génu pre cystickú fibrózu, môže sa ich dieťa ochorieť. Cystická fibróza sa prejavuje v prvých rokoch života. Na predĺženie života pacientov s cystickou fibrózou je potrebné diagnostikovať ochorenie čo najskôr.

Ako rozpoznať cystickú fibrózu?

Uvedomte si, že je veľmi ťažké: pre každé dieťa, ktoré bolo diagnostikované s "cystickou fibrózou", je až 10 detí s nediagnostikovanou chorobou.

Od júla 2006, v Rusku je situácia s diagnózou cystickej fibrózy výrazne zlepšila vďaka plneniu štátneho programu novorodeneckého skríningu (Order of Ministerstva zdravotníctva Ruskej federácie № 185 "Na masovom screeningu novorodencov na dedičných ochorení" z 22.03.2006). Čo to znamená? Každé novonarodené dieťa v nemocnici dostáva krv z päty na identifikáciu niekoľkých dedičných ochorení vrátane cystickej fibrózy. Treba poznamenať, že prieskum o cystickej fibróze nie je v žiadnej krajine na svete vo veľkej miere vykonávaný.

Ale, bohužiaľ, existujú určité problémy: po prvé, nie vždy zakúpené v priebehu skúšok pre výskum v oblasti cystickej fibrózy, a za druhé, deti narodené pred júlom 2006, neprešiel takú skúšku.

Preto je potrebné venovať pozornosť nasledujúcim charakteristickým znakom ochorenia:

• často opakujúca sa bronchitída a / alebo pneumónia;
• poruchy stolice;
• hmotnosť oneskorenia, možná dokonca s dobrou chuťou do jedla;
• slaná chuť pokožky.

Pri komplexnej prítomnosti niekoľkých z týchto príznakov lekár odporučí podstúpiť kontrolu cystickej fibrózy. Ochorenie je diagnostikované takzvaným "testom potu", počas ktorého sa stanoví koncentrácia chloridu sodného v banke.

Ako liečiť cystickú fibrózu?

Pacienti dostanú liekovú terapiu na celý život. Liečba je optimálna na to, aby sa začala v počiatočných štádiách ochorenia a mala by sa vykonávať neustále, v tomto prípade sa dieťa vyvíja a cíti dobre a nezdá sa, že by sa od ostatných robilo iné.

Sociálna adaptácia

Vážnym problémom je sociálna adaptácia adolescentov a dospelých, hlavnou ťažkosťou je nedostatočný postoj spoločnosti voči takýmto pacientom. Dôvodom tohto postoja je nízka informovanosť obyvateľstva o tejto chorobe. Nevediac, že ​​táto choroba je genetická, a preto je prenášaný len v rámci dedičstva, ľudia sa boja, aby sa infekcia a ohrozujú svoje deti, ktorí sú v kontakte s pacientmi s cystickou fibrózou. Výsledkom je, že pacienti sú ochorení v rozpakoch a skrývajú svoju diagnózu, čo im bráni viesť plnohodnotný životný štýl. Samozrejme, ľudia s touto chorobou samozrejme nepredstavujú žiadne nebezpečenstvo pre ostatných. Práve naopak. Zdravý človek, ktorý je nositeľom rôznych vírusov a infekcií, ktoré sú jej normálne flóry, môže byť život ohrozujúce pre osoby s cystickou fibrózou, ktorých imunitný systém je trvalo oslabená.

Ďalšie informácie o ochorení a adresách lekárskych stredísk nájdete na všetkom ruskom portáli o cystickej fibróze.

Cystická fibróza: čo je to a spôsob liečby

Ak má dieťa cystická fibróza je potvrdené, že je rodičia pochopiť dieťa, akonáhle je to veľmi ťažké. Avšak, patologický stav netoleruje chyby a vyžaduje najväčšiu pozornosť. Cystická fibróza alebo cystická fibróza - systém dedičné poruchy vyplývajúce z mutácií v géne pre transmembránový regulačný muokistsidoza stáva príčinou vážnych porúch gastrointestinálneho traktu a dýchanie, rovnako ako porážka žliaz s vnútornou sekréciou. Pred 40 rokmi väčšina detí, ktoré boli diagnostikované touto chorobou, nežije do veku 5 rokov.

Všeobecný opis choroby

Teraz je priemerná dĺžka života ľudí s touto patológiou približne 50 rokov. Cystická fibróza sa považuje za rozšírenú geneticky určenú chorobu. Nedávno sa ukázalo, že každá 20. moderná osoba je nosičom chybných génov, ktoré môžu byť zdedené. Keď dieťa prejavuje jasné príznaky cystickej fibrózy, je dôležité vedieť príčiny tohto problému. Zvyčajne sa vývoj ochorenia pozoruje, ak obaja rodičia nesú "poškodený" gén. V tomto prípade je riziko vzniku dieťaťa trpiaceho cystickou fibrózou asi 25%.

Podľa štatistík je tento patologický stav diagnostikovaný u 4 detí z 10 000 novorodencov. Termín "cystická fibróza" sa používa v Rusku av susedných krajinách. V Európe, USA. Austrália a Kanada sú všeobecne známe ako "cystická fibróza pankreasu", ktorá presne odhaľuje existujúce morfologické prejavy. Čo choroba cystická fibróza, vedci začali skúmať iba v 30 rokoch dvadsiateho storočia. Predtým väčšina detí zomrela v ranom veku z pneumónie a iných patologických stavov vyvíjajúcich sa proti genetickej abnormalite.

Napriek skutočnosti, že dedičná povaha tejto choroby bola zavedená už v roku 1946, trvalo to desaťročia, kým to potvrdila. Z dôvodu zvýšenej frekvencie vývinu patologického stavu pokračuje jeho štúdia. Každý rok sa zlepšujú lieky, ktoré umožňujú udržiavať stav ľudí trpiacich chorobou v relatívnych podmienkach. Je to použitie moderných liekov, ktoré výrazne zlepšili kvalitu a dĺžku života detí s diagnostikovanou cystickou fibrózou.

Etiológia a patogenéza choroby

Po prvýkrát bol v roku 1989 identifikovaný gén, ktorý spôsobuje cystickú fibrózu. V dlhej ruke má 7 chromozómov. Normálne tento proteín reguluje proces prenosu solí cez bunkové membrány tým, že vytvára špecifický kanál pre ich transport. Vo väčšine prípadov takéto rozpadnutie génu vedie k ťažkým poruchám vo všetkých orgánoch pokrytých hlienom. V súčasnosti bolo identifikovaných asi 100 mutácií, ktoré môžu vyvolať mierne a ťažké formy cystickej fibrózy.

Gény sú spárované. Preto každá osoba nesie 2 kópie génu naraz. Pri počatí dieťaťa sa jeden gén odovzdáva od matky a 1 od otca. Ak sú obaja rodičia nosičmi génu cystickej fibrózy, potom sa v 25% prípadov objaví dieťa, ktoré nenesie defektný gén. V ďalšom 50% sa narodí dieťa, ktoré, rovnako ako jeho rodičia, je nositeľom mutovaného génu, ale sám sa nemoruje. Len v 25% prípadov sú deti z takejto aliancie pacientmi s cystickou fibrózou rôznej závažnosti. Dedičstvo defektných génov sa vyskytuje na autozomálnej recesívnej dráhe.

V súčasnosti existujú neznáme faktory, ktoré prispievajú k prenosu genetického poškodenia na potomstvo. Vedci nevedia, či zlé návyky alebo pobyt rodičov v ekologicky nepriaznivej zóne môžu zvýšiť riziko narodenia pijavých detí. Rasa je rizikový faktor. U kaukazského ľudu sa táto choroba vyskytuje častejšie ako u černochov a ázijcov. Sexuálne príslušenstvo neovplyvňuje riziko vzniku cystickej fibrózy. Chlapci aj dievčatá rovnako trpia týmto patologickým stavom.

Vďaka moderným metódam včasnej detekcie genetických ochorení je možné určiť fysálnu cystickú fibrózu aj počas vnútromaternicového vývoja.

Hlavné formy cystickej fibrózy

Táto choroba môže mať mnoho rôznych prejavov. Existuje niekoľko foriem cystickej fibrózy, ktoré sa vyznačujú prevládajúcim zvýšením príznakov z určitých orgánov. Okrem toho dôležitým aspektom na určenie variácií v priebehu patológie je prítomnosť určitých komplikácií. Vyznačujú sa tieto formy cystickej fibrózy:

• dýchacie;
• E.;
• zmiešané;
• mekóniová obštrukcia čreva;
• atypické a stale možnosti.

Toto rozdelenie nie je v mnohých ohľadoch podmienené. Často primárna lézia pľúcneho tkaniva, sprevádzaná charakteristickými závažnými prejavmi dýchacieho systému, nezrušuje prítomnosť známok poškodenia čreva. Okrem toho, s gastrointestinálnou formou, môžu sa objaviť respiračné príznaky. Napriek tomu, že sú ovplyvnené mnohé orgány, trpia väčšinou črevá, pľúca a pankreas. Tento patologický stav nemá negatívny vplyv na duševné schopnosti dieťaťa.

Chronické a atypické formy ochorenia sú pre výskumníkov osobitne zaujímavé. Často sú identifikované, keď sa dieťa vyšetruje pri diagnostikovaní chronickej sínusitídy. Okrem iného môže byť atypická forma cystickej fibrózy identifikovaná pri vykonávaní testov na určenie príčiny neplodnosti. Zvlášť často atypické formy cystickej fibrózy vedú k neplodnosti u mužov. Tento patologický stav za určitých okolností môže vyvolať vývoj azoospermie, to znamená absencia spermií v sperme.

Takáto porucha je zvyčajne dôsledkom atrofie spermatickej šnúry. Podobné poruchy sa môžu vyskytnúť u mužov, ktorí sú nositeľmi defektného génu. Cystická fibróza je ženský tečúcou atypické scenár môže spôsobiť pokles plodnosti, to znamená, že schopnosť rozmnožovať potomstvo. Je to spôsobené zvýšenou viskozitou vypúšťania do maternicového krčka maternice. Tento jav výrazne komplikuje migráciu spermií.

Patogenéza vývoja takejto choroby, ako je cystická fibróza, v súčasnosti nie je úplne pochopená. Predpokladá sa, že základom všetkých možných prejavov tohto patologického stavu, ako aj komplikácie rozvojových na jeho pozadí, predstavujú porušenie konzistencie odnímateľným hlienu. Väčšina orgánov prideľuje určité tajomstvo, ktoré vykonáva rôzne funkcie. Kvôli genetickému zhrouceniu sa hlien, ktorý sa oddeľuje, stáva veľmi hustým, čo ovplyvňuje prácu orgánov. Zvlášť nebezpečné je zvýšenie viskozity sekrétov v dýchacom systéme. V tomto prípade hlien zasahuje do normálnej výmeny plynov v pľúcach.

Symptomatické prejavy cystickej fibrózy

Príznaky cystickej fibrózy sú extrémne rozmanité. Môžu indikovať zapojenie rôznych orgánov do patologického procesu. Keď sa vyvinie cystická fibróza, symptómy z bronchopulmonárneho systému sa prejavia prudko. Žľazy v sliznici dýchacích orgánov začnú produkovať veľmi viskózne tajomstvo, ktoré úplne upcháva malé bronchioly. V krátkom čase sa objem pľúc zníži na 25%, čo vedie k vzniku charakteristických symptómov.

Významne urýchľuje tento proces tým, že vdýchaný hlien nemožno odstrániť z dýchacieho systému. Jeho stagnácia vytvára ideálne podmienky na šírenie patogénnej mikroflóry. Pľúca obvykle vyvíjajú zápalové reakcie na pozadí poškodenia tkaniva s Pseudomonas aeruginosa a stafylokokmi. Prvým prejavom ochorenia pľúcnej formy je pretrvávajúca bledosť kože. Navyše, u pacientov, aj pri dobrej chuti do jedla sa pozoruje strata hmotnosti. V tomto prípade sa vyskytuje nízkokvalitný kašeľ a záchvaty, ale tieto javy neumožňujú odstrániť vpichový hlien z pľúc.

Pri pankreatických léziách, pozorovaných u 80% detí, symptomatické prejavy sú spôsobené blokovaním kanálov tohto orgánu. Vo väčšine prípadov sa tieto procesy vyskytujú ešte pred narodením dieťaťa. Blokovanie pankreatických kanálikov vedie k tomu, že enzýmy nemôžu preniknúť do hrubého čreva 12. Zároveň sa aktívne látky obsiahnuté v enzýmoch akumulujú v pankrease, čo vedie k poškodeniu jej tkanív.

Viac ako polovica novorodencov s cystickou fibrózou narušila prepravu vody, sodíka a chlóru v tenkom čreve. To vedie k rozvoju vážnej prekážky. V zriedkavých prípadoch môže dôjsť k zriedeniu tenkého čreva. Vzhľadom k procesom, ktoré prebiehajú na pozadí tejto choroby v komorách tráviaceho ústrojenstva sa môže vyvinúť vážne komplikáciu ako zápal pobrušnice, ktorý vyžaduje urgentný chirurgický zákrok.

Približne 30% detí má poškodenie pečene. Z dôvodu zahustenia žlče sa pozoruje vývoj neonatálnej žltačky. Napriek tomu, že na začiatku nie sú zjavné príznaky poškodenia pečene u pacientov s cystickou fibrózou, vo väčšine prípadov sa vyvinie ťažká fibróza pečene. Zriedka sa môže vyskytnúť portálna hypertenzia a cirhóza. Okrem toho často pozorovali u pacientov dysfunkciu potných žliaz. Okrem toho sú na reprodukčnom systéme možné problémy, ktoré sa prejavujú už v období dospievania.

Charakteristické príznaky cystickej fibrózy, ktoré sú výsledkom porážky niektorých orgánov a systémov, sa môžu prejaviť rôznym stupňom závažnosti. K často pozorovaným prejavom patológie u pacientov sú:

• neformovaná zápachová stolica;
• kašeľ;
• častá pneumónia;
• chronická hnačka;
• dýchavičnosť;
• prolaps konečníka;
• slaná chuť pokožky;
• dehydratácia v horúcom počasí;
• opuch;
• gipomegaliya;
• oddelenie purulentného sputa;
• odstránenie distálnych falangov prstov;
• bronhoekstazy;
• zápal pankreasu;
• chronická sinusitída;
• oneskorenie rastu;
• oneskorenie v sexuálnom vývoji;
• príznaky poškodenia funkcie pečene.

Väčšina ľudí s cystickou fibrózou zažíva ďalšie komplikácie, ktoré vyrastajú. V takej choroby, ako je cystická fibróza, fotky detí trpiacich ochorením často majú len málo spoločného, ​​takže ak máte dôvod na podozrenie na prítomnosť problémy by sa mali poradiť s lekárom. Takmer 100% prípadov v školskom veku u detí vykazuje príznaky cukrovky. Časté sú purulentné zápalové ochorenia pľúc, ktoré sa vyskytujú vo veľmi ťažkých formách. Poruchy pečene a pankreasu vedú k rýchlej strate telesnej hmotnosti. Vzhľadom na pretrvávajúce zdravotné problémy u väčšiny ľudí, ktorí trpia touto patológiou, dochádza k rozvoju ťažkých depresívnych porúch. Pacienti často strácajú vieru v zlepšovanie svojho stavu. Aby sa zabránilo takýmto prejavom choroby, pacienti potrebujú neustálu podporu od príbuzných a priateľov, av ťažkých prípadoch - z pomoci psychológa.

Metódy diagnostiky cystickej fibrózy

Na identifikáciu ochorenia lekár vykoná komplexnú analýzu existujúceho klinického obrazu. Treba poznamenať, že čím skôr sa začne primeraná liečba, tým väčšia je šanca pacienta na predĺžený normálny život. Hlavným diagnostickým testom, ktorý dokáže určiť cystickú fibrózu, je test potu. Môže sa podávať deťom starším ako 7 dní. Táto štúdia zahŕňa zavedenie špeciálnej drogy do pokožky, ktorá podporuje aktiváciu potných žliaz. V niektorých prípadoch sa táto štúdia musí vykonať niekoľkokrát.

Pediatr a gastroenterológ môžu upozorniť na zvýšenú koncentráciu vylučovaného tajomstva sodíka. Teraz je známe, že táto štúdia môže byť reprezentatívne v prítomnosti iných ochorení, vrátane AIDS, hypotyreózy, mukopolysacharidóza, mentálna anorexia, diabetes insipidus, funkcia nadobličiek nedostatočných, Downov syndróm, atď Často určuje povahu ochorenia:

• všeobecné krvné a močové testy
• spicový bacil;
• Röntgenové lúče;
• bronchoskopia;
• kaprogramma;
• spirometria.

V súčasnosti sa neonatálne, perinatálne a genetické testy aktívne používajú na potvrdenie diagnózy. Okrem toho, prieskumná štúdia funkcie pankreasu. Správne a včasné posúdenie stavu môže začať potrebnú liečbu.

Ako sa lieči cystická fibróza?

V súčasnosti neexistuje žiadny spôsob, ako opraviť mutované oblasti v génoch. Cystická fibróza je teda nevyliečiteľná choroba. Pri potvrdení tejto diagnózy sa pacienti podávajú na evidenciu liekov, pretože je potrebná celoživotná liečba.

Po prvé, pacienti potrebujú špeciálnu diétu. Zodpovedá pravidlám zdravého stravovania. Pre deti a dospievajúcich potrebujete diétu, ktorej obsah kalórií by mal byť v určitom veku približne 120 až 150%. Okrem toho sa odporúča, aby ste pili extra mliečne nápoje s vysokým obsahom glukózy a vitamínov.

V závažných prípadoch je možné uviesť intravenózne podanie so špeciálnymi roztokmi. Okrem toho by mali všetci pacienti vykonávať špeciálny komplex dýchacích cvičení. Zlepšenie stavu môže využívať kyslíkové masky a terapiu ozónom. Okrem toho pacienti trpiaci cystickou fibrózou vyžadujú cielené lieky. Liečebný režim zahŕňa mukolytiká, antibiotiká, enzýmy v kapsulách, hepatoprotektory atď. Často používané lieky zahŕňajú:

Toto nie je úplný zoznam liekov, ktoré možno predpísať pri cystickej fibróze. Vzhľadom na to, že takúto chorobu nemožno úplne vyliečiť, lekári musia vybrať optimálnu kombináciu liekov. Pri závažných ochoreniach by niektoré lieky mali byť systematicky používané vo veľkých dávkach, čo môže spôsobiť vedľajšie účinky. Lekári čelia náročnej úlohe výberu potrebných, mierne účinných prostriedkov na zníženie negatívneho vplyvu liečby drogami.

Ako sa prenáša cystická fibróza?

Cystická fibróza je autozomálne recesívne ochorenie, ktoré je výlučne dedičné a nie je prenášané inými spôsobmi. Vzniká otázka choroby cystickej fibrózy, ako sa prenáša? Cystická fibróza sa prenáša len vtedy, ak sú obidvaja rodičia nosičmi tejto choroby. To naznačuje, že gén cystickej fibrózy je recesívny a prejavuje sa len v spojení s druhým. Preto ľudia, ktorí majú dominantný súbor génov, nie sú nosičmi tejto choroby. Ak je osoba, ktorá má vo svojom géne a recesívny a dominantný gén, sú nosičmi, ale nie sú chorí. Ale keď sa už manifestuje choroba kombinácia dvoch recesívnych génov. Existuje však aj druh prenosu tejto choroby prostredníctvom generácie. Táto situácia môže nastať v prípade, že dieťa zdedilo od recesívny gén chorý materskej a zdravé dominantné a nemá príznaky ochorenia. V následnom narodenie dieťaťa takéto osoby existuje vysoké riziko prenosu recesívne set genómu.

Existuje veľa otázok týkajúcich sa ochorenia cystickej fibrózy, je to nákazlivé alebo nie? S presnou istotou možno povedať, že táto choroba nie je nákazlivá, ako napríklad akákoľvek infekčná choroba. Nie je prenášaná vzduchom, kontaktom, domácnosťou, orálnym alebo fekálnym pohlavným stykom. Nevediac, že ​​cystická fibróza je výlučne genetická choroba, vzniká ďalšia otázka. Môžem spať s človekom s cystickou fibrózou? Táto choroba sa neodovzdáva sexuálne od partnera partnerovi. Sexuálne vzťahy s osobou s cystickou fibrózou môžu ovplyvniť len možnosť zdravého alebo chorého dieťaťa. Ale vďaka moderným metódam genetického výskumu je možné rozpoznať cystickú fibrózu, od ktorej sa prenáša. Získané informácie pomôžu určiť, kto je nositeľom tohto génu, a môže prenášať svoj genetický mutant ešte pred narodením dieťaťa. Keď sa o tom dozvieme, je možné zabrániť narodeniu chorého dieťaťa kontaktovaním lekárskeho a genetického centra, kde sa počíta možné percento narodenia zdravých a chorých detí. V prípade nemožnosti otehotnenia zdravého dieťaťa sa odporúča uchýliť sa k iným metódam koncepcie dieťaťa, ako sú napríklad niektoré metódy IVF. Vďaka tejto relatívne novej metóde majú mnohé páry možnosť byť rodičmi.

A napriek tomu je cystická fibróza nákazlivá? Cystická fibróza je možné infikovať? Nie, nie je nákazlivý. Mnoho ľudí zamieňa túto chorobu s pľúcnou tuberkulózou. Podobne len to, že v oboch ochoreniach je klinickým prejavom konštantný kašeľ s hlienom. Pacienti s pľúcnou tuberkulózou sú tiež takížní ako pacienti s cystickou fibrózou. Ich rozdiel spočíva v tom, že tuberkulóza sa môže nakaziť chorou osobou, ale v prípade cystickej fibrózy nie je možné infikovať inú osobu s cystickou fibrózou. Cystická fibróza je genetické ochorenie.

Na základe záverov môžeme povedať, že:

• mutácia génu CFTR je recesívnym znakom, čo znamená výskyt dieťaťa s normálnym génom. Osoba s dvomi recesívnymi chromozómami nevykazuje príznaky cystickej fibrózy. Títo ľudia sú iba nosiči choroby, ale oni sami nie sú chorí a nemajú klinické prejavy. Ale príležitosť preniesť tento gén deťom je prítomná.
• mutácie génu nie sú vôbec prepojené s pohlavnými chromozómami, a preto chlapci a dievčatá rovnako pravdepodobne zdedia túto patológiu.
• Cystická fibróza sa zdedí, len ak dieťa nesie dva mutované gény súčasne. Táto možnosť je možná, ak obaja rodičia majú aspoň jeden chromozóm s mutáciou.

Život detí s cystickou fibrózou. Tipy a praktické odporúčania detského gastroenterológa

Cystická fibróza u detí je chronická, progresívna a často fatálna genetická (dedičná) choroba. Cystická fibróza má primárny vplyv na respiračný a tráviaci systém. Tiež potné žľazy a reprodukčný systém trpia.

Genetické príčiny

Cystická fibróza u detí je spôsobená defektným génom, ktorý reguluje vstrebávanie soli telom. Keď choroba vstúpi do buniek tela dostáva príliš veľa soli a nedostatok vody.

Toto premieňa kvapaliny, ktoré sú zvyčajne "namazané" do našich orgánov, do hustého lepkavého slizu. Tento hlien blokuje dýchacie cesty v pľúcach a upcháva lúmeny zažívacích žliaz.

Hlavným rizikovým faktorom pre cystickú fibrózu je rodinná anamnéza ochorenia, najmä ak jeden z rodičov je nosičom. Gén, ktorý spôsobuje cystickú fibrózu, je recesívny.

To znamená, že na to, aby mali túto chorobu, musia deti zdediť dve kópie génu, jeden z mamy a otca. Keď dieťa zdedí iba jednu kópiu, nerozvinie cystickú fibrózu. Ale toto dieťa bude stále nosičom a môže preniesť gén na svoje potomstvo.

Rodičia s génom cystickej fibrózy sú často zdraví a nemajú príznaky ochorenia, ale prenesú gén na svoje deti.

príznaky

Symptómy cystickej fibrózy sú rozmanité a môžu sa časom meniť. Zvyčajne sa príznaky u detí objavujú prvýkrát vo veľmi mladom veku, ale niekedy sa ocitnú a o niečo neskôr.

Hoci táto choroba spôsobuje množstvo vážnych zdravotných problémov, poškodzuje hlavne pľúca a tráviaci systém. Preto sa secernuje pľúcna a intestinálna forma ochorenia.

Moderné diagnostické metódy môžu detekovať cystickú fibrózu u novorodencov pomocou špeciálnych skríningových testov pred objavením sa akýchkoľvek príznakov.

1. 15-20% novorodencov s cystickou fibrózou má pri narodení mekóniovú obštrukciu. To znamená, že ich tenké črevo je upchaté mekoniom, prvej narodenej stolici. Za normálnych okolností mekónia bez akýchkoľvek problémov odchádza. Ale u detí s cystickou fibrózou je taká hustá a hustá, že črevo jednoducho nemôže vytiahnuť. V dôsledku toho sú slučkové časti slučky stočené alebo sa nevyvíjajú správne. Mekonium môže tiež zanesiť hrubé črevo a v takejto situácii nebude mať dieťa deň po porodu dva roky po narodení.
2. Rodičia si sami môžu všimnúť niektoré príznaky cystickej fibrózy u novorodencov. Napríklad, keď matka a otec pobozkajú dieťa, všimnú si, že jeho pleť má slanú chuť.
3. Dieťa nemá dostatok telesnej hmotnosti.
4. Žltačka môže byť ďalšie včasnou známkou cystickej fibrózy, ale tento príznak nie je spoľahlivá, pretože mnoho detí tento stav nastane ihneď po pôrode a zvyčajne zmiznú po niekoľkých dňoch na vlastnú päsť, alebo s fototerapiou. Je pravdepodobnejšie, že žltačka v tomto prípade je spojená s genetickými faktormi, a nie s cystickou fibrózou. Skríning umožňuje lekárom urobiť presnú diagnózu.
5. Lepivý hlien, ktorý vzniká pri tejto chorobe, môže spôsobiť vážne poškodenie pľúc. Dojčatá s cystickou fibrózou majú často infekcie na hrudníku, pretože táto hustá kvapalina tvorí úrodnú pôdu pre vývoj baktérií. Každé dieťa s touto chorobou trpí sériou ťažkého kašľa a bronchiálnych infekcií. Výrazné dýchavičnosť a dýchavičnosť sú ďalšími problémami, ktoré deti trpia.

Hoci tieto zdravotné problémy nie sú jedinečné pre deti s cystickou fibrózou a môžu sa liečiť antibiotikami, dlhodobé dôsledky sú vážne. Nakoniec, cystická fibróza môže takýmto poškodením pľúc dieťaťa spôsobiť, že nemôžu správne fungovať.

Niektoré deti s cystickou fibrózou vyvíjajú polypy v nosovej dierke. Deti môžu mať závažnú akútnu alebo chronickú sínusitídu.

Tráviaci systém je ďalšou oblasťou, kde sa cystická fibróza stáva hlavnou príčinou zranenia. Rovnako ako lepkavý hlien blokuje pľúca, taktiež spôsobuje podobné problémy v rôznych častiach tráviaceho traktu. Tým sa zabráni neobmedzenému prechodu potravy cez črevo a schopnosti systému rozkladať živiny. V dôsledku toho si môžu rodičia všimnúť, že ich dieťa nezvyšuje telesnú hmotnosť a normálne nerastie. Detská stolička zároveň vôňa zle a je lesklá kvôli zlému tráveniu tukov. Deti (zvyčajne staršie ako štyri roky) niekedy trpia intususcepciou. Keď k tomu dôjde, jedna časť čreva sa implantuje do druhého. Črevo je teleskopicky zložené do seba, ako televízna anténa.

Pankreas tiež trpí. Často sa rozvíja zápal. Tento stav je známy ako pankreatitída.

Častý kašeľ alebo ťažké chôdze stolice niekedy spôsobujú rektálny prolaps. To znamená, že časť konečníka vyčnieva alebo vystupuje z konečníka. Približne 20% detí s cystickou fibrózou má tento stav. V niektorých prípadoch je prelamácia konečníka prvým nápadným znakom cystickej fibrózy.

Ak má dieťa cystickú fibrózu, môže mať nasledovné príznaky a príznaky, ktoré môžu byť buď mierne alebo závažné:

• kašeľ alebo sipot;
• prítomnosť veľkého množstva hlienu v pľúcach;
• časté infekcie pľúc, ako je pneumónia a bronchitída;
• nekonzistentné dýchanie;
• Slaná koža;
• pomalý rast, dokonca aj s dobrou chuťou;
• mekóniová obštrukcia u novorodencov;
• časté stolice, ktoré sú voľné, veľké alebo tučné;
• bolesť brucha alebo opuch.

diagnostika

Keď príznaky začnú objavovať, cystická fibróza vo väčšine prípadov nie je prvou diagnózou lekára. Existuje veľa príznakov cystickej fibrózy a nie každé dieťa má všetky príznaky.

Ďalším faktorom je, že ochorenie sa u rôznych detí môže meniť od mierneho až po ťažké. Vek, pri ktorom sa prejavujú príznaky, sa tiež mení. U niektorých ľudí bola v pôrode diagnostikovaná cystická fibróza, zatiaľ čo u iných bola diagnostika vykonaná v neskoršom veku. Ak je priebeh ochorenia mierny, dieťa nemusí mať problémy až do dospievania alebo dokonca do dospelosti.

Genetické vyšetrenie

Pri odovzdávaní genetických testov počas tehotenstva môžu rodičia teraz zistiť, či ich budúce deti môžu mať cystickú fibrózu. Ale aj keď genetické testy potvrdzujú prítomnosť cystickej fibrózy, stále neexistuje spôsob, ako predbežne predpovedať, či symptómy ochorenia u konkrétneho dieťaťa sú vážne alebo nie sú vyjadrené.

Genetické testovanie sa môže vykonať po narodení dieťaťa. Vzhľadom na to, že cystická fibróza je dedičné ochorenie, lekár môže ponúknuť testovanie súrodencov súrodencov, aj keď nemajú žiadne príznaky. Mali by byť tiež vyskúšaní iní členovia rodiny, najmä bratranci.

Dieťa sa zvyčajne testuje na cystickú fibrózu, ak sa narodí s mekóniovou obštrukciou čriev.

Skúšobný vzor

Po pôrode je štandardným diagnostickým testom na cystickú fibrózu test potu. Je to presná, bezpečná a bezbolestná metóda diagnostiky. Štúdia používa malý elektrický prúd na stimuláciu potných žliaz s prípravkom pilokarpínu. To stimuluje tvorbu potu. V priebehu 30 - 60 minút sa pot zberá na filtračnom papieri alebo géži a kontroluje sa na úrovni chloridu.

Dieťa by malo mať výsledok potu chloridu viac ako 60 na dvoch oddelených vzoriek na diagnostiku cystickej fibrózy. Bežné hodnoty potu pre dojčatá sú nižšie.

Stanovenie trypsinogénu

Vzorka nemusí byť informatívna pre novorodencov, pretože nevytvára dostatok potu. V tomto prípade môže byť použitý iný typ testu, ako je stanovenie imunoreaktívneho trypsinogénu. Pri tomto teste sa krv odobratá 2 až 3 dni po pôrode analyzuje na špecifický proteín nazývaný trypsinogén. Pozitívne výsledky by mali byť potvrdené rozpadom potu a inými štúdiami. Navyše malé percento detí s cystickou fibrózou má normálne hladiny potného chloridu. Môžu byť diagnostikované iba chemickými testami na prítomnosť mutovaného génu.

Ostatné typy skúšok

Niektoré z ďalších testov, ktoré môžu pomôcť pri diagnostike cystickej fibrózy, sú röntgenové vyšetrenie hrudníka, testy pľúcnych funkcií a analýza spúta. Ukazujú, ako dobre fungujú pľúca, pankreas a pečeň. To pomáha určiť rozsah a závažnosť cystickej fibrózy, akonáhle sa diagnostikuje.

Tieto testy zahŕňajú:

• RTG hrudníka;
• krvné testy na posúdenie množstva živín vstupujúcich do tela;
• bakteriálne štúdie potvrdzujúce rast Pseudomonas aeruginosa a Staphylococcus aureus alebo iných hemofilných baktérií v pľúcach. Tieto baktérie sú rozšírené pri cystickej fibróze, ale nemusia ovplyvňovať zdravých ľudí;
• pľúcne funkčné testy na meranie účinku cystickej fibrózy na dýchanie.

Pľúcne funkčné testy sa vykonávajú, keď sa dieťa dostatočne stará na spoluprácu v procese testovania.

analýza stolice. Pomôže identifikovať gastrointestinálne anomálie, ktoré sú charakteristické pre cystickú fibrózu.

Liečba cystickej fibrózy u detí

1. Keďže cystická fibróza je genetickou chorobou, jediným spôsobom, ako ju zabrániť alebo vyliečiť, je používanie genetického inžinierstva v ranom veku. V ideálnom prípade môže génová terapia obnoviť alebo nahradiť defektný gén. V tejto fáze vývoja vedy zostáva táto metóda nereálna.
2. Ďalšou možnosťou liečby je poskytnúť dieťati s cystickou fibrózou aktívnu formu proteínového produktu, ktorý nie je v tele dostatočný alebo nie. Bohužiaľ, toto je tiež nedosiahnuteľné.

Takže v súčasnosti nie je známa ani génová terapia ani žiadna iná radikálna liečba cystickej fibrózy, hoci v súčasnosti sa skúmajú prístupy založené na liekoch.

Medzitým to najlepšie, čo môžu lekári urobiť, je zmiernenie príznakov cystickej fibrózy alebo spomalenie progresie ochorenia s cieľom zlepšiť kvalitu života dieťaťa. To sa dosiahne antibiotickou terapiou v kombinácii s postupmi na odstránenie silného hlienu z pľúc.

Terapia je prispôsobená potrebám každého dieťaťa. Pre deti, ktoré majú veľmi pokročilé ochorenie, môže byť transplantácia pľúc alternatívou.

Liečba pľúcnych ochorení

Najdôležitejšou liečbou pre cystickú fibrózu je boj s dýchavičnosťou, ktorá spôsobuje časté pľúcne infekcie. Fyzioterapia, fyzické cvičenia a lieky sa používajú na zníženie sliznice obštrukcie dýchacieho traktu pľúc.

• bronchiálna (posturálna) drenáž. Vykonáva sa tak, že pacient umiestni do polohy, ktorá umožní hlienu opustiť pľúca, to znamená, že úroveň ramien je pod úrovňou pasu. Počas postupu sa hrudník alebo chrbát plácajú a vibrujú, aby aktivovali hlien a pomohli mu uniknúť z dýchacích ciest. Tento proces sa opakuje na rôznych miestach hrudníka, aby sa znížilo množstvo hlienu v rôznych oblastiach pľúc. Tento postup by sa mal vykonávať každý deň. A je veľmi dôležité vychovávať tento príjem členov rodiny;
• cvičenie pomáha odstrániť hlien a stimuluje kašeľ, aby sa vyčistili pľúca. To môže tiež zlepšiť celkový fyzický stav dieťaťa.
• Z liekov sa na uľahčenie dýchania používajú aerosólové lieky.

Tieto lieky zahŕňajú:

• bronchodilatátory, ktoré rozširujú dýchacie cesty;
• mukolytiká, ktoré zrieďujú hlien;
• lieky proti edému, ktoré znižujú edém v dýchacom trakte;
• antibiotiká na kontrolu pľúcnych infekcií. Môžu sa podávať orálne, vo forme aerosólu alebo injekčne do žily.

Liečba zažívacích problémov

Problémy s trávením pri cystickej fibróze sú menej závažné a ľahšie kontrolovateľné ako pľúcne.

Často vymenujte vyváženú, vysokokalorickú stravu s nízkym obsahom tuku a vysokým obsahom bielkovín a pankreatickými enzýmami, ktoré pomáhajú pri trávení.

Prípravky vitamínov A, D, E a K sú určené pre dobrú výživu. Pre liečbu črevných obštrukcií sa používajú klystíry a mukolytické látky.

Starostlivosť o dieťa s cystickou fibrózou

Keď hovoríte, že dieťa cystickej fibrózy, je potrebné podniknúť ďalšie kroky, aby sa ubezpečil, že novorodenec dostáva potrebné živiny a že dýchacie cesty sú čisté a zdravé.

kŕmenie

Ak chcete pomôcť správnemu tráveniu, musíte dať dieťaťu doplnky enzýmu predpísané lekárom na začiatku každého kŕmenia.

Známky, ktoré dieťa môže vyžadovať enzýmy alebo úprava dávky enzýmu, zahŕňajú:

• neschopnosť získať váhu napriek silnej chuti do jedla;
• častá, mastná stolica bez zápachu;
• plynatosť alebo plyn.

Deti s cystickou fibrózou potrebujú viac kalórií ako iné deti vo svojej vekovej skupine. Počet ďalších kalórií, ktoré potrebujú, sa bude líšiť v závislosti od funkcie pľúc u každého dojčaťa, od úrovne fyzickej aktivity a závažnosti ochorenia.

Cystická fibróza tiež narušuje normálnu funkciu buniek, ktoré tvoria potné žľazy kože. Výsledkom je, že deti strácajú veľké množstvo soli, keď sa potútia, čo vedie k vysokému riziku dehydratácie. Akýkoľvek dodatočný príjem soli je potrebné dávkovať v súlade s odporúčaním odborníka.

Školenie a rozvoj

Môžete očakávať, že sa dieťa bude rozvíjať v súlade s normou. Keď dieťa chodí do materskej školy alebo školy, môže dostať individuálny vzdelávací plán v súlade so zákonom o vzdelávaní osôb so zdravotným postihnutím.

Individuálny plán zabezpečuje, že dieťa môže pokračovať vo vzdelávaní, ak sa ochorene alebo ide do nemocnice, a zahŕňa aj nevyhnutné opatrenia na návštevu vzdelávacej inštitúcie (napríklad poskytnutie dodatočného času na občerstvenie).

Mnoho detí s cystickou fibrózou sa naďalej teší z detstva a vyrastie a vedie celý život. Keď dieťa vyrastie, môže potrebovať množstvo lekárskych procedúr a z času na čas ísť do nemocnice.

Najprv by mali deti s cystickou fibrózou a ich rodiny udržať pozitívny postoj. Vedci pokračujú v dosahovaní významného pokroku v porozumení genetických a fyziologických porúch pri cystickej fibróze pri vývoji nových prístupov k liečbe, ako je napríklad génová terapia. Výhľad na ďalšie zlepšenie starostlivosti o pacientov s cystickou fibrózou a dokonca aj na otvorenie liečby je!

Cystická fibróza je najčastejšou chorobou medzi dedičnými

V našej spoločnosti doteraz nikto nepočul slovo "cystická fibróza". Toto je najčastejšie medzi známymi dedičnými ochoreniami. Choroba cystickej fibrózy sa vyskytuje takmer všade, najmä medzi bielymi rasami.

Podľa zdravotnej štatistiky sa približne 1 z 2 000 detí narodí s touto vážnou chorobou. Vo všeobecnosti neexistujú úplné a spoľahlivé údaje pre Rusko, ale podľa rôznych odhadov je frekvencia ochorenia od 1: 12000 do 1: 3500.

Čo je to táto choroba - cystická fibróza?

Možno, že malá informovanosť ľudí, vzhľadom na to, že štúdia o cystickej fibróze je relatívne nedávny, a samotného pojmu ochorenie objavilo pred niekoľkými desiatkami rokov. Prvýkrát ľudia hovoria o tom v 30-tych rokoch XX storočia - do väčšiny postihnutých detí len umrieť rýchlo z ťažkého zápalu pľúc alebo iných následkov cystickej fibrózy, ale nikto nevedel, skutočný dôvod. Gen "odpovedá" pre cystickú fibrózu bola objavená až v roku 1989, a súčasne bolo zistené, typ poruchy, ktoré často vedie k ochoreniu. Gén je umiestnený na dlhom ramene chromozómu 7, a jeho produkt je proteín, ktorý reguluje prenos soľou cez bunkové membrány, (tzv CFTR proteín) tým, že tvorí kanál pre ich prepravu. Je to preto, že funkcia tohto proteínu je tak bežné hodnoty, "porucha" jeho génu spôsobuje vážne a závažné zmeny v takmer všetkých tele.

Od roku 1990 došlo k závažnému prelomu v štúdii choroby. Teraz je známe okolo 1200 druhov genetických porúch vedúcich k tejto chorobe a tieto štúdie pokračujú. V závislosti od špecifickej mutácie (poškodenie génu) existujú viac "tvrdých" a "mäkkých" šetriacich sa mutácií. Závažnosť priebehu choroby veľmi závisí od druhu mutácie. Skôr pacienti so stredne ťažkými alebo ťažkými formami cystickej fibrózy zomreli v najstaršom veku, ale teraz sa našťastie situácia zmenila. Teraz ľudia s touto diagnózou môžu normálne žiť a dostávať podpornú liečbu.

Príčiny cystickej fibrózy

Príčiny cystickej fibrózy sú všeobecne jasné, pretože ide o dedičné ochorenie. Genetika nazýva dedičnosť autosomálnej recesie cystickej fibrózy. Čo to znamená? Narodenie chorého dieťaťa je možné (s teoretickou pravdepodobnosťou 1/4), ak obaja rodičia sú nositeľmi genetického defektu (obr. 1). Rovnako rodičia dieťaťa sú spravidla zdravé a ani nepochybujú o nepríjemnom genetickom prekvapení uloženom v DNA ich vajíčok a spermií. Medzitým tichá prepravu génu tejto choroby nie je v žiadnom prípade raritou: je to typické pre takmer všetkých dvadsiateho Kaukazského! To znamená, že medzi vašimi priateľmi je takmer určite aspoň jeden nosič génu pre cystickú fibrózu.

Tí istí rodičia môžu mať choré deti i zdravé deti - zároveň však existujú aj rodiny, v ktorých sú choré všetky alebo takmer všetky deti. Choré dieťa sa môže narodiť v rodine, kde predtým žiadny z príbuzných nemal takúto chorobu. Dedičstvo nie je spojené s pohlavím, to znamená, že chlapci a dievčatá trpia rovnako často. A, samozrejme, Nemožno sa infikovať touto chorobou. Vek a škodlivé návyky rodičov, infekcie, vonkajšie okolnosti predchádzajúce tehotenstvu nezáleží. Nemôžete povedať, že niekto je vinný za to, čo sa stalo. Je potrebné pochopiť, čo sa stalo, a čo najskôr poskytnúť pacientovi potrebnú pomoc.

Symptómy cystickej fibrózy - čo sa stane s pľúcami?

Slovo "cystická fibróza" pochádza z latinského slova hlien - "sliz" a viscidus - "viskózny". Tento názov znamená, že tajomstvo (hlien) vylučované rôznymi orgánmi má príliš vysokú viskozitu a hustotu. V dôsledku toho trpia všetky tieto orgány: bronchopulmonálny systém, pankreas, pečeň, črevá, pot a slinné žľazy, pohlavné žľazy. oni posiate s hlienom, ktoré by mali byť zvyčajne jednoduché a včasné na oddelenie, ale kvôli abnormálnej hustote upchávajú kanály.

Symptómy, ako je respiračné zlyhanie, pľúc, cystická fibróza vzhľadom k tomu, že mukóznej žľazy bronchiálnej stromu produkovať lepkavý hlien, ktorý sa hromadí v malej priedušky a upchať ich. Výsledkom je poškodenie vetrania a prívodu krvi do pľúc. Je bolestivé kašeľ je jedným z trvalých príznakov ochorenia. Chrápajú sa v pľúcach. Srdce trpí (existuje takzvané "pľúcne srdce"). Je to z dýchacieho zlyhania, že prevažná väčšina chorých detí a dospelých umrie. Sliznice sa ľahko nakazia, najčastejšie stafylokokmi alebo Pseudomonas aeruginosa. Pacienti sa opakujú bronchitída a pneumónia, niekedy už od prvých mesiacov života. Infekcia ešte viac zvyšuje viskozitu hlienu. Takéto podmienky sú extrémne nebezpečné pre život pacienta.

Máte nejaké otázky o cystickej fibróze?

Opýtajte sa ich lekára. Online. zadarmo

Veľmi často je ovplyvnená (až do 80% prípadov) pankreas, Kanály sú upchaté viskóznym tajomstvom. Vzhľadom na problémy s pankreatických enzýmov pracovať narušenej črevnej zhoršuje trávenie a vstrebávanie, sú hnačka, ktoré môžu byť nahradené zápcha. (V jednom z najdôležitejších raných dielach cystickej fibrózy také porážky slinivky bol nazývaný cystická fibróza, cystická fibróza, a teraz je názov používaný pre cystickú fibrózu v anglickej literatúre.) Napriek normálna alebo zvýšená chuť do jedla, deti nemajú na váhe a rastú pomaly, Majú veľmi tenké končatiny s charakteristickou forme prstov, suché svetlou pleťou, často deformované hrudníka a nadúvanie. Vzhľadom na stázu žlče sa u niektorých pacientov rozvinie cirhóza pečeň, môžu tvoriť kamene v žlčníku.

Formy cystickej fibrózy

Existujú pacienti s prevažujúcou léziou buď pľúc (pľúcnej formy) alebo gastrointestinálneho traktu (črevná forma), ale najčastejšie sa vyskytuje zmiešaná forma cystickej fibrózy.

Jedným z charakteristických príznakov cystickej fibrózy - slaná chuť pokožky pacienta. Už pred vedeckým objavením tejto choroby si niektorí ľudia všimli, že deti s takouto slanou kožou sa zvyčajne ochorejú a zomierajú skoro. A teraz je to zvýšený obsah chloridov v potu (ktorý dáva slanú chuť) je jedným z hlavných symptómov, ktoré umožňujú diagnostikovať.

Pacienti s cystickou fibrózou mentálne dokončené. Ak ich fyzický stav dovoľuje, môžu a musia navštevovať školu. Navyše medzi nimi existuje mnoho skutočne nadaných a intelektuálne rozvinutých detí. Možno preto, že ich fyzický vývoj je často obmedzený, sú obzvlášť úspešní v tých úlohách, ktoré vyžadujú oddych a koncentráciu. Medzi nimi je mnoho talentovaných programátorov, hudobníkov, navrhovateľov. Študujú cudzie jazyky, čítajú a píšu veľa, majú radi vyšívanie. V čo najväčšej možnej miere ide o šport. Mnohé z nich sa môžu stať úspešnými profesionálmi a prínosom pre ľudí. Ale kvôli tomu musia rásť, musia žiť.

Pacienti s cystickou fibrózou môžu vytvárať rodiny. Predtým to tak nebolo otázka, pretože ťažko niekto z pacientov prežiť až do dospelosti, a málo, že prežil veľmi pozadu vo fyzickom vývoji, takže neprichádza do úvahy aj sekundárnych pohlavných znakov. Doteraz je pre mnohých pacientov ťažké alebo nemožné počať. Napriek tomu je však známe množstvo prípadov, keď sa mladí ľudia s cystickou fibrózou stali otcami alebo matkami. V Rusku sú také rodiny. Navyše: ak druhý manžel nie je nosičom chybného génu, deti takýchto párov budú klinicky zdravé.

Ako identifikovať cystickú fibrózu? diagnostika

Hlavná diagnostická metóda je vykonanie testu potu. Na tento účel sa používajú moderné metódy: používanie analyzátorov pre vedenie potu. Nanoduct, Macroduct. NANODUCT TM (firma Wescor, USA) - prístroj, ktorý umožňuje vyšetrenie detí s podozrením na cystickou fibrózou v prvých dňoch života. Včasná diagnóza takého závažného genetickým ochorením dovolí čas začať liečbu, rehabilitáciu, zlepšiť kvalitu a predpokladanú dĺžku života pacientov s cystickou fibrózou. NANODUCT TM - sudoriparous prenosný analyzátor, ktorý umožňuje získať presný výsledok v priebehu 10 minút od začiatku štúdie. Množstvo potu potrebné pre vykonanie testu, minimálne (asi 3 litre), miniatúrne komponenty Nanoduct systému je jednoduché, aby sa zmestili deti, čo umožňuje vykonať test potu u novorodencov, detí s deficitom na váhe, rovnako ako u pacientov všetkých vekových kategórií.

Včasná diagnóza cystickej fibrózy umožňuje čas pre začatie účinnej liečby v skorých štádiách choroby, ktorá určuje prognózu a včasnosť registrácia pacientov s Regionálne centrum pre cystickou fibrózou.

Včasná diagnóza objasňuje pochopenie stavu rodičov dieťaťa, umožňuje rodina čas prispôsobiť sa problémy spojené s chronickým ochorením, sa zabránilo vzniku vysokých materiálových nákladov na liečbu komplikácií, k vyriešeniu otázok týkajúcich prenatálnej diagnostiky cystickej fibrózy v následnom tehotenstve.

Skríning novorodencov

Od roku 2006 zavádza program pre novorodenecké skríning novorodencov chorobu cystickej fibrózy. Skríning novorodencov - masívne vyšetrenie novorodencov, ktoré je jedným z najefektívnejších spôsobov identifikácie najbežnejších vrodených a dedičných ochorení. Novorodenecký skríning začína v pôrodnici: každý novorodenec má kvapku krvi na špeciálnom testovacom formulári, ktorý je odoslaný na zdravotné a genetické poradenstvo pre štúdium. Ak sa v krvi nachádza marker choroby, rodičia s novorodencom sú pozvaní na lekársku a genetickú konzultáciu na vykonanie druhého krvného testu s cieľom potvrdiť diagnózu a určenie liečby. V budúcnosti sa dieťa monitoruje dynamicky.

Neonatálne skríning umožňuje včasnú detekciu ochorení a ich včasnú liečbu, zastavenie vývoja závažných prejavov chorôb vedúcich k invalidite.

Môže pacient s cystickou fibrózou porodiť potomstvo

Pri narodení potomstva u mužov s cystickou fibrózou vznikajú problémy. Viac ako 95% mužov s mucovidózou je sterilné. Pri cystickej fibróze je možné pozorovať vrodenú neprítomnosť vas deferens - abnormálny vývoj kanálu, ktorý zaisťuje priebeh spermií zo semenníkov. Ženy sú tiež znížené v plodnosti. Môžu mať deti, ale s ťažkými formami cystickej fibrózy sú často problémy s počatím. Táto porucha funkcie pľúc môže navyše spôsobiť problémy s tehotenstvom. V prípade problémov s počatím môže byť východom podporované deti alebo použitie darcovských spermií.

Cystická fibróza: nie je liečba, ale môžete liečiť

Buďme úprimní: dnes medicína nemôže úplne vyliečiť cystickú fibrózu. Radikálna liečenie cystickej fibrózy môže byť dodávka bežných kópií postihnutého génu do požadovaných buniek (pre génovú terapiu), alebo lieky, ktoré by hrali dôležitú úlohu v bunkovom transporte, podobný úlohu proteínu. A hoci prvá štúdia vykonaná, vrátane v Rusku, obe cesty sú spojené s veľkými ťažkosťami a neboli realizované. Samozrejme, vedci dúfajú, že generácia detí je teraz narodených budú môcť prijímať nielen liečbu, ale aj vyliečiť. Nikto však nemôže sľúbiť to. Niektoré nádeje na budúcu eradikáciu choroby sú spojené genetické testovanie. Vo väčšine prípadov môžete zistiť, či manžel a manželka sú nosičmi choroby a či je možné mať choré dieťa. Prenatálna (tj prenatálna) diagnóza plodu počas tehotenstva je tiež možná.

Avšak pochopenie toho, že ochorenie nemožno vyliečiť, neznamená, že by sa nemala liečiť. Áno, je stále nemožné bojovať s touto príčinou, ale je možné a nevyhnutné zmierniť dôsledky - odstrániť vadu z priedušiek, bojovať s infekciami, nahradiť chýbajúce enzýmy a vitamíny. Koniec koncov, sú známe aj iné choroby (napríklad cukrovka), ktoré sa nedajú úplne vyliečiť, ale s vhodnými liekmi vedú pacienti k úplnému a pomerne dlhému životu. Čím skôr je stanovená diagnóza, tým skôr sa začne liečba pacienta s cystickou fibrózou, tým ľahšie bude pre neho, tým dlhšie a lepšie bude žiť. Predtým boli títo pacienti považovaní za zranených - deti s ťažkou cystickou fibrózou zomreli počas prvých rokov života. A teraz v ruskom vnútrozemí lekári niekedy si myslia, že je nemožné pomôcť týmto pacientom a v skutočnosti ich ruky upadajú. Teraz však nie je opodstatnené toto stanovisko. Komplexná liečba tejto choroby zmenila myšlienku tejto choroby. Doslova za posledné desaťročie sa dosiahol veľký pokrok. Každý rok pacienti žijú dlhšie a plne. V západoeurópskych krajinách môžu deti, ktoré sú v súčasnosti liečené na liečbu cystickej fibrózy, zaručiť priemerne 35 až 40 rokov života a toto číslo naďalej rastie. Predstavte si staršiu osobu s cystickou fibrózou - pre Západ nie je nič neuveriteľné. V Rusku je však situácia horšia, predpokladaná dĺžka života pacientov je zvyčajne 20-25 rokov, zriedka viac. Len niekoľko "dlhosrstých", teraz štyridsať.

Na vyriešenie problémov spojených s touto chorobou môžu rodičia odkázať na odborníkov v tejto oblasti na včasnú diagnostiku, diagnostiku, registráciu pacienta s cystickou fibrózou.

V Krasnojarsku si nechať poradiť na Krajskom Diagnostického Centra lekárskej genetiky (vedúci lekár - Yelizaryev Tatiana) a Regionálne centrum pre cystickú fibrózu (umiestnenej v spodnej časti pľúcneho-Allergy Center Oblastné nemocnice - vedúci Ilyenkov Natalia A., konzultant lekár Chikunov Vladimir - Telefón, 220-15-45, 259-60-27, www.mucoviscidos.ru).

Asociácia pacientov s cystickou fibrózou

Pacienti potrebujú organizačnú podporu a ochranu ich práv. Rodičovské združenia sú vytvorené na tento účel, ale ich úsilie nestačí. Rovnako ako všetci utrpení ľudia, pacienti s cystickou fibrózou jednoducho potrebujú, aby sa nezanechávali, aby sa zaoberali, aby sa o ne postarali.

Možnosť neustálej komunikácie s rodičmi, ktorá vychováva deti s cystickou fibrózou, je pre nich veľmi dôležitá. Asociácia starostlivosti o pacientov s cystickou fibrózou (predseda Natalia Bogdanova Association) so sídlom v Krasnojarsku území v roku 1998. Hlavným cieľom regionálneho centra a cystickej fibrózy Združenie bolo poskytovanie zdravotnej starostlivosti pacientom s touto patológiou, pomôcť v diagnostike pri formulácii tak závažné diagnózy, rovnako ako poskytovanie rehabilitačných opatrení. Činnosť združenia súvisí s poskytovaním chýbajúcich liekov deťom a poskytovaním morálnej, materiálnej a sociálnej pomoci ich rodičom. Organizácia sa aktívne podieľajú na vykonávaní opatrení úsilie súcit a charitatívnych koncertov a možnosť štátnych, verejných a súkromných inštitúcií, podnikov, fondov, bánk, združenia, podniky a jednotlivci s cieľom zlepšiť možnosti pre liečbu detí s cystickou fibrózou. Združenie zjednotilo viac ako 30 rodín Krasnojarského regiónu s deťmi s cystickou fibrózou.

21. november - Európsky informačný deň pacientov s cystickou fibrózou. Jedným z mottoov Prvého takéhoto dňa bola dostupnosť európskej úrovne liečby pre všetkých pacientov s cystickou fibrózou bez ohľadu na krajinu pobytu.

Kombináciou ich úsilia predstavujú rodičia účinnú a účinnú silu riešenia problémov medicínsko-sociálnej adaptácie rodín s dieťaťom s cystickou fibrózou.